Syndroom van Down: symptomen, oorzaken, medicijnen, enz. • hallo gezond

X

Definitie

Wat is het syndroom van Down (syndroom van Down)?

Syndroom van Down ook bekend als het syndroom van Down is een genetische aandoening die optreedt wanneer een baby in de baarmoeder een teveel aan chromosomen heeft.

Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen in elke cel, 23 geërfd van de moeder en 23 geërfd van de vader. Mensen met voorwaarden Syndroom van Down heeft 47 chromosomen in elke cel.

Deze overmaat aan chromosomen veroorzaakt ook leerstoornissen en zorgt ervoor dat de persoon die het ervaart onderscheidende fysieke kenmerken ervaart.

Syndroom van Down is een levenslange aandoening. Met de juiste behandeling kunnen mensen met het syndroom van Down echter opgroeien in een gezonde en productieve omgeving.

Gezondheidsrisico's van kinderen met het syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down lopen over het algemeen risico op verschillende medische aandoeningen, zoals:

• GERD
• Gluten allergie
• Hypothyreoïdie
• Aangeboren hartafwijkingen

Kinderen geboren met het syndroom van Down hebben ook vaak gehoor- en zichtproblemen.

Vertraagde groei en gedragsproblemen worden vaak gemeld bij kinderen met het syndroom van Down.

Deze gedragsproblemen kunnen zijn: moeite met focussen, obsessief / compulsief gedrag, koppigheid of emotionaliteit.

Een aantal kinderen die hebben meegemaakt deigen syndroom ook gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis, die van invloed is op hoe ze communiceren en omgaan met anderen.

Naarmate mensen ouder worden, lopen mensen met het syndroom van Down ook het risico op verminderde denkvaardigheden die vaak worden geassocieerd met de ziekte van Alzheimer.

Bovendien ervaren kinderen met deze aandoening ook hersenaandoeningen die leiden tot geleidelijk geheugenverlies.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Syndroom van Down ook bekend als het syndroom van Down is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen. Aangenomen wordt dat ongeveer 1 op de 800 pasgeborenen deze aandoening heeft.

Deze aandoening kan optreden sinds de eerste dagen van het leven. Elke vrouw van elke leeftijd kan bij het ouder worden het risico lopen een kind met het syndroom van Down te ontwikkelen.

Met de juiste zorg kunnen mensen met het syndroom van Down gezond leven en zelfstandig verschillende dagelijkse routines uitvoeren.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen Syndroom van Down?

Enkele van de meest voorkomende symptomen van Syndroom van Down (Syndroom van Down) zijn als volgt:

• Een typische gezichtsuitdrukking heeft bijvoorbeeld platte neusbeenderen en kleine oren
• Het hoofd is kleiner en de rug is plat
• Het oog is lichtjes opgetild met een huidplooi die het bovenste ooglid verlaat en de binnenhoek van het oog bedekt
• Witte vlekken verschijnen op het zwarte deel van de ogen (Brushifield-vlekken genoemd)
• De nek is kort en de huid op de achterkant van de nek ziet er ietwat los uit
• Kleine mond en uitstekende tong
• Spieren zijn minder goed gevormd
• Er is een opening tussen de eerste en tweede tenen
• De handpalm is breed met korte vingers en een vouw in de handpalm
• Lager gewicht en lengte dan gemiddeld

De lichamelijke ontwikkeling van kinderen met deze aandoening verloopt ook langzamer dan kinderen die niet met het syndroom van Down zijn geboren.

Enkele van de redenen zijn dat de spieren niet goed ontwikkeld zijn; een kind met deze aandoening kan langzamer leren liggen op zijn buik, zitten, staan ​​en lopen.

Behalve dat het fysieke uiterlijk beïnvloedt, leidt deze aandoening ook tot een verminderde cognitieve ontwikkeling van kinderen, inclusief denk- en leerproblemen.

Cognitieve en gedragsproblemen die vaak voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down zijn:

• Moeite met focussen, concentreren en problemen oplossen
• Obsessief / compulsief gedrag
• Eigenwijs
• Emotioneel

Er zijn echter mogelijke tekenen en symptomen deigen syndroom die hierboven niet werd vermeld.

Wanneer moet ik naar een dokter?

U moet uw kleintje onmiddellijk naar de dokter brengen als hij klaagt over de volgende aandoeningen:

• Maagaandoeningen zoals maagpijn, misselijkheid of braken.
• Hartproblemen, zoals verkleuring van de lippen en vingers die blauw of paars worden, ademhalingsmoeilijkheden.
• Moeite met eten of plotselinge moeite hebben om dingen te doen.
• Raar doen of iets niet kunnen doen dat normaal mogelijk zou zijn.
• Geeft een mentaal probleem aan, zoals angst of depressie.

Direct naar de dokter als het kind het bovenstaande ervaart.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Zoals eerder uitgelegd, oorzaken deigen syndroom is een ziekte die kan worden veroorzaakt door abnormale celdeling.

Menselijke cellen bevatten meestal 46 chromosomen, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de andere helft van de vader.

Het syndroom van Down treedt op wanneer een baby extra chromosomen heeft die worden gevormd tijdens de ontwikkeling van het eitje van de moeder, het sperma van de vader of tijdens de embryoperiode, die de voorloper is van de baby.

Syndroom van Down waardoor de baby 47 chromosomen in elke cel heeft in plaats van de normale 46 paar.

Risicofactoren

Wat brengt kinderen in gevaar voor het syndroom van Down?

Enkele van de factoren die het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down kunnen verhogen, zijn de volgende:

Genetische geschiedenis

In de meeste gevallen wordt het syndroom van Down niet geërfd. Deze aandoening treedt op als gevolg van een fout in de celdeling tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. De exacte reden waarom deze fout kan optreden, is niet bekend.

Het is alleen dat bij het translocatie Downsyndroom genetische aandoeningen die van ouders worden geërfd, de sterkste oorzaak kunnen zijn.

Zonder het te beseffen, kunnen zowel mannen als vrouwen dragen deigen syndroom in zijn genen.

Deze genetische dragers worden genoemd vervoerder​Een vervoerder(vervoerder)vertoont mogelijk geen symptomen van het syndroom van Down in het leven.

Ze kunnen dit genetische defect echter doorgeven aan de foetus, waardoor de foetus een extra chromosoom 21 heeft.

Over het algemeen hangt dit genetische risico af van het geslacht van de ouder die chromosoom 21 draagt. Hier is een plaatje:

• Vervoerder komt van de moeder, het risico dat de foetus ervaart Syndroom van Down ongeveer 10-15 procent.
• Vervoerder komt van de vader, het risico dat de foetus ervaart Syndroom van Down ongeveer 3 procent.

Voordat u en uw partner besluiten om een ​​zwangerschap te plannen, moet u daarom eerst een genetische screening doen.

Maternale leeftijd bij zwangerschap

De leeftijd van een vrouw tijdens de zwangerschap beïnvloedt de gezondheid en veiligheid van de foetus in haar baarmoeder.

Hoewel deze aandoening op elke leeftijd kan voorkomen, lopen vrouwen een hoger risico om een ​​kind met dit syndroom te baren wanneer ze zwanger zijn op de leeftijd van 35 jaar en ouder.

De kans dat een vrouw een baby draagt Syndroom van Down is 1 op 800 als ze op 30-jarige leeftijd zwanger worden.

Deze kans loopt op tot 1 op 350 als ze op 35-jarige leeftijd zwanger worden.

Het risico neemt toe met de leeftijd. Wanneer een vrouw op 49-jarige leeftijd zwanger wordt, loopt de vrouw het risico een baby te verwekken Syndroom van Down is 1:10.

Toch zijn er ook een aantal vrouwen onder de 35 jaar die kinderen baren Syndroom van Down.

Het is niet precies bekend wat de oorzaak is, maar men denkt dat dit te wijten is aan een toename van het geboortecijfer op jonge leeftijd.

Een geschiedenis van de bevalling van een baby met het syndroom van Down

Het risico van een vrouw om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, neemt toe als ze eerder een baby met dezelfde aandoening heeft gebaard.

Toch is deze ene risicofactor inderdaad laag, namelijk slechts rond de 1 procent.

Bovendien neemt het risico dat een vrouw een baby met dit syndroom baart ook toe op basis van de zwangerschapsduur tussen het vorige kind en de baby die ze droeg.

Onderzoeksresultaten van Markus Neuhäuser en Sven Krackow van het Instituut voor Medische Informatica, Biometrie en Epidemiologie van het Universitair Ziekenhuis Essen, Duitsland, tonen hetzelfde aan.

Als gevolg hiervan, hoe groter de kloof tussen zwangerschappen, hoe groter het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down.

Gebrek aan foliumzuur

Een van de factoren die het risico op het syndroom van Down verhogen, is foliumzuurgebrek tijdens de zwangerschap.

Het syndroom van Down kan worden veroorzaakt door het metabolisme van het lichaam dat niet optimaal is om foliumzuur af te breken.

De afname van het foliumzuurmetabolisme kan de epigenetische regulatie beïnvloeden om chromosomen te vormen.

Foliumzuur speelt zelf een zeer belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg van de baby.

Als je niet weet dat je zwanger bent, beginnen de hersenen en het ruggenmerg van de baby zich te vormen.

Met voldoende foliumzuurgehalte hebben zwangere vrouwen de vorming van de hersenen en het ruggenmerg van de baby optimaal geholpen.

Om dit te voorkomen, moet u ervoor zorgen dat u aan uw foliumzuurbehoeften voldoet wanneer u van plan bent zwanger te worden.

Drugs en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de behandelingsopties voor het syndroom van Down?

Volgens Julie Hughes op de pagina Down Syndrome Educational International, zijn er verschillende tips om het geheugenvermogen van kinderen te verbeteren Syndroom van Down, inclusief:

1. Behandel gehoorproblemen die kinderen ervaren

Als uw kleintje gehoorverlies heeft, zal dit het voor hem moeilijk maken om te leren onthouden. Het kind kan lipbewegingen zien, maar het is moeilijk om de klank van de woorden te onderscheiden.

Daarom moeten ouders samenwerken met artsen om gehoorproblemen te behandelen die het eigendom zijn van kinderen.

U kunt omgevingsgeluid verminderen, zodat uw kleintje stemmen duidelijker kan horen.

2. Leer kinderen geluiden te onderscheiden tijdens het spreken

De volgende stap is om het geheugenvermogen van het kind te verbeteren Syndroom van Down leert hem de verschillende klanken van een woord te onderscheiden.

Het begint met het aanmoedigen van uw kind om te brabbelen door hem uit te nodigen voor een praatje.

Je kunt verschillende dierengeluiden of objecten om je heen introduceren. Na het invoeren van de leeftijd van een jaar, beginnen kinderen meestal bepaalde woorden die betekenis hebben, te kopiëren, bijvoorbeeld melk.

Om ervoor te zorgen dat uw kind het woord niet verkeerd leert kennen, moet u elk woord dat wordt gesproken onderscheiden. Bedenk dat er veel woorden zijn die bijna hetzelfde klinken, zoals melk op nagels of wangen met tante.

Behalve met gesprekken kun je dit ook leren met spelletjes. U kunt ook kinderen invoeren peuter- leeftijd en behoeften.

3. Installeer trucs zodat kinderen zich kunnen concentreren

Om de aandacht van uw kleintje te vergroten, moet u uw kleintje tijdens het praten rechtstreeks aankijken.

Probeer uw gezicht op één lijn te brengen met het kind. Leg je gezicht op de schouder en zeg de woorden of informatie die je wilt overbrengen.

Als je de volle aandacht van je kleintje hebt, vraag hem dan om rustig te gaan zitten en elk woord te volgen dat je zegt.

Aan het begin van de oefening zal uw kleintje zijn aandacht waarschijnlijk meerdere keren van u afleiden. Als u dit echter vaak doet, zal uw kind er na verloop van tijd aan wennen.

4. Leer kinderen om meer te onthouden

U kunt uw kind vragen dierennamen, fruitnamen, cijfers en nieuwe woorden te onthouden.

Deze activiteit kan worden gedaan door met kinderen boeken te lezen, muziekinstrumenten te bespelen of samen liedjes te zingen.

Wat zijn de gebruikelijke tests voor deze aandoening?

De meest effectieve manier om het syndroom van Down te diagnosticeren, is door twee manieren te doen, namelijk:

Screening test

U kunt op drie manieren een screeningstest doen in het vroege trimester van de zwangerschap.

Eerste, een bloedtest die de niveaus van plasma-eiwit-A (PAPP-A) en het zwangerschapshormoon humaan chorionicgonadotrofine / hCG zal meten).

Een abnormale hoeveelheid van deze twee hormonen kan duiden op een probleem met de baby.

Tweede, een echografisch onderzoek dat wordt uitgevoerd na het begin van het tweede trimester van de zwangerschap en dat zal helpen bij het identificeren van eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby.

Derde, een nekplooimeting die doorgaans wordt gecombineerd met echografie om de dikte van de nek achter de foetus te controleren.

Te veel vocht in dit gebied duidt op een afwijking bij de baby.

Screening kan misschien geen nauwkeurige resultaten geven met betrekking tot het syndroom van Down, maar het kan in ieder geval een specifiek beeld geven als de baby dit risico heeft.

Diagnostische toets

In vergelijking met screeningtests zijn de resultaten van diagnostische tests veel nauwkeuriger als een manier om het syndroom van Down bij zuigelingen op te sporen.

Maar niet voor alle vrouwen, deze test is meestal meer gericht op zwangere vrouwen van wie wordt vermoed dat de baby een hoog risico loopt op afwijkingen tijdens de zwangerschap, waaronder Syndroom van Down.

Dus wanneer de resultaten van de screeningstest voor zwangere vrouwen leiden tot Syndroom van Down.

Er zijn twee diagnostische tests, de eerste is vruchtwaterpunctie. Dit wordt gedaan door een naald door de baarmoeder van de moeder te steken.

Het doel is om een ​​monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus beschermt. Het verkregen monster wordt vervolgens geanalyseerd om eventuele afwijkende chromosomen op te sporen. Deze procedure kan worden uitgevoerd tijdens een zwangerschap van 15-18 weken.

Ten tweede, vlokkentest (CVS), die bijna vergelijkbaar is met vruchtwaterpunctie.

Het verschil is dat deze procedure wordt uitgevoerd door een naald in te brengen om een ​​celmonster uit de placenta van de baby te nemen en binnen 9-14 weken na de zwangerschap kan worden gedaan.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes voor het syndroom van Down?

Syndroom van Down is een onbehandelbare aandoening. Als bij uw kind deze aandoening is vastgesteld, kan het moeilijk voor u zijn.

Daarom moet u ondersteuningsbronnen vinden waar u basisinformatie over kunt vinden Syndroom van Down en hoe u de vaardigheden van kinderen kunt verzorgen en ontwikkelen, zoals:

• Zoek professionele experts of mensen met hetzelfde probleem om informatie en oplossingen te delen
• Wanhoop niet want er komen veel kinderen bij Syndroom van Down gelukkig kunnen leven en dingen doen die productief en nuttig zijn voor de mensen in de buurt.

Als u vragen heeft over het syndroom van Down, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.