Oorzaken van het syndroom van Down, een genetische chromosomale afwijking bij baby's

Alle ouders willen dat hun baby veilig en gezond ter wereld wordt geboren. Helaas zijn er enkele baby's met geboorteafwijkingen die hun lichaam niet perfect maken. Een van de voorwaarden voor geboorteafwijkingen bij baby's is het syndroom van Down. Dus, wat veroorzaakt precies het syndroom van Down of het syndroom van Down?

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Downsyndroom is de meest voorkomende genetische chromosoomafwijking. In grote lijnen is de oorzaak van het syndroom van Down of het syndroom van Down dat de baby in de baarmoeder een te groot aantal chromosomen heeft.

Deze aandoening van het syndroom van Down mag niet worden onderschat, omdat het leerproblemen kan veroorzaken bij kinderen.

De incidentie van Down- of Downsyndroom wereldwijd wordt geschat op 1 op 700 van het totale geboortecijfer.

Met andere woorden, er zijn ongeveer acht miljoen kinderen met het syndroom van Down. Ondertussen, op basis van het gegevens- en informatiecentrum van het Indonesische ministerie van Volksgezondheid, neemt het aantal gevallen van Downsyndroom in Indonesië toe.

Volgens de resultaten van Basic Health Research (Riskesdas) zijn er ongeveer 0,12 procent van de gevallen van Downsyndroom bij kinderen van 24-59 maanden.

Dit resultaat is in 2013 gestegen naar 0,13 procent om in 2018 te veranderen naar 0,21 procent. Opgemerkt moet worden dat het syndroom van Down over het algemeen geen erfelijke ziekte is.

Zoals eerder vermeld, is de aanwezigheid van genetische afwijkingen wanneer de ongeboren baby een extra chromosoom 21 heeft, de oorzaak van het syndroom van Down of het syndroom van Down.

Het extra chromoson 21 kan in volledige of slechts gedeeltelijke kopieën voorkomen, of het nu wordt gevormd tijdens de ontwikkeling van een eicel, de vorming van een zaadcel of een embryo.

Meer in detail zijn er normaal gesproken 46 chromosomen in menselijke cellen en elk paar chromosomen wordt gevormd door de vader en moeder.

Als bij abnormale celdeling ook chromosoom 21 betrokken is, dan is dit waar het syndroom van Down of het syndroom van Down optreedt. Afwijkingen in het celdelingsproces wat vervolgens resulteert in chromosoom 21 of extra partiële chromosomen.

Genetische variaties die het syndroom van Down veroorzaken

Vanaf de Mayo Clinic-pagina zijn er verschillende genetische variaties die het syndroom van Down kunnen veroorzaken:

Oorzaken van het downsyndroom als gevolg van trisomie 21

Er zijn ongeveer 95 procent van de oorzaken van het syndroom van Down als gevolg van trisomie 21. Als een kind met het syndroom van Down gewoonlijk twee exemplaren van het chromosoom heeft, verschilt dit van gevallen van trisomie 21.

Een kind met trisomie 21 heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in al zijn cellen. Deze aandoening kan optreden als gevolg van een abnormale celdeling tijdens de ontwikkeling van zaad- of eicellen.

Ter illustratie: de chromosomen zijn netjes uitgelijnd om eieren of sperma te produceren in een proces dat meiose wordt genoemd.

Trisomie 21 had echter een ongunstig effect. In plaats van één chromosoom te geven, worden twee chromosomen 21 gegeven.

Dus later, na bevruchting, heeft het ei, dat slechts twee chromosomen zou moeten hebben, in totaal drie chromosomen. Dit is een van de oorzaken van het syndroom van Down.

Mosaic Down-syndroom (Mosaic Down-syndroom)

In vergelijking met de twee soorten genetische variaties die eerder beschreven Down- of Down-syndroom veroorzaken, is dit type mozaïek het zeldzaamst.

Mosaic Down-syndroom is de oorzaak van het Down-syndroom dat optreedt wanneer een persoon maar een paar cellen heeft met een extra kopie van chromosoom 21.

De exacte oorzaak van het mozaïek-downsyndroom verschilt van de vorige twee typen en is nog niet bekend.

Dat is de reden waarom de eigenschappen of kenmerken van een kind met mozaïek Downsyndroom moeilijker te voorspellen zijn, in tegenstelling tot de twee voorgaande typen.

Deze eigenschappen of kenmerken lijken mogelijk minder duidelijk, afhankelijk van welke cellen en hoeveel cellen het extra chromosoom 21 hebben.

Translocatie Downsyndroom (Translocatie Downsyndroom)

Down-translocatiesyndroom is een aandoening waarbij een deel van chromosoom 21 zich hecht aan een ander chromosoom voordat of wanneer bevruchting plaatsvindt.

Een kind met het translocatiesyndroom van Down heeft de gebruikelijke twee exemplaren van chromosoom 21. Het kind heeft echter ook aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21 dat aan het andere chromosoom is bevestigd.

De oorzaak van dit type Downsyndroom is te wijten aan een abnormale celdeling, hetzij voor of nadat het bevruchtingsproces is voltooid.

In tegenstelling tot andere soorten oorzaken van het syndroom van Down, is het translocatiesyndroom van Down een type dat soms kan worden geërfd van ouders of genetica.

Toch krijgt slechts ongeveer 3-4 procent van de gevallen van getransloceerd Down-syndroom het daadwerkelijk van één ouder.

Als de translocatie van het syndroom van Down overgaat op het kind, betekent dit dat de vader of moeder enig genetisch materiaal voor chromosoom 21 heeft herschikt op een ander chromosoom.

Er is echter geen aanvullend genetisch materiaal op chromosoom 21 in gevallen van translocatie Downsyndroom. Dit betekent dat de vader of moeder eigenlijk geen tekenen of symptomen van het syndroom van Down heeft.

De vader of moeder kan het echter wel doorgeven aan het kind omdat het dit genetisch materiaal bij zich heeft, waardoor het kind het syndroom van Down krijgt.

Deze aandoening veroorzaakt aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21. Het risico op vermindering van het translocatie Downsyndroom hangt af van het geslacht van de ouder die chromosoom 21 draagt, en is als volgt:

• Als vader een vervoerder is (vervoerder), is het risico op het syndroom van Down ongeveer 3%
• Als de moeder een vervoerder is (vervoerder), het risico op het syndroom van Down varieert van 10-15%

Een drager (vervoerder) vertonen mogelijk geen tekenen of symptomen van het syndroom van Down, maar het kan het translocatieproces naar de foetus verminderen.

Wat zijn de risicofactoren voor het krijgen van een baby met het syndroom van Down?

Sommige theorieën suggereren dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door hoe goed het lichaam van de moeder foliumzuur verwerkt.

Velen zijn echter ook tegen deze theorie, omdat er veel verwarring bestaat over de factoren die het optreden van het syndroom van Down beïnvloeden.

Dit wordt verklaard door Kenneth Rosenbaum, MD, hoofd van de afdeling genetica en metabolisme en adjunct-directeur van de Down Syndrome Clinic in het Children's National Medical Center in Washington, D.C.

Er zijn bepaalde aandoeningen die het risico op een baby met het syndroom van Down kunnen verhogen. Dit worden risicofactoren genoemd.

Hier zijn enkele risicofactoren voor het syndroom van Down of het syndroom van Down:

1. Maternale leeftijd bij zwangerschap

De zwangerschapsleeftijd van de moeder is niet de oorzaak van het syndroom van Down, maar het is een risicofactor. Het syndroom van Down kan op elke leeftijd optreden als de moeder zwanger is.

De kans op het ontwikkelen van het syndroom van Down neemt echter toe met de leeftijd.

Aangenomen wordt dat het risico op het dragen van een baby met genetische problemen, waaronder het syndroom van Down, toeneemt wanneer een vrouw 35 jaar of ouder wordt tijdens de zwangerschap.

Dit komt omdat de eieren van oudere vrouwen een groter risico lopen op een onjuiste chromosoomverdeling.

Toch sluit het niet uit dat kinderen met het syndroom van Down worden geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar vanwege de toename van de zwangerschaps- en geboortecijfers op jonge leeftijd.

Vrouwen die ten tijde van de zwangerschap 25 jaar oud zijn, lopen een risico van 1 op 1200 om een ​​baby met het syndroom van Down te baren.

Ondertussen lopen vrouwen die 35 jaar oud zijn op het moment van zwangerschap een risico van maximaal 1 op de 350 mensen. Evenzo neemt bij zwangere vrouwen van 49 jaar het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down toe tot 1 op de 10 mensen.

Ze ontdekten dat de baarmoeder van vrouwen die de menopauzale leeftijd naderen en het risico op onvruchtbaarheid ook toenamen.

Bovendien neemt het vermogen om defecte embryo's te selecteren af ​​en neemt het risico toe dat het ongeboren kind een volledige achteruitgang in de ontwikkeling ervaart.

2. Ik heb eerder een baby met het syndroom van Down gehad

Vrouwen die een baby met het syndroom van Down hebben gehad, hebben een hoger risico op een toekomstige baby die ook het syndroom van Down heeft.

Dit geldt ook voor ouders met het translocatie Downsyndroom, zodat ze het risico lopen de baby te beïnvloeden.

3. Aantal broers en zussen en geboorteafstand

Het risico dat een baby wordt geboren met het syndroom van Down, hangt ook af van het aantal broers en zussen en hoe groot het leeftijdsverschil is tussen het jongste kind en de baby.

Dit wordt verklaard in het onderzoek van Markus Neuhäuser en Sven Krackow, van het Instituut voor Medische Informatica, Biometrie en Epidemiologie van het Universitair Ziekenhuis Essen.

Zoals eerder uitgelegd, is het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down hoger bij vrouwen die voor het eerst op oudere leeftijd zwanger zijn.

Dit risico zal ook toenemen naarmate de afstand tussen zwangerschappen groter is.

X