Feiten over chromosomen die u moet kennen & bull; hallo gezond

Hoewel ze niet zo bekend zijn als DNA, zijn chromosomen eigenlijk gerelateerd aan dit ene molecuul. Weet u echter precies wat een chromosoom is? Laten we voor meer details eens kijken naar enkele van de volgende feiten.

Wat zijn chromosomen?

Chromosoom komt van het Griekse woord, nl chroma en soma. Chroma betekent ondertussen kleur soma betekent lichaam. Wetenschappers geven het deze naam omdat dit molecuul een cel- of lichaamsstructuur is die onder een microscoop uit bepaalde kleuren bestaat.

Dit molecuul werd voor het eerst waargenomen aan het einde van de 19e eeuw. Op dat moment waren de aard en functie van deze celstructuur echter nog niet duidelijk. In de vroege jaren 1900 onderzocht Thomas Hunt Morgan deze sectie opnieuw. Morgan ontdekte de relatie tussen chromosomen en erfelijke eigenschappen in levende wezens.

Hiermee kan worden geconcludeerd dat chromosomen strak opgerolde DNA-verzamelingen zijn die zich in de kern (celkern) van bijna elke cel in het lichaam bevinden. Deze DNA-collectie is een draadachtig molecuul dat erfelijke (afgeleide) informatie draagt van lengte tot huidskleur tot oogkleur.

Dit molecuul is gemaakt van eiwitten en een DNA-molecuul dat de genetische instructies bevat voor een organisme dat wordt doorgegeven door de ouders. Bij mensen, dieren en planten zijn de meeste chromosomen in paren gerangschikt in de kern van de cel.

Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen in hun lichaam of hetzelfde als 46 kopieën. Bij planten en dieren lopen de aantallen echter sterk uiteen. Elke DNA-collectie heeft twee korte armen, twee langere armen en een centromeer in het midden als middelpunt.

Chromosoomfunctie

De unieke structuur van chromosomen zorgt ervoor dat het DNA zich rond spoelachtige eiwitten wikkelt die histonen worden genoemd. Zonder dergelijke spoelen zouden de DNA-moleculen te lang zijn om in de cel te passen.

Ter illustratie: als alle DNA-moleculen in een menselijke cel uit de histonen zouden worden verwijderd, zou deze ongeveer 1,8 meter lang zijn of het equivalent van 1,8 meter.

Om een organisme of levend wezen te laten groeien en goed te laten functioneren, moeten cellen zich blijven delen. Het doel is om oude beschadigde cellen te vervangen door nieuwe. Tijdens dit proces van celdeling is het belangrijk dat het DNA intact en gelijkmatig over cellen verdeeld blijft.

Chromosomen spelen een belangrijke rol in dit proces. De reden hiervoor is dat dit molecuul ervoor zorgt dat DNA nauwkeurig wordt gekopieerd en verdeeld in de meeste celdelingen. Maar soms is er nog steeds de mogelijkheid dat deze DNA-verzameling fouten heeft gemaakt tijdens het splitsingsproces.

Het is de verandering in het aantal of de structuur van de DNA-verzameling in cellen die nieuw is om ernstige problemen te veroorzaken. Bepaalde soorten leukemie en sommige andere kankers worden bijvoorbeeld veroorzaakt door schade aan deze DNA-collectie.

Daarnaast is het ook belangrijk dat de eicel en het sperma het juiste aantal chromosomen bevatten met de juiste structuur. Als dit niet het geval is, kunnen de resulterende nakomelingen zich mogelijk ook niet goed ontwikkelen.

De chromosomen van elk levend wezen zijn niet hetzelfde

In aantal en vorm variëren deze DNA-verzamelingen sterk van het ene levend wezen tot het andere. De meeste bacteriën hebben een of twee cirkelvormige chromosomen. Ondertussen hebben mensen, dieren en planten lineaire chromosomen die in paren in de celkern zijn gerangschikt.

De enige menselijke cellen die geen chromosomenpaar bevatten, zijn voortplantingscellen of gameten. Deze voortplantingscellen bevatten van elk slechts één exemplaar.

Wanneer twee voortplantingscellen zich verenigen, worden ze een enkele cel die twee exemplaren van elk chromosoom bevat. Deze cellen delen zich vervolgens om uiteindelijk een compleet volwassen individu te produceren met een complete set gepaarde chromosomen in bijna al zijn cellen.

Circulaire DNA-collecties worden ook gevonden in mitochondriën. Mitochondriën zijn de ademhalingsgebieden van cellen. Dit deel wordt later belast met het verbranden van glucose en het produceren van energie die het lichaam nodig heeft.

Binnen de mitochondriën zijn deze DNA-verzamelingen veel kleiner in omvang. Deze circulaire DNA-verzameling, die zich buiten de celkern in de mitochondriën bevindt, fungeert als de krachtpatser van de cel.

De manier van overerving van chromosomen

Bij mensen en de meeste andere levende wezens wordt één exemplaar van elke DNA-collectie geërfd van een vrouwelijke en een mannelijke ouder. Daarom moet elk kind dat wordt geboren, enkele kenmerken van zijn moeder en vader erven.

Dit overervingspatroon is echter anders voor de kleine DNA-assemblages die in mitochondriën worden aangetroffen. Mitochondriaal DNA wordt altijd alleen van de vrouwelijke ouder of van de eicellen geërfd.

Mannen en vrouwen hebben verschillende chromosomen

Behalve dat ze fysiek verschillend zijn, hebben mannen en vrouwen ook verschillende sets DNA. Deze verschillende sets DNA worden geslachtschromosomen genoemd. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen in hun cellen (XX). Terwijl mannen één X en één Y (XY) hebben.

Een persoon die te veel of te weinig kopieën van geslachtschromosomen erft, kan ernstige problemen veroorzaken. Bij vrouwen die extra exemplaren van het X-chromosoom hebben, kan meer (XXX) mentale retardatie veroorzaken.

Ondertussen zullen mannen met meer dan één X-chromosoom (XXY) het Klinefelter-syndroom ervaren. Dit syndroom wordt meestal gekenmerkt door kleine, niet-ingedaalde testikels, vergrote borsten (gynaecomastie), verminderde spiermassa en grotere heupen zoals bij vrouwen.

Bovendien is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door een onbalans in het aantal geslachtschromosomen, het syndroom van Turner. Vrouwen met het syndroom van Turner worden gekenmerkt door het feit dat ze maar één X-chromosoom hebben, ze zijn meestal erg kort, hebben een platte borst en hebben nier- of hartproblemen.

Soorten chromosomale afwijkingen

Chromosomale afwijkingen worden doorgaans verdeeld in twee brede groepen, namelijk numerieke en structurele stoornissen.

Numerieke afwijkingen

Numerieke afwijkingen treden op als het aantal chromosomen kleiner of groter is dan het zou moeten zijn, namelijk twee (een paar). Als een persoon er een verliest, wordt deze aandoening monosomie genoemd in de betreffende groep van DNA-collecties.

Ondertussen, als een persoon meer dan twee chromosomen heeft, wordt de aandoening trisomie genoemd.

Een van de gezondheidsproblemen die door numerieke afwijkingen worden veroorzaakt, is het syndroom van Down. Deze aandoening wordt gekenmerkt door mentale achterstand bij de patiënt, een duidelijke en kenmerkende gezichtsvorm en een slechte spierkracht.

Mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21. Daarom wordt het trisomie 21 genoemd.

Structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen veranderen meestal door verschillende dingen, namelijk:

Deletie, een deel van het chromosoom gaat verloren.
Duplicatie, een deel van de chromosomen vermenigvuldigt zich om extra genetisch materiaal te produceren.
Translocatie, sommige chromosomen worden overgebracht naar andere chromosomen.
Inversie: een deel van de chromosomen is beschadigd, omgekeerd en opnieuw verbonden, waardoor het genetisch materiaal wordt omgekeerd.
Ring, een deel van de chromosomen is beschadigd en vormt een cirkel of ring.

Over het algemeen treden de meeste gevallen van structurele afwijkingen op als gevolg van problemen met het ei en het sperma. In dit geval verschijnen er afwijkingen in elke cel van het lichaam.

Sommige afwijkingen kunnen echter ook optreden na de bevruchting, zodat sommige cellen afwijkingen vertonen en andere niet.

Deze aandoening kan ook door ouders worden overgedragen. Als een kind een afwijking heeft in zijn DNA-collectie, controleert de arts daarom de DNA-collectie van zijn ouders.

Oorzaken van chromosomale afwijkingen

Volgens het National Human Genome Research Institute treden chromosomale afwijkingen meestal op als er een fout is in het celdelingsproces. Het proces van celdeling is in tweeën verdeeld, namelijk mitose en meiose.

Mitose is een delingsproces dat resulteert in twee dubbele cellen van de oorspronkelijke cel. Deze verdeling komt voor in alle delen van het lichaam behalve de voortplantingsorganen. Ondertussen is meiose een celdeling die de helft van het aantal chromosomen produceert.

Welnu, in beide processen kan een fout optreden waardoor te weinig of te veel cellen ontstaan. Er kunnen ook fouten optreden terwijl deze DNA-pool wordt gedupliceerd of gedupliceerd.

Daarnaast zijn er nog andere factoren die het risico op deze abnormaliteit van de DNA-verzameling kunnen verhogen:

Moeders leeftijd

Vrouwen worden compleet met eieren geboren. Sommige onderzoekers geloven dat deze aandoening kan ontstaan door veranderingen in het genetisch materiaal van het ei met de leeftijd.

Gewoonlijk hebben oudere vrouwen een hoger risico op een baby met chromosomale afwijkingen dan vrouwen die op jongere leeftijd zwanger worden.

Milieu

Het is mogelijk dat omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van genetische fouten. Er is echter nog meer bewijs nodig om erachter te komen wat het heeft beïnvloed.

Ziekten veroorzaakt door chromosomale afwijkingen

Syndroom van Down

Downsyndroom is een genetische aandoening die ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Deze aandoening is een van de meest voorkomende genetische geboorteafwijkingen die worden veroorzaakt door de toevoeging van chromosoom 21. Als gevolg hiervan hebben baby's 47 exemplaren van het chromosoom, terwijl mensen normaal gesproken hebben slechts 46 exemplaren (23 paar).

Een van de sterkste factoren die dit probleem veroorzaken, is de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap. Meestal neemt het risico elk jaar toe nadat de moeder 35 jaar oud is.

Kinderen met het syndroom van Down zijn meestal gemakkelijk te herkennen aan hun fysieke kenmerken. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen van kinderen met het syndroom van Down:

Ogen die de neiging hebben om naar boven te kantelen
Kleine oren die meestal licht gevouwen zijn
Kleine mondmaat
Korte nek
Gewrichten zijn vaak zwak

Turner syndroom

Deze aandoening is een genetische aandoening die meestal bij meisjes voorkomt. Dit gebeurt wanneer een kind één chromosoom verliest, dus er zijn er maar 45. Gewoonlijk zijn kinderen met het Turner-syndroom kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Bovendien zijn enkele van de andere symptomen die kenmerkend zijn voor het syndroom van Turner:

Heeft een brede hals met huidplooien aan de zijkanten.
Er zijn verschillen in de vorm en positie van de oren
Platte borst
Heb veel meer kleine bruine moedervlekken op de huid dan normaal
Kleine kaak

Syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter staat ook bekend als de XXY-aandoening waarbij mannen een extra X-chromosoom in hun cellen hebben. Meestal hebben baby's met dit syndroom zwakke spieren. Daarom is de ontwikkeling meestal langzamer dan de andere.

Tijdens de puberteit produceren mannen met het XXY-syndroom meestal niet zoveel testosteron als andere jongens. Bovendien hebben ze ook kleine, onvruchtbare testikels.

Deze aandoening maakt het kind minder gespierd, heeft minder gezichts- en lichaamshaar en zelfs borsten die groter zijn dan normaal.

Trisomie 13 en 18

Trisomie 13 en 18 zijn genetische aandoeningen die leiden tot geboorteafwijkingen. Trisomie 13 betekent dat een geboren baby 3 exemplaren van chromosoom nummer 13 heeft. Trisomie 13 wordt Patausyndroom genoemd.

Ondertussen wordt een kind met drie exemplaren van chromosoom 18, of trisomie 18, het Edwards-syndroom genoemd. Over het algemeen zullen kinderen met beide aandoeningen het niet overleven tot de leeftijd van één jaar.

Baby's met trisomie 13 of het syndroom van Patau hebben meestal:

Laag geboorte gewicht
Klein hoofd met schuin voorhoofd
Structurele problemen in de hersenen
De grootte van de ogen is dicht bij elkaar
Gespleten lip en gehemelte
De teelballen dalen niet af in het scrotum

Ondertussen worden baby's met trisomie 18 (syndroom van Edwards) gekenmerkt door:

Niet gedijen
Klein hoofd
Kleine mond en kaak
Kort borstbeen
Gehoorproblemen
Armen en benen zijn gebogen
Het ruggenmerg is niet volledig gesloten (spina bifida)

Hoe chromosomale afwijkingen bij de foetus te detecteren

Om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen, zijn er meestal verschillende tests die kunnen worden gedaan. Deze test is vrij belangrijk omdat de afwijkingen die optreden de ontwikkeling van de baby kunnen beïnvloeden. Er zijn twee soorten tests die gewoonlijk worden gedaan, namelijk:

Screening test

Deze test wordt gedaan om te zoeken naar tekenen dat uw baby een hoog risico loopt om een afwijking te ontwikkelen. Screeningtests kunnen echter niet met zekerheid vaststellen dat een baby een bepaalde aandoening heeft.

Toch heeft deze test geen nadelige gevolgen voor zowel moeder als baby. Hieronder volgen de verschillende soorten screeningstests die kunnen worden uitgevoerd:

Het gecombineerde scherm van het eerste trimester (FTCS)

Deze test wordt uitgevoerd met een echografie van de baby na 11 tot 13 weken zwangerschap. Behalve echografie wordt er ook bloedonderzoek gedaan bij 10 tot 13 weken zwangerschap.

Deze procedure combineert de resultaten van echografie en bloedonderzoek met feiten over de leeftijd, het gewicht, de etniciteit en de rookstatus van de moeder.

De drievoudige test

Deze ene test wordt gedaan in het tweede trimester van de zwangerschap, tussen de 15 en 20 weken oud. Deze procedure wordt gedaan om de niveaus van bepaalde hormonen in het bloed van de moeder te meten. Meestal wordt deze test gedaan om het risico op het syndroom van Down, het syndroom van Edward, het syndroom van Patau en neurale buisdefecten (spina bifida) te zien.

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)

NIPT is een prenatale screening om DNA van de placenta van de baby in het bloedmonster van de moeder te bekijken. Screening zoals NIPT bepaalt echter alleen de kans. Deze test kan niet met zekerheid bepalen of de baby een chromosomale afwijking zal hebben of niet.

Hoewel we niet met zekerheid kunnen vaststellen, heeft deze test volgens onderzoek gepubliceerd in de BMJ Open een nauwkeurigheid van 97 tot 99 procent voor het detecteren van Syndome Down, Patau en Edward.

Later zullen de resultaten van deze NIPT-screening artsen helpen bij het bepalen van hun volgende stappen, inclusief of u een diagnostische test zoals Chorionic Villus Sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie moet doen of niet.

Diagnostische toets

Deze test wordt gedaan om te bepalen of uw baby een chromosomale afwijking heeft of niet. Helaas zijn diagnostische tests behoorlijk riskant om een miskraam te veroorzaken. Hieronder volgen de verschillende soorten diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd:

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie is een procedure die wordt gebruikt om een monster te verkrijgen van het vruchtwater dat de foetus omringt. Deze test wordt meestal uitgevoerd bij vrouwen tussen 15 en 20 weken zwangerschap.

Vrouwen die deze test moeten ondergaan, geven echter meestal de voorkeur aan degenen met een hoog risico, zoals van 35 jaar en ouder, of die een abnormale screeningstest ondergaan.

Chorionische Villus-bemonstering (CVS)

Deze procedure wordt gedaan door een cel- of weefselmonster uit de placenta te nemen voor testen in het laboratorium. Cellen of weefsel uit de placenta worden afgenomen omdat ze hetzelfde genetisch materiaal hebben als de foetus. De cel of het weefsel kan ook worden getest op afwijkingen in de DNA-collectie.

CVS kan geen informatie geven over neurale buisdefecten, zoals spina bifida. Daarom zal de arts na het uitvoeren van CVS verdere bloedonderzoeken uitvoeren na 16 tot 18 weken zwangerschap.