Ataxie van Friedreich: symptomen, oorzaken, behandeling

Definitie

Wat is de ataxie van Friedreich?

Ataxie van Friedreich is een zeldzame genetische ziekte die defecten in het zenuwstelsel veroorzaakt. Deze ziekte kan spierzwakte, bewegingsproblemen (zoals onhandigheid, onhandigheid), spraakproblemen of hartproblemen veroorzaken.

Ataxie van Friedreich is een ziekte die werd ontdekt door de dokter Nicholas Friedreich. Afgezien van het ontdekken van deze pathologie voor het eerst in de jaren 1860, werd ook de naam van de dokter Friedreich gebruikt als resultaat van zijn bevindingen.

In wezen is ataxie een ziekte die verband houdt met coördinatie- en evenwichtsproblemen, die bij veel ziekten en verschillende medische aandoeningen voorkomt. Ataxie van Friedreich is een ziekte die het zenuwweefsel in het ruggenmerg aantast en de zenuwen die de beweging van de armen en benen regelen, worden erger.

Het ruggenmerg wordt dunner en de zenuwcellen verliezen de omhulling (myeline, complexe proteïne en fosfolipiden) die de zenuwen helpen stimulatie af te geven.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Ataxie van Friedreich is een even risicovolle ziekte voor mannen en vrouwen. Symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. U kunt uw kansen op het ontwikkelen van deze ziekte verkleinen door uw risicofactoren te verminderen. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ataxie van Friedreich?

Symptomen van het stadium van de ataxie van Friedreich zijn moeite met lopen (loopataxie). Deze toestand zal geleidelijk verslechteren en zich verspreiden naar de armen en vervolgens naar de romp. De eerste tekenen die optreden zijn beenafwijkingen (kromme voeten, onwillekeurig gebogen tenen, misvormde benen of gebogen benen). Zwakke gewrichten (vooral in de voeten en handen).

Andere symptomen zijn onder meer verlies van reflexbeweging (knieën en enkels), verlies van gevoel in de benen en kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam. De patiënt wordt snel moe en stottert als hij langzaam spreekt. De meeste patiënten met scoliose (de ruggengraat naar de zijkant gebogen) zijn vatbaar voor ademhalingsproblemen.

Andere symptomen van ataxie van Friedreich zijn pijn op de borst, kortademigheid, hartkloppingen en abnormale hartslag. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen sommige patiënten diabetes en sommige mensen verliezen hun gehoor en gezichtsvermogen.

De progressie van de ziekte verschilt van persoon tot persoon, maar na vele jaren vanaf de eerste symptomen kan het nodig zijn dat de patiënt een rolstoel gebruikt. De meeste patiënten overlijden op jonge leeftijd als ze een chronische hartziekte hebben (de meest voorkomende doodsoorzaak bij deze ziekte).

Er kunnen andere symptomen en tekenen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over de symptomen van deze ziekte.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Ataxie van Friedreich is een aandoening met specifieke symptomen; u moet uw arts raadplegen als u een van de bovenstaande tekenen of symptomen opmerkt, of u:

• Vaak vallen of slikproblemen, kortademigheid of pijn op de borst;
• Diabetesverschijnselen hebben (overmatige dorst en vaak moeten plassen, gewichtsverlies);
• Lijdt aan een genetische aandoening.

Oorzaak

Wat veroorzaakt de ataxie van Friedreich?

Ataxie van Friedreich is een ziekte die kan worden overgeërfd en gedragen door autosomale cellen, wat betekent dat het alleen kan worden verkregen uit zowel gemuteerde genen van de vader als de moeder. Het zenuwweefsel in het ruggenmerg en zenuwen die de spierbeweging in de armen en benen regelen, veroorzaken motorische degeneratie.

Dit is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie genaamd FXN (ook wel frataxine genoemd). Frataxin is een eiwit dat nodig is voor het zenuwstelsel, het hart en de alvleesklier. Eiwitten zullen een afname in het lichaam ervaren van mensen die lijden aan Friedreich's ataxie.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van Friedreich's ataxie?

Ataxie van Friedreich is een erfelijke ziekte, dus u loopt een verhoogd risico als iemand in uw familie de ziekte heeft.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de behandelingsopties voor de ataxie van Friedreich?

Tot op heden is er geen methode die de ataxie van Friedreich kan genezen. Behandeling kan patiënten echter helpen om zo goed mogelijk te revalideren. U kunt medicijnen gebruiken om diabetes en hartaandoeningen te behandelen. Een rollator of operatie kan effectief zijn voor voetmisvormingen en scoliose.

Fysiotherapie en logopedie kunnen worden gebruikt om verminderde lichaamsfuncties te voorkomen. Mogelijk hebt u ook een loophulpmiddel nodig om u te helpen bewegen. Beugels en orthopedische apparaten of het uitvoeren van verschillende andere soorten operaties kunnen nodig zijn.

Ondertussen kan medicatie worden gebruikt om hartaandoeningen en diabetes te behandelen.

Welke tests worden meestal gedaan om deze aandoening te diagnosticeren?

Rapporterend vanuit Healthline, zal de arts uw medische geschiedenis inzien en een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Dit omvat een gedetailleerd neuromusculair onderzoek. Het onderzoek richt zich op problemen met uw zenuwstelsel.

De arts zal op tekenen van beschadiging letten, waaronder een slecht evenwicht, gebrek aan reflexen en een gebrek aan gevoel in uw gewrichten.

Uw arts kan ook CT-scans en MRI's van uw hersenen en wervelkolom bestellen. MRI is bedoeld om naar afbeeldingen van de structuren in uw lichaam te kijken. Ondertussen produceert een CT-scan afbeeldingen van de botten, organen en bloedvaten. Mogelijk wordt u ook gevraagd om een ​​röntgenfoto van het hoofd en de borst te maken.

Bovendien kan uw arts u vragen om genetische tests uit te voeren om te zien of er een defect gen is dat de ataxie van Friedreich veroorzaakt. De arts zal u dan een elektromyografisch onderzoek laten doen om de elektrische activiteit in uw spiercellen te meten.

Er kan ook een oogonderzoek worden gedaan om te controleren op tekenen van schade aan de oogzenuw. De arts kan ook zoeken naar mogelijke hartaandoeningen met een elektrocardiogram.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes voor de ataxie van Friedreich?

Levensstijl en huismiddeltjes kunnen u helpen om met deze aandoeningen om te gaan:

• Voer regelmatig herhaalcontroles uit om de voortgang van uw symptomen en uw gezondheid te volgen.
• Volg de aanwijzingen en het advies van de arts, gebruik niet achteloos zelfzorggeneesmiddelen of gebruik opzettelijk geen geneesmiddelen op recept die voor u zijn gemaakt.

Er is geen manier om de ataxie van Friedreich te voorkomen. Deze aandoening is erfelijk, dus erfelijkheidsadvies en screening worden aanbevolen als u ataxie van Friedreich heeft en van plan bent kinderen te krijgen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.