Ziekten die kunnen worden overgedragen van ouder op foetus & bull; hallo gezond

Erfelijke ziekten zijn niet altijd alleen diabetes of kanker. Er zijn twee soorten erfelijke ziekten, die worden veroorzaakt door infectie met pathogenen (zoals virussen, bacteriën of parasieten) en die worden veroorzaakt door mutaties van bepaalde genen in het lichaam. Beiden kunnen van ouders op hun kinderen worden overgedragen, uiteraard heeft elk van hen een ander mechanisme.

Erfelijke ziekten door pathogene infecties

Dit type erfelijke ziekte wordt ook wel verticale transmissie genoemd, de overdracht van de ziekte van moeder op baby of foetus. Verticale transmissie wordt ook wel aangeboren infectie genoemd. Deze infectie wordt verkregen van de moeder en vervolgens via de placenta of tijdens het geboorteproces op het kind overgedragen. De soorten infecties die tot dit type behoren, worden afgekort als TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Hoewel sommige experts deze afkorting als verouderd beschouwen vanwege het toenemende aantal infecties dat in de categorie 'andere' valt (zoals syfilis, hepatitis B, hiv, enz.), Wordt deze nog steeds gebruikt omdat het gemakkelijker wordt om de ziekteverwekker te onthouden die de ziekte.

Toxoplasmose

Deze ziekte treedt op wanneer parasieten (de zogenaamde T. gondii) komt het lichaam binnen via de mond. Deze parasiet kan worden aangetroffen in kattenuitwerpselen, onvoldoende verhit vlees, rauwe eieren, vervuild water of bodemoppervlakken en geitenmelk die niet goed gepasteuriseerd is. Parasieten zijn een bepaalde tijd besmettelijk en kunnen in natte of vochtige grondlagen zelfs tot 18 uur aanhouden. Als het in het eerste trimester is geïnfecteerd, veroorzaakt het meestal de dood van de foetus. In het tweede trimester kan hydrocephalus en intracraniële verkalking veroorzaken. Kinderen die in het derde trimester zijn geïnfecteerd, vertonen meestal geen symptomen bij de geboorte.

Andere

Enkele voorbeelden van ziekten in deze groep zijn syfilis, hepatitis B en hiv. Kinderen die een syfilis-infectie krijgen, worden meestal zonder symptomen geboren en zullen niet verschijnen op de leeftijd van 1-2 maanden of op de leeftijd van twee jaar. Ondertussen, bij hepatitis B, hoe jonger het kind is geïnfecteerd met het hepatitis B-virus, hoe groter de kans om later aan een chronische ziekte te lijden. Net als bij andere, vertonen baby's die met hiv zijn geïnfecteerd, ook geen symptomen totdat hun immuunsysteem achteruitgaat.

Rodehond

Ook bekend als Duitse mazelen, is het meest voor de hand liggende symptoom wanneer een kind met deze ziekte is geïnfecteerd het verschijnen van "bosbessenmuffins", dit zijn paarse of blauwe vlekken, vlekken of knobbeltjes op de huid. Rubella kan worden verspreid via respiratoire secreties en via de placenta. Baby's met rubella-infectie kunnen hartproblemen, problemen met het gezichtsvermogen en groeiachterstand en ontwikkeling krijgen.

Cytomegalovirus

Geclassificeerd als onderdeel van het herpesvirus, kan overdracht plaatsvinden via de placenta, het geboortekanaal en moedermelk of direct contact met andere lichaamsvloeistoffen (zoals urine of speeksel). CMV kan gehoorverlies, epilepsie en verminderd intellectueel vermogen veroorzaken als het een zich ontwikkelende foetus infecteert.

Herpes Simplex-virus

Dit virus wordt meestal via het geboortekanaal overgedragen van moeder op baby. Maar het sluit niet uit dat de baby al in de baarmoeder geïnfecteerd raakt. Infectie kan schade aan de hersenen veroorzaken bij ademhalingsproblemen. Deze symptomen verschijnen meestal twee weken nadat de baby is geboren.

Erfelijke ziekten als gevolg van genetische aandoeningen

Net als gezichtskenmerken, lengte en bloedgroep, kan ziekte ook via genetica worden overgedragen. Maar in tegenstelling tot infectieziekten die na een paar weken of meerdere jaren symptomen kunnen vertonen bij kinderen, worden ziekten die door deze genetische aandoening worden veroorzaakt, meestal pas ontdekt als de ziekte verschijnt.

Genen maken deel uit van het DNA, dat functioneert om het lichaam instructies te geven om te werken, zoals hoe het eiwitten moet produceren die het lichaam nodig heeft, wanneer het beschadigde cellen moet vernietigen, om de celbalans te behouden. Genen regelen de haarkleur, ogen en lengte, dus ze hebben invloed op hoe waarschijnlijk het is dat u in de toekomst bepaalde ziekten ontwikkelt.

Abnormale veranderingen in genen worden mutaties genoemd, er zijn twee soorten mutaties, namelijk erfelijke mutaties en verworven mutaties. Erfelijke mutaties treden op als er afwijkingen optreden in de zaad- of eicellen waaruit een baby komt. Via deze mutatie kunnen verschillende soorten ziekten (zoals kanker) worden overgedragen. Het voorbeeld is:

• HBOC (Erfelijk Borst- en Ovariumkanker-syndroom) waarbij er tegelijkertijd gevallen van borstkanker en eierstokkanker kunnen zijn.
• HNPCC (erfelijke niet-polyposis colorectale kanker), waarbij de patiënt een hoog risico loopt op het ontwikkelen van colorectale kanker vóór de leeftijd van 50 jaar, endometriumkanker, maagkanker, dunne darmkanker en alvleesklierkanker.
• Li-Fraumeni-syndroom: dit is een zeldzaam syndroom waarbij de patiënt verschillende soorten kanker tegelijk kan oplopen. Dit kan worden veroorzaakt door muterende genen die de groei van abnormale cellen reguleren en remmen, die vervolgens kunnen uitgroeien tot tumoren en kanker.

Symptomen en tekenen van erfelijke kanker

Enkele kenmerken van de mogelijkheid van kanker veroorzaakt door erfelijkheid of genmutatie, namelijk:

• Het type kanker dat optreedt, is meestal een zeldzame vorm van kanker.
• Kanker verschijnt bijvoorbeeld op jongere leeftijd in vergelijking met de gemiddelde leeftijd, zoals darmkanker die optreedt op de leeftijd van 20 jaar, waarbij de gemiddelde leeftijd van patiënten met darmkanker 50 jaar oud is.
• Er is meer dan één kanker per persoon (bijvoorbeeld vrouwen die tegelijkertijd borstkanker en eierstokkanker hebben).
• Kanker komt voor in beide gepaarde organen (bijv. Borstkanker die in beide borsten voorkomt, oogkanker in beide ogen of nierkanker in beide nieren).
• Het optreden van dezelfde kanker bij broers en zussen (bijvoorbeeld broers en zussen die allebei aan sarcoomkanker lijden).
• Kanker komt voor bij geslachten die deze kanker gewoonlijk niet hebben (zoals borstkanker bij mannen).