Choronische villus bemonstering & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is choronische villusbemonstering?

Chorionic Villus Sampling (CVS) is een test die tijdens de vroege zwangerschap wordt uitgevoerd om bepaalde problemen met de foetus op te sporen. Dit wordt meestal gedaan als u of de vader van de foetus een erfelijke ziekte in de familie heeft. Deze test kan worden gedaan als u zwanger bent van meer dan 35 jaar - als u ouder bent dan 35 jaar neemt het risico op het ontwikkelen van defecten toe Het erfelijk materiaal in vlokkecellen is hetzelfde als in babycellen. Tijdens CVS wordt een monster van vlokkecellen genomen voor onderzoek. De vlokkige cellen worden onderzocht om het probleem vast te stellen. Deze procedure wordt vaak uitgevoerd in de afgelopen 10 en 12 weken.

Het vlokkentest wordt genomen met behulp van een dunne flexibele buis (katheter) die in de placenta wordt ingebracht. Het monster kan ook worden genomen door een lange, dunne naald die door de maag in de placenta wordt gestoken. Echografie wordt gebruikt om een katheter of naald naar de juiste plaats te leiden om het monster te verzamelen.

Als uw familie een voorgeschiedenis heeft van bepaalde ziekten, kan CVS worden gebruikt om genetische aandoeningen op te sporen. Deze test kan ook worden gebruikt om chromosomale geboorteafwijkingen op te sporen. CVS kan niet worden gebruikt om de ontwikkeling en groei van een baby te zien.

Chorionische villus-bemonstering kan vroeg in de zwangerschap worden gedaan (na 10 tot 12 weken). Hierdoor weet u de gezondheid van uw baby en kunt u van tevoren beslissen of u de zwangerschap wilt voortzetten of beëindigen. Resultaten van CVS kunnen eerder beschikbaar komen dan resultaten van vruchtwaterpunctie.

Wanneer moet ik een vlokkentest ondergaan?

CVS wordt niet routinematig aanbevolen tijdens de zwangerschap. Deze test wordt alleen gebruikt als de resultaten van eerdere tests of uw medische geschiedenis erop wijzen dat uw baby een hoog risico loopt op het ontwikkelen van een genetische aandoening. Enkele van de voorwaarden die via CVS kunnen worden gedetecteerd, zijn onder meer:

chromosomale aandoeningen, zoals stoornissen die over het algemeen een zekere mate van leerstoornis en verschillende karakteristieke fysieke kenmerken veroorzaken, of stoornissen die ontwikkelingsstoornissen kunnen veroorzaken
genetische aandoeningen, zoals aandoeningen die lichaamsafscheidingen dik en plakkerig maken, waardoor de functie van bepaalde organen wordt belemmerd
aandoeningen van het bewegingsapparaat zoals Duchenne, een genetische aandoening die progressieve spierzwakte en invaliditeit veroorzaakt
bloedaandoeningen zoals aandoeningen die van invloed zijn op het vermogen van uw lichaam om rode bloedcellen te produceren, of die van invloed zijn op hoe rode bloedcellen zuurstof door uw lichaam transporteren
stofwisselingsstoornissen zoals antitrypsinedeficiëntie, waarbij uw lichaam het alfa-1-antitrypsine-eiwit niet kan produceren, of waarbij uw lichaam het enzym fenylalaninehydroxylase niet kan produceren
Geestelijke gezondheidsproblemen, zoals het fragiele X-syndroom, zijn aandoeningen die uw uiterlijk, intelligentie en gedrag kunnen beïnvloeden

Net als de bovenstaande aandoeningen, kunnen ook verschillende andere, minder bekende aandoeningen worden gedetecteerd met CVS. Als het mogelijk is dat uw foetus een aandoening heeft die kan worden gedetecteerd door CVS, zullen de specialisten die bij het uitvoeren van de test betrokken zijn, dit met u bespreken. U krijgt advies over de risico's van deze procedure en informatie die u kan helpen bij het omgaan met de testresultaten.

Als de geïdentificeerde aandoening niet kan worden genezen / behandeld, of als het een ernstige handicap bij de baby veroorzaakt, kan de ouder besluiten om te stoppen. Als de ouders echter besluiten de zwangerschap voort te zetten, zal CVS vroegtijdig informeren over de aandoening, zodat het beide ouders de tijd kan geven om zich voor te bereiden op de uitdagingen die in de toekomst zullen komen te staan.

Voorzorgsmaatregelen en waarschuwingen

Wat moet ik weten voordat ik choronische villus-bemonstering onderga?

CVS kan geen neurale buisdefecten detecteren. Dit is een aangeboren afwijking die de hersenen en het ruggenmerg aantast. Normale resultaten van vlokkentest (CVS) garanderen niet dat uw baby gezond zal zijn.

Vruchtwaterpunctie (wat vaker voorkomt in de late zwangerschap dan CVS) kan ook worden gebruikt om te controleren op andere ziekten van de foetus, zoals neurale buisdefecten. Als CVS geen duidelijke resultaten laat zien, kan een vruchtwaterpunctie nodig zijn. De resultaten van CVS kunnen variëren afhankelijk van de bemonsteringsmethode.

Als u een vaginale infectie heeft, wordt een buikprocedure gebruikt in plaats van een vaginale procedure. CVS veroorzaakt bloedingen die kunnen leiden tot vermenging van het bloed van u en uw baby. Als u Rh-negatief bloed heeft, krijgt u een Rh-immunoglobulinevaccin (zoals RhoGAM) om dingen te voorkomen die uw baby kunnen schaden als hij Rh-positief bloed heeft.

Werkwijze

Wat moet ik doen voordat ik een choronische villus-bemonstering onderga?

Er kan een volle blaas nodig zijn voor het afnemen van vlokkentest, dus drink veel vocht vóór uw CVS-schema. Afhankelijk van de positie van de placenta, kan u worden gevraagd om uw blaas te legen vóór de ingreep. Uw arts kan u vragen om een toestemmingsformulier te ondertekenen voordat de procedure begint. Overweeg om iemand op de examendag te vragen voor emotionele steun of om u daarna naar huis te rijden.

Hoe verloopt het bemonsteringsproces van de choronische villus?

Chorionische villus-bemonstering wordt meestal uitgevoerd door een perinatoloog in een spreekkamer of ziekenhuis. U hoeft de nacht niet in het ziekenhuis door te brengen, tenzij er problemen zijn tijdens de procedure.Er zijn twee soorten CVS die kunnen worden uitgevoerd: trans-abdominale (via de maag) vlokkentest of transcervicale (via de cervix) vlokkentest. De keuze kan afhangen van waar de foetus en placenta zich in de baarmoeder bevinden.

Door de maag (transabdominaal)

U ligt met uw blote buik op uw rug op de onderzoekstafel. De gel wordt op uw buik aangebracht voor gebruik met de echo-eenheid. Een echografieapparaat (transducer) dat geluidsgolven kan produceren en opvangen, wordt op uw buik gebruikt. De gereflecteerde geluidsgolven worden naar een computer gestuurd om een foto van de baarmoeder, foetus en placenta op een scherm weer te geven. Uw arts of echograaf zal naar afbeeldingen kijken om de naald te richten die wordt gebruikt om een monster van de vlokkentest te verzamelen. De hartslag van uw baby kan tijdens deze procedure ook met echografie worden gecontroleerd. Zie het onderwerp foetale echografie voor meer informatie.

Het te injecteren gebied van uw huid wordt gereinigd met alcohol en verdoofd met een medicijn. Uw arts injecteert vervolgens een lange, dunne naald door uw maag en baarmoeder die naar de placenta leidt en verzamelt een monster van vlokkeercellen.

Nadat het monster is afgenomen, luistert uw arts naar de hartslag van de baby en controleert hij uw bloeddruk, pols en ademhaling.

Door de baarmoederhals (transcervicaal)

U wordt gevraagd om uw kleding vanaf de taille te verwijderen en de bedekking om uw middel te wikkelen. Vervolgens gaat u op uw rug op een onderzoekstafel liggen met uw voeten omhoog en ondersteund door voetsteunen. Hierdoor kan de arts uw genitale gebied zien.

Uw arts zal een instrument met een gebogen zijde (speculum) in uw vagina plaatsen. Het speculum breidt de vaginale wanden voorzichtig afzonderlijk uit, waardoor de binnenkant van de vagina en de baarmoederhals bloot komt te liggen. De baarmoederhals wordt gereinigd met een speciale zeep.

Een echografie zal worden gebruikt om de arts te helpen de katheter door uw baarmoederhals naar de placenta te leiden. Een echografieapparaat (transducer) dat geluidsgolven afgeeft en opvangt, wordt op uw buik aangestuurd. De gereflecteerde geluidsgolven worden naar een computer gestuurd om afbeeldingen van de baarmoeder, uw baby en de placenta op een scherm weer te geven. De hartslag van uw baby kan tijdens de procedure ook met echografie worden gecontroleerd. Als de katheter correct is geplaatst, wordt een monster van vlokkecellen verzameld.

Nadat het monster is afgenomen, kan uw arts naar de hartslag van de baby luisteren en uw bloeddruk, pols en ademhaling controleren.

Wat moet ik doen nadat ik een choronische villusbemonstering heb ondergaan?

Nadat het weefselmonster is verwijderd, zal de arts een echografie gebruiken om de hartslag van de baby te controleren. Na de procedure kunt u wat vaginale bloedingen krijgen. Het weefselmonster wordt in een laboratorium geanalyseerd. De resultaten kunnen enkele dagen of weken duren, afhankelijk van de complexiteit van de laboratoriumanalyse.

Als u vragen heeft over dit testproces, raadpleeg dan uw arts voor een beter begrip.

Toelichting bij de testresultaten

Wat betekenen mijn testresultaten?

De cellen van uw baby worden zorgvuldig bekeken door te kijken of de hoeveelheid en rangschikking van het genetisch materiaal (chromosomen) klopt en duidt op de aanwezigheid van een genetische ziekte. Er zijn gewoonlijk 46 chromosomen in elke cel, gerangschikt in 23 paren. De chromosomen kunnen ook het geslacht van uw baby vertellen. Het kan 1 tot 2 weken duren voordat de CVS-resultaten naar buiten komen.

Normaal:

Er werden geen afwijkingen gevonden in het erfelijk materiaal van de vlokkecellen.

Abnormaal:

De ontdekking van afwijkingen in het genetisch materiaal van de vlokkentelecellen.