Hemachromatose-test: procedures en hoe de resultaten te lezen & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is hemachromatose?

Hemochromatose-gentest of Hemochromatosis Gene Test (HFE-test) is een bloedtest die wordt uitgevoerd om te controleren op genetische hemochromatose, een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat het lichaam te veel ijzer opneemt. Als gevolg hiervan is er stolling van ijzer in het bloed, de lever, het hart, de alvleesklier, de gewrichten, de huid en andere organen.

In de vroege stadia veroorzaakt hemochromatose gewrichtspijn en buikpijn, zwakte, vermoeidheid en gewichtsverlies. Deze aandoening veroorzaakt ook leverbeschadiging (cirrose), donker worden van de huid, diabetes, onvruchtbaarheid, hartfalen, onregelmatige hartslag (aritmie) en artritis. Bij sommige mensen zijn deze tekens in een vroeg stadium niet zichtbaar.

Hemochromatose wordt vaak gedetecteerd bij mannen van 40-60 jaar. Bij vrouwen worden tekenen van hemochromatose pas in de menopauze opgemerkt, omdat het tot die tijd normaal is dat vrouwen tijdens de menstruatie grote hoeveelheden bloed en ijzer verliezen.

Wanneer moet ik hemachromatose ondergaan?

De HFE-test wordt gedaan om erachter te komen of een persoon een hoog risico heeft om hemochromatose te ontwikkelen. De HFE-test wordt vooral aanbevolen voor mensen die een familie hebben (ouders, broers en zussen, broers en zussen) met een medische geschiedenis van deze ziekte. Dit onderzoek wordt uitgevoerd wanneer wordt bevestigd dat u een ijzergehalte heeft dat de normale limieten in uw bloed overschrijdt. De HFI-test zal mutaties in het HFE-gen volgen en identificeren. Deze mutaties worden C282Y en H63D genoemd.

Voorzorgsmaatregelen en waarschuwingen

Wat moet ik weten voordat ik hemachromatose onderga?

De HFE-test kan niet voorspellen of u hemochromatose krijgt. Hoewel deze test de meest voorkomende mutaties in het HFE-gen kan volgen, kunnen er andere mutaties zijn die tijdens de test niet zijn gevonden. Het kan zijn dat u een HFE-mutatie heeft en de ziekte niet oploopt, of dat u symptomen ervaart, maar de testresultaten vinden geen mutaties. De HFE-test kan de oorzaak van hoge ijzerniveaus in het lichaam identificeren en de noodzaak voor andere vervolgtests, zoals een leverbiopsie, overbodig maken.

IJzer- en ferritinespiegels kunnen ook tegelijkertijd met de HFE-test worden waargenomen.

Werkwijze

Wat moet ik doen voordat ik hemachromatose onderga?

Er is geen speciale voorbereiding voor de HFE-test. Raadpleeg uw arts over eventuele zorgen die u heeft over de HFE-test, de risico's ervan, hoe de test zal zijn of welke resultaten u daarna zou kunnen hebben.

Hoe verloopt het hemachromatoseproces?

Mogelijk moet u een speekseltest en bloedtest ondergaan. Voor de speekseltest zal de medicus zachtjes over de binnenkant van je wang wrijven of schrapen voor een celmonster. Voor een bloedtest zal uw arts een bloedmonster nemen in uw arm of elleboogplooi. In bepaalde gevallen zal de arts de elastische band om uw bovenarm aanspannen om de bloedstroom zwaarder te maken. Op die manier wordt het afnemen van bloedmonsters gemakkelijker. Er wordt een injectie in de arm ingebracht om bloed op te zuigen, dat vervolgens wordt opgevangen door een buisje aan het andere uiteinde van de injectie. Als het bloedmonster voldoende is, zal de arts een injectie uit uw arm halen en het injectiegebied afdekken met een verband om het bloeden te stoppen.

Wat moet ik doen nadat ik hemachromatose heb ondergaan?

U wordt ingepland om de resultaten te ontvangen en te bespreken. Uw arts zal dan de betekenis van de resultaten die tijdens de test zijn gevonden, uitleggen. Volg de regels van de dokter.

Toelichting bij de testresultaten

Wat betekenen mijn testresultaten?

Er zijn verschillende mogelijke resultaten, zoals:

Normaal resultaat

Als wordt vastgesteld dat u geen enkele defecte HFE-genmutatie heeft, zult u geen genetische hemochromatose ontwikkelen en deze niet doorgeven aan toekomstige generaties.

Resultaat als vervoerder

Als wordt vastgesteld dat u 1 defecte HFE-genmutatie en 1 normale HFE-genmutatie heeft, wordt u geclassificeerd als vervoerder, of dragers van de HFE-genetische aandoening. EEN vervoerder vertonen meestal geen tekenen van hemochromatose, maar hebben een kans van 50% om het gen door te geven aan uw nageslacht. Als twee mensen vervoerder kinderen krijgen, heeft het kind een kans van 25% om 2 defecte HFE-genen te erven en loopt het risico hemochromatose te ontwikkelen.

De resultaten zijn geërfd

Als uw testresultaten de aanwezigheid van 2 defecte HFE-mutatiegenen aantonen, wordt u positief overgeërfd en loopt u een hoog risico om te veel ijzer op te nemen en mogelijk hemochromatose te ontwikkelen. Soorten symptomen en tekenen van ziekte variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen vertonen mogelijk geen symptomen van hemochromatose, terwijl anderen symptomen ervaren die behoorlijk ernstig zijn. Personen die getroffen zijn, hebben een kans van 100% om de ziekte door te geven aan hun nakomelingen.

Een positief testresultaat voor het defecte HFE-gen geeft aan dat andere familieleden mogelijk het risico lopen om hemochromatose te ontwikkelen en verder onderzocht moeten worden. Personen met 1 of meer defecte HFE-genparen moeten overwegen hun partners te testen voordat ze beslissen om een ​​kind te krijgen, om het risico voor het kind om hemochromatose te ontwikkelen te bepalen.