Cystic fibrosis: symptomen, oorzaken, behandeling, enz.

Definitie

Wat is cystische fibrose?

Cystische fibrose of beter bekend als cystische fibrose is een aangeboren aandoening die ernstige schade aan de longen, het spijsverteringsstelsel en andere organen in het lichaam van de baby veroorzaakt.

Deze ziekte tast de cellen aan die slijm, zweet en spijsverteringssappen produceren. Slijm is een vloeistof die dient om slijmvliezen te smeren en te beschermen.

Normaal gesproken is het slijm in het lichaam vloeibaar en glad. Bij mensen met cystische fibrose is het slijm echter dikker en plakkeriger, waardoor het verschillende kanalen in het lichaam blokkeert, vooral de luchtwegen en het spijsverteringskanaal.

Over het algemeen hebben baby's met cystische fibrose of cystische fibrose vaak ademhalingsmoeilijkheden en ontwikkelen ze longinfecties vanwege slijmobstructie.

Bovendien kan slijm ook de functie van de alvleesklier verstoren omdat het voorkomt dat enzymen voedsel afbreken.

Deze aandoening veroorzaakt vervolgens problemen in het spijsverteringsstelsel, waardoor het risico bestaat op ondervoeding bij baby's.

Mensen met cystische fibrose hebben intensieve zorg nodig om hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Door de ontwikkeling van steeds geavanceerdere gezondheidstechnologie zijn mensen met deze aandoening meestal nog in staat om dagelijkse bezigheden uit te voeren, zoals naar school gaan en werken.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Cystic fibrosis of cystic fibrosis is een aandoening die mensen van alle leeftijden kan treffen. Deze erfelijke genetische ziekte ontwikkelt zich echter over het algemeen in Noord-Europa.

Omdat cystische fibrose een levensbedreigende ziekte is, hebben baby's die deze aandoening ontwikkelen, meestal een kortere levensverwachting.

Maakt u zich echter geen zorgen, want u kunt het risico van uw kleintje om deze ziekte te ontwikkelen verminderen door erachter te komen welke risicofactoren u heeft. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van cystische fibrose?

De tekenen en symptomen van cystische fibrose variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Ook al is het een genetische of erfelijke ziekte, de leeftijd waarop de symptomen van cystische fibrose optreden, kan ook variëren van de kindertijd, de kindertijd en zelfs de volwassenheid.

In feite zullen sommige mensen pas symptomen ervaren tijdens de adolescentie of volwassenheid. Na verloop van tijd kunnen de symptomen van cystische fibrose beter of slechter worden.

Een teken van cystische fibrose of cystische fibrose dat gemakkelijk zichtbaar is, is de aanwezigheid van een sterke zoutheid in het zweet en de huid van uw kleintje.

Dus als je je kleintje kust, voel je een zoute geur of smaak van de huid. Voor de rest hebben de meeste andere tekenen en symptomen van deze ziekte invloed op de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Dit komt doordat het dikke en plakkerige slijm de luchtstroom in en uit de longen van de baby blokkeert.

Symptomen van cystische fibrose van het ademhalingssysteem

Enkele van de tekenen en symptomen van ademhalingsgerelateerde cystische fibrose zijn de volgende:

• Een langdurige hoest die dik slijm (slijm) produceert
• Piepende ademhaling bij baby's of een ademgeluid dat lijkt op een hoog fluitje giechelen
• Verstopte neus
• Kortademigheid of kortademigheid
• Het kind heeft sinusitis, longontsteking en terugkerende longinfecties
• Neuspoliepen of klein vlees dat in de neus groeit

Symptomen van cystische fibrose van het spijsverteringsstelsel

Enkele van de tekenen en symptomen van spijsverteringsgerelateerde cystische fibrose zijn de volgende:

• Babyuitwerpselen ruiken vies en vettig
• Ernstige constipatie
• De anus steekt uit (rectale verzakking) door veelvuldig persen
• Gewichtsverlies, ook al heeft het kind geen moeite met eten
• Verstoring van het proces van het verwijderen van uitwerpselen, vooral bij pasgeborenen
• Huid en zweet smaken zout
• Zwelling of uitzetting in de maag van de baby ervaren

Cystische fibrose of cystische fibrose van de longen kan het risico op infecties zoals bronchitis en longontsteking verhogen.

Dit komt omdat cystische fibrose de optimale voorwaarde is om de groei van ziekteverwekkende pathogenen te ondersteunen.

Ondertussen kan cysische fibrose die de alvleesklier aantast, ervoor zorgen dat de baby ondervoeding krijgt en de groei van de baby remt.

Behalve dat het de longen en de alvleesklier aantast, kan cystische fibrose ook de lever en andere klieren van het lichaam aantasten.

Er kunnen enkele symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg altijd een arts als u vermoedt dat uw kleintje een of meer van de genoemde symptomen heeft.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Als u, uw kind of iemand anders in de familie symptomen van cystische fibrose heeft, overleg dan met uw arts om u op de ziekte te laten testen.

Cystic fibrosis of cystic fibrosis is een aandoening die regelmatig door een arts moet worden gevolgd.

Zoek onmiddellijk medische hulp als uw kind ademhalingsmoeilijkheden heeft, veranderingen in de kleur en hoeveelheid slijm, veranderingen in het gewicht van de baby en ernstige constipatie heeft.

Het lichaam van iedereen reageert anders, dus wacht niet te lang met het bezoeken van een arts om de beste oplossing voor uw aandoening en uw kleintje te krijgen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt cystische fibrose?

Beschreven door de Amerikaanse National Library of Medicine, is cystic fibrosis of cystic fibrosis een ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen of defecten in genen. transmembraan geleidingsregelaar (CFTR).

Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van eiwitten die de beweging van zout en water in en uit de cellen van je lichaam regelen.

Bij mensen met cystische fibrose maken de genen eiwitten aan die niet goed werken. Dit veroorzaakt dik, plakkerig slijm en zoute zweet.

Er zijn verschillende aandoeningen of verschillende defecten in het gen die cystische fibrose veroorzaken. De bepalende factor voor de ernst van de aandoening is het type genmutatie dat erbij betrokken is.

Bovendien zal het beschadigde of defecte gen worden overgedragen van ouder op kind totdat de baby uiteindelijk wordt geboren met cystische fibrose.

Om uiteindelijk cystische fibrose te krijgen, moet een kind echter van elke ouder één kopie van het gen erven.

Dus als uw baby maar één kopie van het gen heeft, zal hij of zij geen taaislijmziekte krijgen. Toch kan uw kleintje drager worden en het later misschien doorgeven aan hun kind.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van cystische fibrose?

Citaat uit de Mayo Clinic-pagina, erfelijkheid, oftewel familiegeschiedenis en ras, zijn de grootste kansen voor baby's om cystische fibrose of cystische fibrose te ervaren.

Familiegeschiedenis is een risicofactor voor cystische fibrose omdat het deze ziekte kan verminderen.

Als er ouders, grootouders of naaste familieleden zijn die deze aandoening ervaren, is het waarschijnlijk dat dit ook andere familieleden zal treffen.

Wat betreft ras, cystische fibrose kan eigenlijk door alle rassen worden ervaren. Het is alleen zo dat gevallen van cystische fibrose over het algemeen de meest voorkomende zijn bij blanke mensen van Noord-Europese afkomst.

Complicaties

Zijn er mogelijke complicaties door cystische fibrose?

De complicaties van cystische fibrose kunnen het ademhalingssysteem, het spijsverteringsstelsel en het voortplantingssysteem aantasten.

De volgende zijn complicaties van cystische fibrose in het ademhalingssysteem:

• Luchtwegproblemen (bronchiëctasie)
• Chronische infectie
• Neuspoliepen verschijnen
• Bloed ophoesten
• Pneumothorax of lucht lekt in de ruimte die de longen en de borstwand scheidt
• Niet ademen

De volgende zijn complicaties van cystische fibrose in het spijsverteringsstelsel:

• Ondervoeding
• Suikerziekte
• Leverziekte
• Darmobstructie of darmblokkade

De volgende zijn complicaties van cystische fibrose in het voortplantingssysteem:

• Minder vruchtbaar (onvruchtbaarheid) bij mannen
• De vruchtbaarheid van vrouwen verminderen

Deze complicaties treden echter meestal op op volwassen leeftijd of wanneer cystische fibrose lange tijd aanhoudt en de toestand verslechtert.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests voor cystische fibrose?

De arts voert meestal een test uit om cystische fibrose te diagnosticeren door het kind fysiek te onderzoeken, de symptomen van het kind te observeren en verschillende tests uit te voeren.

Diagnose van cystische fibrose voor pasgeborenen

Screening op cystische fibrose bij pasgeborenen kan worden gedaan met neem een ​​bloedmonster om te beoordelen of de niveaus van een chemische stof genaamd immunoreactief trypsinogeen (IRT) hoger zijn dan normaal.

IRT-chemicaliën worden door de alvleesklier in het spijsverteringsstelsel afgegeven. Maar soms zijn de niveaus van IRT-chemicaliën bij pasgeborenen vaak hoog omdat ze te vroeg (te vroeg) worden geboren of omdat de bevalling behoorlijk zwaar is.

Daarom zijn er andere tests nodig om verder te bevestigen dat uw kleintje cystische fibrose heeft.

Bovendien kunnen artsen doen zweettest nadat de baby twee weken oud is, moet hij op zoek gaan naar cystische fibrose.

De zweettestprocedure wordt uitgevoerd door een chemische stof aan te brengen die zweet op de huid produceert. Vervolgens wordt het zweet van de baby verzameld om verder te testen of het meer zout smaakt dan normaal of niet.

Het laatste onderzoek dat ook kan helpen bij het diagnosticeren van cystische fibrose is genetische test.

De functie van genetische tests is om de aanwezigheid van een specifiek defect in het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, te bepalen.

Genetische tests worden meestal gebruikt als hulpmiddel om de niveaus van de chemische IRT bij de diagnose van cystische fibrose te beoordelen.

Cystic fibrosis-diagnose voor kinderen en volwassenen

Ondertussen kunnen oudere kinderen en volwassenen ook controleren op taaislijmziekte door middel van genetische tests en zweettesten.

Dit onderzoek wordt meestal uitgevoerd bij kinderen en volwassenen met symptomen in de vorm van een ontsteking van de alvleesklier, neuspoliepen, chronische sinussen, bronchiëctasieën en longinfecties.

Een andere diagnose van cystische fibrose

Hier zijn enkele andere manieren om cystische fibrose te diagnosticeren:

• Sputum-test. Slijmmonsters nemen met als doel de aanwezigheid van ziektekiemen te kennen en het juiste type antibioticum te bepalen.
• Röntgenfoto's of röntgenfoto's. Het doel van het röntgenonderzoek is om de mogelijkheid van zwelling van de longen door obstructie van de luchtwegen te zien.
• CT-scan​Het doel is om de toestand van organen in het lichaam, zoals de lever en pancreas, te zien en het gemakkelijker te maken om problemen in deze organen als gevolg van cystische fibrose te beoordelen.
• Longfunctietests. Het doel is om te bepalen of de longen naar behoren functioneren.

Wat zijn de behandelingsopties voor cystische fibrose?

Tot dusver is er geen remedie voor cystische fibrose. Een regelmatige behandeling kan echter de symptomen helpen verlichten en complicaties verminderen.

De behandeling is gericht op het voorkomen en beheersen van infectie van de longen, het verwijderen van slijm uit de longen en het voorkomen van darmobstructie.

Op die manier wordt verwacht dat de behandeling ook zal bijdragen aan een adequate voedingsinname voor kinderen.

Hier zijn enkele behandelingsopties om de symptomen van cystische fibrose te verlichten:

• Neem medicijnen om slijm te helpen verdunnen en longcongestie te voorkomen
• Antibiotica worden ook vaak gegeven bij infecties
• Ontstekingsremmende geneesmiddelen om zwelling van de luchtwegen in de longen te verminderen
• Enzymsupplement om de ontbrekende pancreasenzymen te leveren en om hun functie te ondersteunen
• Ontlasting verzachters om constipatie en darmobstructie te voorkomen

Soms kan de behandeling van cystische fibrose ook worden gedaan met therapie op de borst. Dit is bedoeld om het dikke slijm dat in de longen is verstopt, te verwijderen.

Deze procedure kan 1-4 keer per dag worden gedaan terwijl uw lichaam ligt. Raadpleeg verder uw arts om deze therapiestap duidelijk te kennen.

Er zijn nog verschillende andere behandelingen die cystische fibrose bij baby's kunnen helpen verbeteren.

Deze verschillende behandelingen omvatten longrevalidatie, sinusoperaties, zuurstoftherapie, gebruik van buisjes tijdens het eten, darmoperaties, enzovoort.

Deze behandeling wordt echter meestal aangepast aan de toestand en ernst van de ziekte van de kleine.

Zorg er dus voor dat u onmiddellijk uw arts raadpleegt, zodat uw baby de best mogelijke zorg krijgt.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om deze aandoening te behandelen?

Enkele van de veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die patiënten met cystische fibrose of cystische fibrose kunnen verlichten, zijn:

• Vermijd contact met mensen met longinfecties.
• Voer elk jaar routinematige vaccinaties voor kinderen uit, inclusief het griepvaccin.
• Zorg ervoor dat uw kind voldoende vocht krijgt.
• Houd uw kind uit de buurt van rook en stof, aangezien dit de symptomen kan verergeren.
• Zorg voor regelmatige lichaamsbeweging.
• Zorg dat je kleintje eraan gewend raakt om ijverig de handen te wassen.
• Volg altijd de instructies van uw kinderarts en zorg voor een behandeling zoals aanbevolen
• Controleer het kind regelmatig bij de dokter

Preventie

Wat kan er worden gedaan om cystische fibrose bij baby's te voorkomen?

Cystic fibrosis of cystic fibrosis is eigenlijk een aandoening die niet kan worden voorkomen. Als u, uw partner of een familielid echter cystische fibrose heeft, probeer dan genetische tests uit voordat u kinderen krijgt.

Genetische tests helpen bij het bepalen van uw risico of kans om een ​​kind met cystische fibrose te krijgen.

Ondertussen, voor degenen onder u die al zwanger zijn en vervolgens uit genetische tests blijkt dat uw baby mogelijk risico loopt op cystische fibrose, kunnen artsen aanvullende tests uitvoeren op de ongeboren baby.

Toch is genetisch testen niet voor iedereen bedoeld. Probeer dus verder met uw arts te overleggen voordat u besluit genetische tests uit te voeren.

Dit komt omdat de genetische test zijn eigen psychologische impact kan hebben op u, uw partner en uw gezin.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.