Osteopetrose (marmeren botziekte): symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie van osteopetrose

Wat is de botziekte van marmer?

Osteopetrose is een ziekte waarbij botten abnormaal dicht worden en gemakkelijk breken. Deze ziekte is vrij zeldzaam en komt voor in families, en staat ook bekend als de ziekte van marmerbeenderen of de ziekte van Albers-Schönberg.

Deze musculoskeletale aandoening treedt op als gevolg van afwijkingen in osteoclasten die een rol spelen bij het proces van heropname van stoffen in het bot.

Dit veroorzaakt opbouw en verdikking van de botten, maar met een abnormale botstructuur die gemakkelijk breuken kan veroorzaken.

Soorten osteopetrose

Behalve dat ze worden geclassificeerd op basis van de overervingsmethode, wordt marmerbotziekte ook gegroepeerd in verschillende typen op basis van de ernst van de tekenen en symptomen, namelijk:

Autosomaal dominante osteopetrose (ADO)

Dit type staat ook bekend als osteopetrose van de tarda. Dit is de mildste botaandoening die laat in de kindertijd tot in de volwassenheid optreedt. Mensen met deze aandoening hebben over het algemeen geen symptomen, maar wanneer de ziekte zich ontwikkelt, zullen de symptomen verschijnen.

Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)

Dit type is vrij ernstig en begon in de kindertijd te verschijnen. Kinderen met deze aandoening zullen een langzame groei ervaren. In ernstige gevallen kan deze botaandoening levensbedreigend zijn omdat het beenmergafwijkingen veroorzaakt.

Intermediate autosomale osteopetrose (IAO)

Dit type aandoening heeft een gecombineerd patroon van ADO en ARO. Symptomen treden op in de kindertijd en veroorzaken meestal geen levensbedreigende beenmergafwijkingen.

Osteopetrose X-gebonden recessief (XLO)

Deze vorm van de aandoening is zeer zeldzaam, maar zeer ernstig wanneer deze bij een persoon voorkomt. Afgezien van het veroorzaken van de veel voorkomende symptomen van osteopetrose, ervaren mensen met deze aandoening ook vaak een ontsteking.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Osteopetrose (marmerbotziekte of ziekte van Albers-Schönberg) is een zeldzame botziekte.

Volgens de Medline Plus-website is er naar schatting 1 geval van ADO op 20.000 mensen en 1 geval van ARO op 250.000 mensen in de wereld. Deze ziekte treft in het algemeen pasgeborenen, kinderen en jongvolwassenen.

Tekenen en symptomen van osteopetrose

Symptomen van afwijkingen in dit bot zijn zeer divers, aangezien deze ziekte in verschillende typen is onderverdeeld. Meer duidelijk zijn de symptomen van osteopetrose (marmerbotziekte) op basis van de typen:

Symptomen van autosomaal dominante osteopetrose (ADO)

Mensen met dit type botaandoening veroorzaken meestal geen symptomen in de vroege stadia. Symptomen zullen optreden wanneer de kindertijd eindigt of wanneer u de adolescentie ingaat. Symptomen zijn onder meer:

• Heb een gebroken bot.
• Ontsteking van de gewrichten in de heupen ervaren.
• Er is een verandering in de kromming van de wervelkolom die niet normaal is, zoals scoliose, kyfose of lordose.
• Een infectie in het bot ervaren die osteomyelitis wordt genoemd.

Symptomen van autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)

Baby's die met deze aandoening worden geboren, kunnen verschillende symptomen ervaren, zoals:

• Het is gemakkelijk om botten te breken, ook al is de impact of verwonding vrij licht.
• Dichte, abnormale schedelbotten kunnen de zenuwen in het hoofd en gezicht beknellen, waardoor gehoorverlies of verlamming van de gezichtsspieren ontstaat. De oogconditie van het kind kan ook uitsteken, scheel kijken of zelfs blind zijn.
• Ook de beenmergfunctie wordt aangetast en de aanmaak van nieuwe bloedcellen en cellen van het immuunsysteem wordt verstoord. Als gevolg hiervan kan de baby last krijgen van abnormale bloedingen, bloedarmoede (gebrek aan rode bloedcellen) en botinfecties.
• Langzame groei, kleine gestalte, gebitsafwijkingen, vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie).
• Verstandelijke handicaps, hersenaandoeningen en terugkerende aanvallen kunnen ook voorkomen. Sommige hebben een chronische ontsteking van de slijmvliezen in de neus, waardoor het moeilijk is om te eten.
• Baby's hebben een abnormaal groot hoofd en een abnormaal grote vorm die een teken is van macrocefalie of hydrocefalie.

Intermediate autosomale osteopetrose (IAO) symptomen

Kinderen met deze aandoening ervaren meestal de volgende symptomen:

• Het is gemakkelijk om botbreuken te krijgen en bloedarmoede te ontwikkelen.
• Er zijn abnormale kalkafzettingen in de hersenen.
• Verstandelijk gehandicapt.
• Een nieraandoening hebben, zoals renale tubulaire acidose.

Symptomen van X-gebonden recessieve osteopetrose (XLO)

Mensen met dit type XLO-botaandoening kunnen de volgende symptomen ervaren:

• Abnormale zwelling door vochtophoping (lymfoedeem).
• U heeft anhydrotische ectodermale dysplasie die uw huid, haar, tanden en zweetklieren aantast.
• Blijf herhaaldelijk infecties krijgen, omdat het immuunsysteem niet goed functioneert.

Wanneer moet je naar een dokter?

Deze ziekte kan pasgeborenen, kinderen en adolescenten treffen. Als u merkt dat uw baby de bovengenoemde tekenen en symptomen vertoont, moet u de gezondheid van het kind onmiddellijk voorleggen aan de arts.

Oorzaken van osteopetrose

De belangrijkste oorzaak van osteopetrose is een fundamenteel defect bij de reabsorptie van bot, dat wil zeggen dat de osteoclastcel niet goed functioneert.

Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het proces van heropname door botten en het gezond houden van botten, wat afhangt van de balans van de osteoclastfunctie zelf en de functie van osteoblasten bij het vormen van bot.

Geconcludeerd kan worden dat osteoclasten een belangrijke rol spelen bij de vervanging van oud bot door nieuw bot, hermodellering en herstel van microfracturen. Dus als er sprake is van een defect aan de reabsorptie van het bot, kan osteopetrose (marmerbotziekte) optreden.

Na het doen van het onderzoek zijn er verschillende genen die verschillende soorten osteopetrose veroorzaken, namelijk:

• Mutaties in het CLCN7-gen veroorzaken ongeveer 75% van de gevallen van botaandoeningen van het ADO-type en 10-15% van de gevallen van botaandoeningen van het ARO-type.
• TCIRG1-genmutaties veroorzaken ongeveer 50% van de gevallen van botafwijkingen van het ARO-type.
• De mutatie van het IKBKG-gen veroorzaakt botafwijking type IAO.
• Mutaties in het OSTM1-gen kunnen ook osteopetrose veroorzaken.

Risicofactoren voor osteopetrose

Het is niet precies bekend welke factoren het risico op osteopetrose (marmerbotziekte) verhogen. Desalniettemin zijn experts van mening dat dit nauw verband houdt met de aanwezigheid van bepaalde genetische kopieën die in families worden doorgegeven.

Het risico van het doorgeven van een abnormale kopie van het ADO-gerelateerde gen van de ouder op het nageslacht is 50% tijdens elke zwangerschap.

Ondertussen hebben beide ouders met een afwijkende kopie van het ARO-gerelateerde gen tijdens elke zwangerschap 25% kans op een kind met deze botafwijking.

Dan heeft het kind met dit abnormale gen een risico van 50% om tijdens elke zwangerschap een baby te baren met dezelfde botafwijking.

Diagnose en behandeling van osteopetrose

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

De diagnose voor osteopetrose (marmerbotziekte) wordt gesteld door een reeks medische tests, zoals:

• Bestudeer de medische geschiedenis van de patiënt en het gezin in detail.
• Laat röntgenfoto's maken en verhoog de botmassadichtheidsmetingen om eventuele abnormale botaandoeningen op te sporen.
• Biochemische ontdekkingstests, zoals verhoogde concentraties van iso-enzym BB creatininekinase en tartraatresistente zuurfosfatase (TRAP), kunnen ook helpen bij het stellen van de diagnose.
• Genetisch onderzoek kan in meer dan 90% van de gevallen een genmutatie aantonen. Deze test kan artsen helpen bij het bepalen van het type osteopetrose dat u heeft en de complicaties die optreden.
• Soms wordt een botbiopsie uitgevoerd om een ​​diagnose te bevestigen, maar deze wordt niet routinematig uitgevoerd omdat het een invasieve procedure is met een onweerstaanbaar risico.

Zodra de diagnose is gesteld, wordt er bloedonderzoek gedaan. Deze test kan verschillende niveaus van stoffen in het lichaam meten, waaronder serumcalcium, bijschildklierhormoon, fosfor, creatinine, 25-hydroxyvitamine D, BB-isozym van creatinekinase en lactaatdehydrogenase.

Het doel van deze medische test is om artsen te helpen patiënten indien nodig door te verwijzen naar specialisten. Vervolgens wordt ook een op de hersenen gebaseerde magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -test uitgevoerd om de aanwezigheid van hersenzenuwen, hydrocephalus en vasculaire afwijkingen bij de patiënt te detecteren.

Wat zijn de manieren om osteopetrose (marmerbotziekte) te behandelen?

Verschillende soorten effectieve behandelingen voor osteopetrose zijn onder meer:

Hematopoietische stamceltransplantatie

Momenteel is de enige behandeling die als effectief wordt beschouwd voor osteopetrose (marmerbotziekte) bij zuigelingen, hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT). Deze medische procedure maakt het mogelijk de botresorptie te herstellen door osteoclasten verkregen van donoren.

Artsen moeten de behandeling van HSCT echter zorgvuldig overwegen. Dit komt omdat de mogelijkheid van afstoting, ernstige infectie of zeer hoge calciumspiegels in het bloed de dood bij de patiënt kunnen veroorzaken.

Bovendien is HSCT in sommige gevallen niet mogelijk. Vooral als de oorzaak een mutatie van het OSTM1-gen en twee mutaties van het CLCN7-gen is. De reden is dat de genmutatie een afname van de zenuwfunctie veroorzaakt die niet effectief wordt behandeld met HSCT.

Gebruik van drugs

Tot nu toe onderzoeken gezondheidswerkers nog steeds de effectiviteit van corticosteroïden als remedie voor marmerbotziekte die niet met HSCT kan worden behandeld.

Het gebruik van het medicijn Gamma-1b (Actimmune) is goedgekeurd door de FDA, een bureau vergelijkbaar met de Food and Drug Administration in Amerika. Het doel is om de progressie van de ernst van de ziekte te vertragen.

Gebruik van vitaminesupplementen

Voedingswaarde is ook erg belangrijk voor patiënten met marmerbotziekte, bijvoorbeeld het gebruik van calcium- en vitamine D-supplementen als het calciumgehalte in het bloed laag is.

Andere behandelingen die symptomatisch zijn (verminderen klachten of symptomen) en ondersteunend (de patiënt ondersteunen bij het verbeteren van de kwaliteit van leven) kunnen ook door de arts worden aanbevolen.

Thuisbehandeling voor osteopetrose

Er zijn geen huismiddeltjes, zoals het gebruik van kruidengeneesmiddelen om osteopetrose (marmerbotziekte) te behandelen.

De behandeling is gericht op door artsen aanbevolen medische procedures en begeleiding bij de zorg voor ouders of verzorgers om symptomen te behandelen die optreden bij zuigelingen en kinderen.

Preventie van osteopetrose

Osteopetrose (marmerbotziekte) is nauw verwant aan het abnormale gen dat van ouders wordt geërfd. Daarom zijn er geen voorzorgsmaatregelen die u kunt nemen.

Als u, familieleden of vrienden een voorgeschiedenis van deze gezondheidsproblemen hebben, dient u specialisten te raadplegen, vooral degenen die van plan zijn een kind te krijgen.