Turner-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling

Definitie

Wat is het syndroom van Turner?

Turner-syndroom of Turner-syndroom is een genetische aandoening die verband houdt met chromosomale defecten. Chromosomen zijn genen die DNA maken. Chromosomen spelen dus een belangrijke rol bij de overdracht en leggen de genetische structuur op cellulair niveau vast.

De combinatie van chromosomen in de cel is voor ieder mens uniek en dit bepaalt de ontwikkeling van ieder mens. Chromosoomafwijking leidt tot een verscheidenheid aan symptomen; het kan mild of ernstig zijn.

Elke persoon heeft 23 paar chromosomen, inclusief het 23e chromosoom dat het geslacht bepaalt (XY bij mannen en XX bij vrouwen). Bij het syndroom van Turner treedt het defect op op het X-chromosoom. Een aandoening vergelijkbaar met het syndroom van Turner is het Klinefeltersel-t-syndroom, dat is wanneer een man een overmaat van het X-chromosoom heeft.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Turner-syndroom treft alleen vrouwen, die een tekort hebben aan sommige of alle X-chromosomen missen die bij vrouwen nodig zijn.

Meisjes met het Turner-syndroom hebben doorlopende medische zorg nodig van verschillende specialisten. Regelmatige controles en goede zorg kunnen de meeste meisjes helpen een gezond, onafhankelijk leven te leiden.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Turner-syndroom?

Tekenen en symptomen van het Turner-syndroom kunnen variëren bij vrouwen met de aandoening. Bij sommige meisjes is de aanwezigheid van dit syndroom misschien niet zichtbaar, maar bij andere meisjes worden vroegtijdig enige fysieke vorm en groeiafwijkingen gezien.

Tekenen en symptomen kunnen heel subtiel lijken, zich langzaam ontwikkelen of significant zijn, zoals een hartafwijking.

Geciteerd uit de Mayo Clinic, tekenen en symptomen van het Turner-syndroom zijn:

Voor de geboorte

Het Turner-syndroom kan vóór de geboorte worden opgespoord op basis van prenatale cel-DNA-screening, een methode voor screening op bepaalde chromosomale afwijkingen bij een zich ontwikkelende baby met behulp van een bloedmonster van de moeder, of prenatale echografie.

De symptomen die een baby met het syndroom van Turner vertoont op een prenatale echografie zijn:

Vloeistofophoping achter of andere abnormale vochtophoping (oedeem)
Hartafwijkingen
Abnormale nieren.

Van geboorte tot peutertijd

Baby's met het Turner-syndroom ontwikkelen zich vaak langzaam en hebben spijsverteringsproblemen. Ongewone fysieke manifestaties, waaronder korte, dwergplooien in de nek, platte borstkas, grote of lage oren of haarlijn onder de nek.

Bovendien zijn de symptomen die optreden bij baby's met het Turner-syndroom:

Brede borst met een brede tepelafstand van elkaar
Smal gehemelte
De arm die zich buiten de elleboog uitstrekt
De nagels van handen en voeten zijn smal en wijzen naar boven
Zwelling van handen en voeten, vooral bij de geboorte
Hartafwijkingen
Lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd.

Tijdens de kindertijd, adolescentie, tot volwassenheid

De eierstokken zijn meestal niet ontwikkeld, zodat de borsten niet kunnen groeien. Op oudere leeftijd hebben ze hun eerste menstruatie alleen langer of helemaal niet meegemaakt.

De meeste vrouwen met deze aandoening kunnen niet zwanger worden. Hart- en nierproblemen, evenals gehoorverlies en onhandigheid kunnen optreden.

Over het algemeen hebben meisjes en vrouwen die aan deze ziekte lijden een normale intelligentie, maar ze hebben soms leerproblemen.

Er kunnen andere symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u vragen heeft over dit teken.

Wanneer moet je naar een dokter?

U moet contact opnemen met uw arts als u een van de volgende symptomen ervaart:

Getroffen mensen hebben speciale hulp van school nodig
De patiënt lijdt aan een depressie
De patiënt is op zoek naar informatie over een steungroep.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Turner-syndroom?

Het Turner-syndroom is een aandoening die optreedt wanneer een van de X-chromosomen bij een vrouw gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Dit is de reden waarom de oorzaak van deze chromosomale afwijking niet is gevonden.

De genetische veranderingen bij het Turner-syndroom kunnen van de volgende typen zijn:

Een chromosoom

Het verlies van één X-chromosoom komt volledig voor in het sperma van de vader of het moederei. Dit gebeurt in elke cel van het lichaam, die allemaal maar één X-chromosoom hebben.

Mozaïek

In sommige gevallen treden fouten op tijdens de celdeling in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Dit zorgt ervoor dat sommige cellen in het lichaam een gemodificeerde kopie van het X-chromosoom hebben. Anderen hebben misschien maar één kopie van het X-chromosoom, of één compleet en één gewijzigd.

Abnormaal X-chromosoom

Een abnormaal deel van een van de X-chromosomen kan voorkomen. Cellen hebben één volledige kopie en één gewijzigd. Deze fout kan optreden in sperma of eicellen waarbij alle cellen één volledige kopie en één gewijzigde kopie hebben.

Fouten kunnen ook optreden bij de celdeling in de vroege ontwikkeling van de foetus, waardoor slechts enkele cellen een afwijkend deel bevatten of ontbreken op een van de X-chromosomen.

Y-chromosoom materiaal

In sommige gevallen van het syndroom van Turner hebben sommige cellen een kopie van het X-chromosoom en andere cellen dragen een kopie van de X- en Y-chromosomen. van kanker die een primaire genitale weefseltumor wordt genoemd, gonadoblastoom genaamd.

Risicofactoren

Wat verhoogt mijn risico op het Turner-syndroom?

Chromosoomverlies of -verandering vindt willekeurig plaats. Af en toe is de oorzaak van het Turner-syndroom een probleem met het ei of het sperma. Soms treedt dit fenomeen op in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Het Turner-syndroom komt niet voor in gezinnen.

Drugs en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn mijn behandelingsopties voor het Turner-syndroom?

Hormoontherapie kan helpen bij enkele buitengewone aanpassingen. Hormonen zijn chemicaliën in het lichaam om de groei en andere functies in het lichaam te beheersen.

De groeisnelheid kan worden verhoogd met behulp van groeihormonen.

Door deze behandeling kan de patiënt enkele centimeters langer worden. In de eerste jaren van de puberteit kunnen vrouwelijke hormonen worden gebruikt die helpen bij de lichamelijke ontwikkeling, zoals borstgroei en het begin van de menstruatie.

Medicatie zal worden gebruikt wanneer dat nodig is voor hart- of nierproblemen. Deskundigen zullen artsen helpen bij het kiezen van de beste behandeling. Ze omvatten genetysespecialisten in chromosoomproblemen en endocrinologen om hormonen te behandelen.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Artsen kunnen het syndroom van Turner diagnosticeren op basis van het uiterlijk van het kind en verschillende tests uitvoeren om te zien of één X-chromosoom ontbreekt en om de diagnose te helpen bevestigen.

Bij deze test wordt een klein bloedmonster afgenomen. Het aantal chromosomen uit de bloedcellen wordt geteld en hun grootte en vorm zal worden bestudeerd. De rangschikking van de chromosomen wordt het menselijke fenotype genoemd.

Andere tests kunnen nodig zijn om te controleren op andere ziekten zoals hart- of nierziekte als gevolg van het Turner-syndroom.