Adrenoleukodystrofie (Ald), een zeldzame invaliderende ziekte & stier; hallo gezond

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een term die wordt gebruikt om verschillende erfelijke aandoeningen te beschrijven die het zenuwstelsel en de bijnieren aantasten. Andere namen voor ALD zijn adrenomyeloneuropathie, AMN en het Schilder-Addison-complex. Maar wat is het eigenlijk?

Wat gebeurt er met mensen met adrenoleukodystrofie (ALD)?

Adrenoleukodystrofie (ALD) behoort tot een groep hersenaandoeningen, leukodystrofieën genaamd, die de myeline (de cilindrische huls die sommige zenuwvezels omsluit) van het zenuwstelsel en de bijnierschors beschadigen.

ALD verschilt van neonatale adrenoleukodystrofie, een ziekte van de pasgeborene en in de vroege stadia van ontwikkeling - die behoort tot de groep van peroxisomale biogenesestoornissen.

De hersenfunctie zal afnemen naarmate de myeline-omhulling geleidelijk door deze ziekte uit de zenuwcellen van de hersenen wordt verwijderd. Myeline functioneert als een regulator van de manier waarop mensen denken en controleert het werk van de spieren van het lichaam. Zonder deze schede kunnen zenuwen niet werken. Met andere woorden, de zenuwen stoppen met het sturen van signalen naar de spieren en andere ondersteunende elementen van het centrale zenuwstelsel over wat ze moeten doen.

Sommige mensen met ALD hebben bijnierinsufficiëntie, wat betekent dat er een tekort is aan de productie van bepaalde hormonen (bijvoorbeeld adrenaline en cortisol) die afwijkingen in bloeddruk, hartslag, seksuele ontwikkeling en voortplanting veroorzaken. Sommige van de ALD-patiënten ervaren een aantal ernstige neurologische problemen die de mentale functie kunnen aantasten, wat kan leiden tot verlamming en een kortere levensduur.

Wie krijgt adrenoleukodystrofie (ALD)?

ALD is een X-gebonden recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verstoring van het ABCD1-gen in het X-chromosoom. Deze genafwijking veroorzaakt de vorming van een mutatie in het eiwit adrenoleukodystrofie (ALDP).

Adrenoleukodystrofie-eiwit (ALDP) helpt uw ​​lichaam om vetzuren met een zeer lange keten (VLCFA) af te breken. Wanneer het lichaam niet in staat is voldoende ALDP te produceren, zullen vetzuren zich ophopen in het lichaam en de myeline-omhulling beschadigen. Deze aandoening kan de buitenkant van de ruggenmergcellen, hersenen, bijnieren en testikels beschadigen.

Adrenoleukodystrofie kent geen ras, etniciteit of geografische grenzen. Volgens het Oncofertility Consortium, rapporterend van de Health Line, treft deze zeldzame ziekte 1 op de 20-50 duizend mensen - vooral mannen, kinderen en volwassenen.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als een vrouw een X-chromosoommutatie erft, heeft ze nog één extra X-chromosoom om de effecten van de mutatie te compenseren. Daarom, als een vrouw deze aandoening heeft, zal ze waarschijnlijk helemaal geen symptomen vertonen - of onbeduidend, indien aanwezig. Ondertussen hebben mannen maar één X-chromosoom, wat betekent dat jongens en volwassenen het beschermende effect van het extra X-chromosoom missen, waardoor ze vatbaarder worden voor aantasting (als ze een ALD-genmutatie erven).

Tekenen en symptomen van adrenoleukodystrofie (ALD)

Bij kinderen

De meest schadelijke vorm van ALD is ALD bij kinderen, die zich gewoonlijk begint te ontwikkelen op de leeftijd van 4-8 jaar. Kinderen die gezond en normaal zijn, zullen in het begin gedragsproblemen vertonen, zoals zelfisolatie of concentratiestoornissen. Geleidelijk aan, naarmate de ziekte de hersenen opeet, zullen de zichtbare symptomen beginnen te verergeren, waaronder slikproblemen, moeite met het begrijpen van taal, blindheid en gehoorverlies, spierspasmen, verlies van controle over de lichaamsspieren, progressief verlies van intellectuele functie van de hersenen, motoriek schade, scheelzien, progressieve dementie, tot coma.

Bij adolescenten

ALD bij adolescenten begint op de leeftijd van 11-21 jaar, met dezelfde symptomen, maar de ontwikkeling van symptomen is iets langzamer dan ALD bij kinderen.

Bij volwassenen

Adrenomyeloneuropathie, de volwassen versie van ALD, begint eind jaren 20 tot 50 en wordt gekenmerkt door moeilijk lopen, progressieve lichaamszwakte en beenstijfheid (paraparese), verlies van coördinatievaardigheden, overmatige spiermassa (hypertonie), spraakproblemen (dysartrie) ), toevallen, bijnierdeficiëntie, moeite met focussen en onthouden van visuele waarneming en verlies van gezichtsvermogen. Deze symptomen zullen zich binnen enkele decennia ontwikkelen - later dan ALD. De symptomen van ALD bij volwassenen kunnen vergelijkbaar zijn met die van schizofrenie en dementie.

Deze verslechtering vindt plaats zonder te stoppen en kan leiden tot permanente verlamming - meestal binnen 2-5 jaar na de eerste diagnose - tot de dood. De dood door ALD treedt meestal op binnen 1-10 jaar na het begin van de symptomen.

Kan adrenoleukodystrofie (ALD) worden genezen?

Adrenoleukodystrofie is een ziekte die levenslang wordt overgedragen. Dat wil zeggen, de ziekte is ongeneeslijk (voor zover medisch onderzoek is doorgegaan), maar artsen kunnen de maligniteit van de symptomen vertragen.

Hormoontherapie kan levens redden. De abnormale functie van de bijnieren kan worden behandeld met substitutietherapie voor corticosteroïden. Therapie met steroïden kan worden gebruikt om de ziekte van Addison (bijnierinsufficiëntie) te behandelen. Er is geen specifieke methode om andere soorten ALD te behandelen. Personen met ALD kunnen symptomatische (symptoombestrijding) en ondersteunende zorg ondergaan, waaronder fysiotherapie, psychologische ondersteuning en speciaal onderwijs.

Is Lorenzo-olie effectief als alternatieve behandeling voor adrenoleukodystrofie (ALD)?

Een aantal recente onderzoeken heeft aangetoond dat een mengsel van oliezuur en erucazuur, bekend als Lorenzo-olie, gegeven aan jongens met ALD voordat de symptomen optreden, de progressie van de ziekte kan voorkomen of vertragen. Het is niet bekend of Lorenzo-olie kan worden gebruikt om adrenomyeloneuropathie (volwassen versie van ALD) te behandelen. Bovendien is aangetoond dat Lorenzo-olie geen effect heeft op jongens met ALD die symptomen hebben ontwikkeld.

Beenmergtransplantatie is succesvol gebleken bij personen met vroege stadium adrenoleukodystrofie (ALD). Deze procedure brengt echter een risico op overlijden met zich mee en wordt niet aanbevolen voor mensen met acute of ernstige ALD, degenen die symptomen ontwikkelen als volwassenen of in neonatale gevallen.