Pas op voor functies

Thalassemie is een bloedziekte die ervoor zorgt dat de hemoglobine (Hb) in rode bloedcellen niet normaal werkt. Deze genetische ziekte kan tekenen en symptomen vertonen die van persoon tot persoon verschillen. Zoals wat zijn de kenmerken en symptomen van thalassemie waarop moet worden gelet?

De kenmerken en symptomen van thalassemie

Het lichaam van mensen met thalassemie kan hemoglobine in rode bloedcellen niet goed produceren. Hemoglobine heeft de functie om zuurstof door de bloedbaan door het lichaam te verspreiden.

Dit gebrek aan zuurstofverdeling kan de gezondheidstoestand beïnvloeden, zodat bepaalde tekenen en symptomen optreden bij mensen met thalassemie.

De ernst van de symptomen die door elke patiënt worden ervaren, kan verschillen, afhankelijk van het type thalassemie dat wordt opgelopen. In feite voelen mensen met kleine vormen van thalassemie mogelijk geen tekenen en symptomen.

Dit zijn de belangrijkste kenmerken die vaak worden aangetroffen bij mensen met thalassemie:

1. Bloedarmoede

Bijna alle mensen met thalassemie, vooral degenen met matige en ernstige niveaus, zullen kenmerken vertonen die op bloedarmoede lijken. De ernst van bloedarmoede varieert ook, van licht, matig tot ernstig.

Gewoonlijk hebben mensen die aan thalassemie minor lijden slechts milde anemie. Ondertussen zullen mensen met thalassemie major ernstigere kenmerken van bloedarmoede vertonen. Deze symptomen beginnen meestal te verschijnen wanneer de baby de leeftijd van 2 jaar bereikt.

De volgende zijn symptomen van ernstige bloedarmoede die mensen met ernstige of matige thalassemie zullen ervaren:

• Huid en gezicht zien er bleek uit
• Duizeligheid of hoofdpijn
• Verminderde eetlust
• Het lichaam voelt zich vaak moe
• Moeilijk om te ademen
• Donkere urine
• Onregelmatige hartslag
• Nagels zien er broos uit
• Ontsteking of spruw op de tong

2. Te veel ijzer in het lichaam

Een ander kenmerk dat vaak wordt aangetroffen bij patiënten met thalassemie, is een hoog ijzergehalte in het lichaam. Deze aandoening treedt op vanwege het aantal gebroken rode bloedcellen en het lichaam probeert de hoeveelheid ijzer die door de darmen wordt opgenomen, te verhogen. Om nog maar te zwijgen van het feit dat er een bijkomend effect is van ijzer dat gewoonlijk wordt ontvangen via het bloedtransfusieproces om thalassemie te behandelen.

Overtollig ijzer in het lichaam kan de gezondheid van de milt, het hart en de lever aantasten en de volgende symptomen veroorzaken bij mensen met thalassemie.

• Grote vermoeidheid
• Gewrichtspijn
• Buikpijn
• Onregelmatige hartslag
• Minder zin in seks
• Onregelmatige menstruatie
• Hoog suikergehalte
• Geelzucht (gele verkleuring van de huid en het wit van de oogbollen)

Als deze aandoening niet onmiddellijk wordt behandeld, kan dit leiden tot andere ziekten, zoals hartfalen, leveraandoeningen en diabetes.

3. Botproblemen

Problemen die zich voordoen in de botten zijn ook een van de kenmerken van thalassemie. Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt doordat het beenmerg meer rode bloedcellen probeert te produceren.

Daarom hebben mensen met thalassemie soms meerdere delen van het bot met een onnatuurlijke vorm. Deze kenmerken zijn terug te vinden in de gezichtsbeenderen en de schedel.

Bovendien kan overmatige toevoeging van beenmerg ook de botsterkte beïnvloeden. Patiënten met botten hebben vaak botten die brozer zijn en gemakkelijker breken. Daarom zijn patiënten ook vatbaarder voor een van de complicaties van thalassemie in de vorm van osteoporose.

4. De groei is verstoord

Een ander kenmerk dat ook vaak wordt aangetroffen bij mensen met thalassemie, is de verstoring van de groei en ontwikkeling. Lijders aan thalassemie hebben de neiging om een ​​klein postuur te hebben.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door ernstige bloedarmoede, vooral bij patiënten die al een ernstig niveau hebben. Dit wordt beschreven in een artikel uit Cochrane-database met systematische overzichten.

De eerder genoemde overtollige ijzerophoping kan ook de vitale organen van het lichaam aantasten, zoals de lever, het hart en de hypofyse. De hypofyse is een orgaan dat groeihormoon aanmaakt.

Door de verstoring van de hypofyse kan de groei van mensen met thalassemie worden belemmerd.

Hoe diagnosticeren artsen de kenmerken van thalassemie?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u of iemand die het dichtst bij u staat de kenmerken van thalassemie vertoont die hierboven zijn genoemd. Bovendien, voor degenen onder u die familieleden of ouders hebben met thalassemie, maar u nog nooit symptomen heeft gevoeld, probeer u te laten controleren.

Om deze ziekte te diagnosticeren, zal de arts een monster van uw bloed afnemen voor onderzoek in het laboratorium. Hieronder volgen enkele van de onderzoekstests die zijn uitgevoerd om thalassemie op te sporen:

1. Compleet bloedbeeld(CBC)

Voltooi bloedbeeldtest ofvolledig bloedbeeld(CBC) is een test die wordt uitgevoerd om de hoeveelheid hemoglobine en andere bloedcellen te meten, zoals rode en witte bloedcellen.

Mensen met de kenmerken van thalassemie hebben meestal een lager aantal normale rode bloedcellen en hemoglobine, of een vorm van rode bloedcellen die kleiner is dan normaal.

2. Hemoglobinetest

De hemoglobinetest heeft ook een andere naam, namelijk hemoglobine-elektroforese. Geciteerd uit KidsHealth, hemoglobine-elektroforese kan verschillende soorten hemoglobine in het bloed meten.

Aan de hand van deze test kan de arts de aanwezigheid van abnormaal hemoglobine of problemen met de aanmaak van hemoglobine in het bloed achterhalen.

3. Prenatale tests

Als u of uw partner kenmerken heeft of drager is van het gen voor thalassemie, wordt u geadviseerd om prenataal onderzoek te ondergaan terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Deze test is bedoeld om de toestand van thalassemie bij de foetus te bepalen.

Er zijn twee soorten prenatale tests, namelijk:

• Chorionische villus-bemonstering(CVS)
  CVS is een test die kan worden gedaan na 11 tot 14 weken zwangerschap. Het medische team zal een kleine naald door de maag steken om een ​​weefselmonster uit de placenta te nemen. De cellen in het weefsel zullen worden onderzocht om thalassemie te diagnosticeren.
• Vruchtwaterpunctie
  Deze test kan over het algemeen worden gedaan vanaf de 15e week van de zwangerschap. Iets anders dan CVS, zal het medische team een ​​naald door de maag van de moeder steken om vloeibare (vrucht) monsters in de baarmoeder te verzamelen. De vloeistof wordt vervolgens gecontroleerd om erachter te komen hoe thalassemie bij de foetus is.

4. Test het ijzerniveau

Bij het diagnosticeren van thalassemie zal de arts ook een test voor ijzerniveaus in het lichaam aanbevelen. Dit is belangrijk om te bepalen of de kenmerken van bloedarmoede die u ervaart tekenen zijn van thalassemie of bloedarmoede door ijzertekort.

Deze test wordt gedaan door verschillende stoffen in het bloed te meten, bijvoorbeeld ferritinespiegels. Ferritine is een eiwit dat zich in het lichaam aan ijzer bindt. Ferritinespiegels kunnen aantonen hoeveel ijzer er in uw lichaam is gebonden.