Progeria: symptomen, oorzaken, complicaties van de behandeling & bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is progeria?

Progeria, of ook bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom (HPGS), is een aandoening of aangeboren afwijking bij baby's.

Progeria is een aandoening die wordt gekenmerkt door een zeer snelle veroudering bij zuigelingen, zelfs als hun levensduur niet lang is.

De gemiddelde geschatte levensduur van baby's met progeria is 13 of 14 jaar, maar sommigen sterven eerder en sommigen overleven meer dan 20 jaar.

Baby's geboren met progeria zien er aanvankelijk normaal uit als baby's in het algemeen. Na het eerste jaar of twee beginnen echter tekenen en symptomen van progeria zoals haaruitval, huidrimpels en langzame groei te verschijnen.

Progeria is een aandoening die kan worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Tot nu toe is er geen behandeling gevonden die progeria volledig kan genezen. De behandeling is gericht op het helpen verminderen van tekenen en symptomen bij baby's.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Progeria is een zeer zeldzame ziekte. Er wordt geschat dat slechts ongeveer 1 op de 4 miljoen pasgeborenen wereldwijd aan deze aandoening lijdt.

Tot nu toe zijn er maar liefst 134 kinderen uit 46 landen die lijden aan deze aangeboren aandoening van progeria. Progeria treft beide geslachten van zowel babyjongens als meisjes en in gelijke mate bij alle rassen.

Voor meer informatie over progeria bij baby's kunt u een arts raadplegen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van progeria?

De tekenen en symptomen van progeria zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte. Wanneer de baby echter 1 of 2 jaar oud is, zal progeria het fysieke uiterlijk van de baby gaan beïnvloeden.

Kinderen geboren met progeria zullen een vertraging van hun lichamelijke ontwikkeling vertonen. De grove motorische ontwikkeling, de fijne motorische ontwikkeling en de intelligentie van de baby worden echter niet beïnvloed.

Progeria is een aandoening die er ook voor kan zorgen dat baby's normaal niet aankomen, waardoor hun fysieke groei wordt belemmerd.

Citaat uit de Cleveland Clinic, zijn de meest voorkomende tekenen en symptomen van progeria als volgt:

• De hoofdomtrek van de baby wordt groter
• De ogen zijn vergroot en de oogleden sluiten niet volledig
• De onderkaak groeit niet, dus hij ziet er kleiner uit dan de rest van het gezicht
• Een dunne neus met een snavelachtige punt
• Oren die eruit lijken te steken
• Verdunnende huid, vlekken en rimpels met aderen die van buitenaf zichtbaar zijn
• Langzame en abnormale tandgroei
• Een hoge stem
• Lichaamsvet en spieren verliezen
• Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen

Naarmate ze groeien, kunnen kinderen ziektes krijgen die volwassenen ervaren, zoals botverlies en cardiovasculaire aandoeningen.

Hartaanvallen en beroertes zijn de meest voorkomende oorzaken van aan progeria gerelateerde sterfte. Enkele van de aandoeningen die kunnen optreden met betrekking tot progeria zijn als volgt:

• Huid op het lichaam, voeten en handen trekt aan (vergelijkbaar met sclerodermie)
• Vertraagde en abnormale tandvorming
• Gedeeltelijk gehoorverlies
• Lichaamsvet en spiermassa verliezen
• Broze botten
• Stijve gewrichten
• Bekkenontwrichting
• Insuline-afweer
• Progressieve ziekte van hart en bloedvaten (cardiovasculair)

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u iets abnormaals opmerkt in de ontwikkeling van uw kind.

Aandoeningen waar u op moet letten, zijn het probleem van haaruitval, veranderingen in huidtextuur of langzame groei.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt progeria?

Progeria is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Deze genetische mutatie treedt op vanaf de geboorte, maar deskundigen denken dat deze aandoening niet wordt doorgegeven van de ouders.

Dit betekent dat ouders die kinderen met progeria hebben, niet noodzakelijkerwijs kinderen met dezelfde aandoeningen zullen baren.

Vanaf de Mayo Clinic komen genetische mutaties bij baby's met progeria voor in het LMNA- of lamin A-gen. Dit gen speelt een rol bij het produceren van eiwitten die de kern bij elkaar houden in een cel.

Als er een verandering of mutatie in dit gen is, zal het eiwit defect raken. Hierdoor wordt de structuur van de kern instabiel waardoor de lichaamscellen sneller afsterven.

Aangenomen wordt dat deze aandoening de oorzaak is van het vroegtijdige verouderingsproces bij kinderen. Genetische mutaties zoals die bij deze ziekte worden aangetroffen, worden ook in verschillende typen ingedeeld, namelijk:

Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom

Deze ziekte, ook bekend als progeroïde neonataal syndroom, ontwikkelt zich omdat de baby nog in de baarmoeder zit. De tekenen en symptomen van veroudering zijn verschenen toen de baby werd geboren.

Het syndroom van Werner

Het syndroom van Werner is ook bekend als volwassen progeria​Symptomen beginnen te verschijnen tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid, zoals vroegtijdige veroudering.

Er zijn ook ziekten waar volwassenen vaak last van hebben, zoals staar en diabetes.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico om progeria te krijgen?

Risicofactoren zijn omgevings- of leefstijlomstandigheden die het risico van een persoon om bepaalde ziekten op te lopen kunnen verhogen.

Helaas is het tot nu toe niet zeker welke factoren, levensstijl en omgevingsfactoren de geboorte van een baby met progeria beïnvloeden.

Aangezien deze aandoening zeer zeldzaam en zeer zeldzaam is, zijn er geen risicofactoren bekend. Dit komt omdat een genetische mutatie een enkel sperma of ei beïnvloedt voordat de bevruchting plaatsvindt.

In ongeveer 1 op de 100 gevallen van progeria kan deze aangeboren afwijking of afwijking worden doorgegeven aan de volgende generatie in de familie.

Complicaties

Wat zijn de complicaties die worden veroorzaakt door progeria?

Kinderen geboren met progeria ervaren over het algemeen aderverkalking (atherosclerose). Deze aandoening treedt op wanneer de slagaderwanden dikker en stijf worden.

Dit kan een gebrek aan bloedstroom en zuurstof van de lever naar andere lichaamsorganen veroorzaken.

In sommige gevallen sterven baby's en kinderen die opgroeien met progeria aan complicaties die verband houden met atherosclerose, namelijk:

1. Cardiovasculaire problemen

Als beschadigde bloedvaten ook hartproblemen veroorzaken, kan dit hartaanvallen en congestief hartfalen veroorzaken.

2. Cerebrovasculaire problemen

Als er in een deel van de hersenen schade aan bloedvaten optreedt, kan deze aandoening het risico op een beroerte vergroten, zelfs blijvende hersenschade.

Andere gezondheidsproblemen die kunnen optreden zijn artritis, cataracten en een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe deze aandoening diagnosticeren?

Progeria is een aandoening waarbij de meest voor de hand liggende symptomen kunnen worden vastgesteld. Artsen zullen deze ziekte over het algemeen diagnosticeren op basis van de tekenen en symptomen die optreden in het eerste of tweede jaar na de geboorte van de baby.

Meestal wordt deze ziekte ontdekt wanneer de arts routinecontroles bij kinderen uitvoert. De arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren, een gehoortest voor baby's, een test voor het gezichtsvermogen van een baby en het gewicht en de lengte van de baby en het kind vergelijken op basis van hun leeftijd.

Het lichamelijk onderzoek dat door de arts zal worden uitgevoerd als wordt vermoed dat uw kind progeria heeft, is als volgt:

• Meet lengte en gewicht.
• Vergelijk de groei met de groeigrafiek van een normaal kind.
• Test gehoor en zicht.
• Controleer vitale organen, inclusief bloeddruk.
• Let op typische tekenen en symptomen van ziekte.

Een genetisch specialist is meestal ook nodig om een ​​diagnose te bevestigen. Er zullen verschillende aanvullende tests worden uitgevoerd om nauwkeurigere resultaten te krijgen, zoals bloed- en genetische tests.

Hoe progeria behandelen?

Tot nu toe is er geen remedie voor progeria gevonden. Onderzoekers werken echter aan het vinden van een uitweg en onderzoeken enkele medicijnen die deze ziekte mogelijk kunnen overwinnen.

De onderzoekers bestudeerden chemicaliën genaamd Farnesyltransferase-remmers (FTI's), die worden gebruikt om kanker te behandelen. Aangenomen wordt dat deze stoffen de nucleaire structurele afwijkingen kunnen omkeren waarvan wordt aangenomen dat ze progeria veroorzaken.

Als ouder met een kind dat aan deze ziekte lijdt, kunt u de groei en ontwikkeling van het kind blijven volgen door regelmatig naar de dokter te gaan of therapie te volgen.

Fysiotherapie is belangrijk om de houding van het kind te behouden en om pijn in de taille en benen te verminderen. Therapie is ook nodig zodat kinderen normale dagelijkse activiteiten kunnen uitvoeren, zoals eten, baden en schrijven.

Behandeling en behandeling voor progeria is gericht op het verminderen van de symptomen, zodat het kind zo comfortabel en natuurlijk mogelijk kan leven. De volgende zijn de soorten medicijnen en medische behandelingen die beschikbaar zijn voor progeria:

1. Monitor de hartfunctie

Baby's en kinderen die aan progeria lijden, wordt sterk aangeraden om routinematige controles van hun hart en bloeddruk te ondergaan, zoals een echocardiogramtest.

2. Routinematige test voor het maken van afbeeldingen

Tests zoals een MRI- of CT-scan kunnen worden gedaan om te controleren op andere ziekten die naast progeria optreden, zoals een beroerte of letsel aan het hoofd.

3. Routine oogtesten

Sommige kinderen met progeria hebben ook zichtproblemen, zoals verziendheid of droge ogen.

Na verloop van tijd kan uw kind ook risico lopen op staar, verhoogde gevoeligheid voor licht en oogirritatie.

4. Gehoortest

In sommige gevallen ervaren kinderen met progeria ook gehoorverlies. Deze aandoening kan worden verholpen door hoortoestellen te dragen.

5. Routinematig tandheelkundig onderzoek

Tand- en mondproblemen komen zeer vaak voor bij mensen met deze ziekte, zoals tandsteen, verdringing, late kinderziektes en schade aan het tandvlees.

Daarom moet u uw kleintje regelmatig naar de tandarts brengen om de gezondheid van het gebit en de mond te behouden.

6. Toediening van aspirine

Uw arts zal u ook een lage dosis aspirine voorschrijven om mogelijke hartaanvallen en beroertes te helpen voorkomen.

7. Andere medicijnen

De toediening van geneesmiddelen om progeria te behandelen hangt af van de toestand van het kind. De arts kan ook andere medicijnen voorschrijven.

Andere soorten medicijnen die kunnen worden gegeven, zoals statines om het cholesterol te verlagen, bloeddrukverlagende medicijnen, bloedverdunnende medicijnen en pijnstillers.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om progeria te behandelen?

Hier zijn levensstijl- en huismiddeltjes die u kunnen helpen bij het beheersen of verminderen van progeria-symptomen:

• Kinderen met deze aandoening hebben meestal problemen met hydratatie. Zorg ervoor dat uw kind veel drinkt, vooral als het ziek is of bij warm weer.
• Als uw kind moeite heeft met eten, probeer het voedsel dan in kleinere, maar frequentere porties te verdelen.
• Geef kinderen de kans om te leren en actief te zijn in hun leven. Raadpleeg uw kinderarts om erachter te komen welke activiteiten het beste zijn voor kinderen.
• Gebruik kussentjes of voetzolen om de voeten van het kind comfortabeler te maken.
• Gebruik een zonnebrandcrème met een beschermingsfactor van minimaal 15 om de huid van uw kind te beschermen.
• Zorg ervoor dat uw kind alle nodige immunisaties krijgt.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.