Mucopolysaccharidose II: symptomen, medicijnen, enz. • hallo gezond

X

Definitie

Wat is mucopolysaccharidose II?

Mucopolysaccharidose II (MPS II) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die stoornissen in het koolhydraatmetabolisme veroorzaakt. Deze aandoening komt bijna alleen voor bij mannen.

MPS II voorkomt dat het lichaam de speciale suikers afbreekt die botten, huid, pezen en andere weefsels vormen. Deze ophoping van suiker in het lichaam veroorzaakt geleidelijk schade aan cellen en andere organen in het lichaam, inclusief de hersenen. De symptomen die optreden, kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van mucopolysaccharidose II?

Symptomen van mucopolysaccharidose II kunnen zijn:

• Grote ronde wangen
• Borstelige neus
• Dikke lippen met een grote tong
• Borstelige wenkbrauwen
• Groot hoofd
• Langzame groei en ontwikkeling
• Dikke, harde huid
• Vingers kort, gebogen; brede handmaat
• Gewrichtsproblemen die het moeilijk maken om te bewegen
• Gevoelloosheid (gevoelloosheid), spierzwakte en een tintelend gevoel in de handen
• Krijg vaak koude hoest, sinussen en keelpijn
• Ademhalingsproblemen, waaronder slaapapneu
• Gehoorverlies en oorontsteking
• Moeilijkheden met lopen, zwakke spieren
• Indigestie, inclusief diarree
• Hartproblemen, waaronder beschadiging van de hartklep
• Zwelling van de lever en milt (hepatosplenomegalie)
• Verdikking van de botten

Wanneer de hersenen worden aangetast, zijn de symptomen:

• Leer- en denkproblemen rond de leeftijd van 2-4 jaar
• Het is moeilijk om te spreken
• Gedragsstoornissen, zoals rusteloosheid of agressie

Raadpleeg uw arts als u bovenstaande tekenen of symptomen heeft of als u andere vragen heeft. Het lichaam van iedereen is anders. Raadpleeg altijd een arts om uw gezondheidstoestand te behandelen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt mucopolysaccharidose II?

Deze aandoening zorgt ervoor dat het mannelijk lichaam bepaalde eiwitten niet kan maken, omdat er een genetische mutatie is die van de moeder is geërfd.

Een vader met de genetische mutatie die MPS II veroorzaakt, kan het doorgeven aan zijn dochter, maar het kind zal deze aandoening niet ontwikkelen tenzij hij dezelfde genetische mutatie ook van de moeder erft.

In zeer, zeer zeldzame gevallen (zeer onwaarschijnlijk) kan MPS II optreden bij kinderen, ook al is de familiegeschiedenis vrij van genetische mutaties.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt mucopolysaccharidose II gediagnosticeerd?

MPS II is een zeldzame aandoening. Om andere mogelijkheden uit te sluiten en een diagnose te bevestigen, zal uw arts u vragen naar uw symptomen (toen ze begonnen; wat er gebeurde; of ze terugkeerden; of uw symptomen beter worden als u iets doet, of dat ze erger worden) en de medische geschiedenis van uw familie. .

Als uw arts geen andere oorzaak voor uw aandoening kan vaststellen, zal hij of zij een test voor MPS II doen met een urinetest om te zoeken naar specifieke suikers en ontbrekende eiwitten.

Als wordt bevestigd dat uw aandoening wordt veroorzaakt door MPS II, zal de arts u adviseren dit aan andere familieleden te melden.

Als u een zwangere vrouw bent en u weet na genetische tests dat u drager bent van de genetische mutatie die MPS II veroorzaakt, dan kunt u uw arts vragen om te controleren of uw baby risico loopt op deze aandoening. Laat u zo vroeg mogelijk in de vroege zwangerschap testen.

Hoe wordt mucopolysaccharidose II behandeld?

MPS II kan worden behandeld met enzymvervangende therapie (ERT), waarbij een medicijn wordt gebruikt dat larodinering (Aldurazyme) wordt genoemd. Dit medicijn is een synthetische versie van het eiwit dat bij MPS 1 in het lichaam verloren gaat. Het kan de meeste symptomen verlichten, waaronder het helpen van:

• Lopen, traplopen en het vermogen om te bewegen in het algemeen en het vermogen om bij te blijven in het algemeen
• Gezamenlijke beweging
• Ademhaling
• Groei en ontwikkeling
• Haargroei en gezichtskenmerken

Enzymtherapie helpt echter niet bij symptomen die verband houden met de hersenfunctie, zoals moeilijk leren of denken.

Een andere behandelingsoptie zijn hematopoëtische stamceltransplantaten. Deze procedure wordt uitgevoerd door gezonde stamcellen die proteïne produceren, van een donor in het lichaam van de ontvanger te implanteren. Meestal worden deze cellen verkregen uit het beenmerg of bloed in de navelstreng. Als het transplantaat wordt gedaan voordat het kind 2 jaar oud is, kan hun leervermogen verbeteren. Deze procedure kan echter geen problemen met de botten en ogen corrigeren.

Afhankelijk van uw symptomen, moet u mogelijk samenwerken met andere specialisten, zoals hartspecialisten, KNO-artsen, psychologen, neurologen en oogartsen.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om mucopolysaccharidose II te behandelen?

Hier zijn levensstijl- en huismiddeltjes die u kunnen helpen bij de behandeling van mucopolysaccharidose II:

• Ondersteun en moedig uw kind aan om onafhankelijk, zelfverzekerd en extravert te zijn. Nodig ze uit om te bewegen en te spelen zoals andere kinderen.
• Blijf positief. Toon liefde en genegenheid. Geef al vroeg aan dat, ook al ziet uw kleintje er misschien anders uit, dit niet betekent dat ze "ontbreken". Ieder mens wordt anders geboren. Als andere mensen naar de toestand van uw kind vragen, wees dan eerlijk over de ziekten die ze hebben en wat ze niet kunnen. Vergeet niet de capaciteiten, hobby's en persoonlijkheid van uw kind te vermelden om anderen te helpen zijn toestand beter te accepteren.
• Moedig het kind aan om lichte spieren te strekken of op te warmen om de gewrichten goed te laten functioneren. Praat eerst met uw arts om erachter te komen hoe een veilige beweging eruitziet.
• Creëer een strategie met een team van artsen en leraren op kinderscholen om kinderen in staat te stellen leeractiviteiten te blijven volgen zoals normale schoolkinderen. Misschien heeft hij speciale behoeften nodig, zoals een privésessie.
• Vermijd sporten waarbij lichamelijk contact nodig is, zoals voetbal, grondoefeningen, basketbal en soortgelijke sporten om de nek van een kind te beschermen.
• Maak thuis aanpassingen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.