Neurofibromatose type 2: symptomen, oorzaken, medicijnen, etc. • hallo gezond

Definitie

Wat is neurofibromatose type 2?

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening waarbij tumoren ontstaan in zenuwweefsel. Deze tumoren kunnen niet-kankerachtig of kankerachtig zijn. In tegenstelling tot andere vormen van neurofibromatose, ontwikkelen mensen met NF2 een langzaam groeiende goedaardige tumor (akoestisch neuroom) in beide oren. Deze tumor wordt een vestibulair schwannoom genoemd.

Hoe vaak komt neurofibromatose type 2 voor?

Deze gezondheidstoestand is zeer zeldzaam. Neurofibromatose type 2 komt naar schatting voor bij 1 op de 33.000 mensen wereldwijd. Deze ziekte is zeldzamer dan neurofibromatose type 1. Neurofibromatose wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren of in de vroege volwassenheid.

Dit kan worden ondervangen door risicofactoren te verminderen. Praat met uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van neurofibromatose type 2?

Afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor kunnen de symptomen verschillen. Veel voorkomende symptomen van neurofibromatose type 2 zijn:

Oorsuizen (tinnitus)
Langzaam gehoorverlies
Verminderde balans en lopen
Duizelig
Hoofdpijn
Gezichtszwakte, gevoelloosheid of pijn
Visuele stoornissen.

Symptomen van neurofibromatose type 2 zijn zeer mild, maar kunnen tot een aantal ernstige complicaties leiden, zoals leerstoornissen, hart- en bloedvatproblemen (cardiovasculair), achteruitgang van het gezicht en extreme pijn.

Sommige van de andere symptomen of tekenen worden hierboven mogelijk niet vermeld. Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u zich zorgen maakt over deze symptomen.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Raadpleeg uw arts als u tekenen of symptomen heeft die hierboven worden vermeld of als u vragen heeft. Tumoren in NF2 groeien langzaam, zodat ze onder controle kunnen worden gehouden door een vroege diagnose. Elk lichaam functioneert anders van elkaar. Bespreek altijd met uw arts om de beste oplossing voor uw situatie te vinden.

Oorzaak

Wat veroorzaakt neurofibromatose type 2?

Neurofibromatose type 2 wordt veroorzaakt door mutaties in genen, voornamelijk op chromosoom 22. Dit gen regelt de productie van het eiwit merlin. Merlijn's rol is om te voorkomen dat cellen te snel of ongecontroleerd groeien en delen. NF2 creëert niet-functionele merlin, waardoor tumoren kunnen ontstaan.

Risicofactoren

Wat verhoogt mijn risico op neurofibromatose type 2?

Er zijn veel risicofactoren voor neurofibromatose type 2, namelijk:

Zorg voor een familielid met NF2
Eerder ervaren NF2.

Drugs en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de diagnose neurofibromatose type 2 gesteld?

De arts zal uw lichamelijke klachten onderzoeken en vragen stellen over uw toestand. Vervolgens kan neurofibromatose type 2 worden gediagnosticeerd met de volgende tests:

Genetisch testen: zoeken naar mutaties in genen.
Imaging-onderzoeken: om de grootte, locatie en complexiteit van de tumor te controleren.
Auditieve, oftalmische en histologische onderzoeken: om gehoor en gezichtsvermogen te controleren en te vragen naar andere medische aandoeningen die u mogelijk heeft.

Wat zijn de behandelingen voor neurofibromatose type 2?

Neurofibromatose type 2 is niet te genezen. Er zijn echter verschillende manieren om de tumorgroei te beheersen, bijvoorbeeld door middel van medicijnen. Enkele veel voorkomende medicijnen zijn:

Gabapentine (Neurotin®) of pregabaline (Lyrica®) voor zenuwpijn
Tricyclische antidepressiva zoals amitriptyline
Serotonine- en noradrenalineheropnameremmers zoals duloxetine (Cymbalta®)
Epilepsiemedicijnen zoals topiramaat (Topamax®) of carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Als u gezond bent, kan uw arts aanbevelen om de tumor te verwijderen om de pijn te verlichten. Als de tumor kanker is, heeft u mogelijk kankerbehandelingen nodig, zoals chemotherapie of bestralingstherapie.