Hemofilie b: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is hemofilie type B?

Hemofilie B is een bloedstollingsstoornis die resulteert in bloedingen die langer duren dan normaal. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een gebrek aan bloedstollingsfactor of stolling IX (negen) in het lichaam.

Stollingsfactoren zijn eiwitten die een rol spelen bij het bloedstollingsproces bij letsel of bloeding. Het menselijk lichaam heeft ongeveer 13 soorten bloedstollingsfactoren die werken met bloedplaatjes om het bloed te stollen. Wanneer een van de stollingsfactoren wordt verminderd, kan het bloedstollingsproces niet volledig plaatsvinden.

Hemofilie is een ziekte die uit verschillende typen bestaat, namelijk A, B en C. Wat elk type hemofilie onderscheidt, is het type stollingsfactor dat door het lichaam wordt verminderd.

De ziekte die ook wel wordt genoemd Kerstziekte Dit is een genetische ziekte, ook wel erfelijk genoemd. Er zijn echter ook gevallen waarin hemofilie wordt verworven (verworven), niet verlaagd.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Volgens de website van het Indiana Hemophilia and Thrombosis Center komt hemofilie B voor bij 1 op de 25.000 pasgeborenen. De incidentie van dit type hemofilie is 4 keer minder dan die van hemofilie A.

Hoewel deze ziekte erfelijk is, komt ongeveer 1/3 van de gevallen voor zonder erfelijkheid.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van hemofilie type B?

De tekenen en symptomen van hemofilie type B verschillen niet veel van andere soorten hemofilie. De meest voorkomende symptomen van hemofilie type B zijn bloedneuzen en veelvuldige blauwe plekken op verschillende delen van het lichaam. Patiënten kunnen ook symptomen krijgen die op bloedarmoede lijken, waarbij het lichaam vermoeider en bleek is.

In meer ernstige of ernstige gevallen kunnen patiënten spontaan of zonder oorzaak bloeden.

Spontane bloedingen komen meestal voor in weefsels in het lichaam, zoals gewrichten en spieren. Deze toestand veroorzaakt pijn, zwelling en moeilijk bewegen. Bloeden in het gewricht wordt hemartrose genoemd.

Wanneer moet ik naar de dokter gaan?

Zoek onmiddellijk medische hulp als u of iemand anders:

• symptomen van hersenbloeding (ernstige hoofdpijn, braken, verminderd bewustzijn)
• ongevallen die het voor bloed moeilijk maken om te stoppen met stromen
• gewrichten die gezwollen zijn en warm aanvoelen

Als uw familie of ouders een voorgeschiedenis van hemofilie hebben, moet u ook genetische tests ondergaan om te zien of er een risico bestaat op deze ziekte in uw lichaam.

Oorzaken en risicofactoren

Wat zijn de oorzaken en risicofactoren voor hemofilie B?

De verlaging van de bloedstollingsfactor VIII bij hemofilie B wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die gewoonlijk wordt overgeërfd van de ouder.

Het is echter ook mogelijk dat deze ziekte optreedt, ook al heeft de patiënt geen ouder met hemofilie. Volgens de website van Genetic Home Reference wordt de aandoening genoemd verworven hemofilie dit kan optreden als gevolg van zwangerschap, aandoeningen van het immuunsysteem, kanker, allergische reacties op medicijnen of andere onbekende oorzaken.

Er kan dus worden geconcludeerd dat de hoofdoorzaak van type B-hemofilieziekte het hebben van ouders is met een voorgeschiedenis van hemofilie of het dragen van gemuteerde genen in het lichaam.

Daarom is het ondergaan van hemofilie de enige preventie voor het ontwikkelen van hemofilievoorhuwelijkse controle zodat de kans op het krijgen van nakomelingen met deze ziekte kan worden geminimaliseerd.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Welke tests worden er gedaan om deze aandoening te diagnosticeren?

Over het algemeen zullen hemofilie B en andere soorten hemofilie onmiddellijk worden onderzocht bij pasgeborenen, vooral als de ouders een voorgeschiedenis van hemofilie hebben.

Deze ziekte kan worden gediagnosticeerd door middel van een stollingsfactorconcentratietest, die tot doel heeft de hoeveelheid bloedstollingsfactoren in het lichaam te bepalen.

Het is niet ongebruikelijk dat iemand ontdekt dat hij hemofilie heeft nadat hij een chirurgische ingreep of een ongeval heeft ondergaan. Dit kan zijn omdat hij milde hemofilie heeft, of de symptomen van hemofilie pas voelt als hij volwassen is.

Wat zijn de behandelingsopties voor hemofilie B?

Net als andere soorten hemofilie, kan hemofilie B ook niet worden genezen. De bestaande hemofiliebehandeling is alleen bedoeld om de symptomen onder controle te houden en de ernst van de bloeding die optreedt te verminderen.

De behandeling van hemofilie B is vergelijkbaar met hemofilie type A omdat het erop gericht is ernstige bloedingen te voorkomen door een injectie te geven met een bloedstollingsfactorconcentraat. Toch zijn de handelsmerken die voor medicijnen worden gebruikt, meestal verschillend.

Deze injectie kan alleen thuis worden gedaan. In ernstige gevallen moeten patiënten mogelijk een regelmatige injectiebehandeling ondergaan.

Behandeling kan echter het risico van een patiënt op het ontwikkelen van complicaties door hemofilie, namelijk remmers, vergroten. Remmers zijn aandoeningen waarbij het immuunsysteem van het lichaam zich keert tegen bloedstollingsfactoren in het lichaam.