Edward's syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling • hallo gezond

Definitie

Wat is het syndroom van Edward?

Edward's syndroom is een aangeboren afwijking of aandoening wanneer er één extra chromosoom is in het 18 chromosomenpaar van de baby. De toevoeging van chromosomen bij het Edward's syndroom is het resultaat van problemen met de conceptie.

Normaal gesproken hebben mensen 23 paar (46) chromosomen in elke cel van hun lichaam. De drieëntwintig paar chromosomen bestaan uit 22 paar lichaamschromosomen en een paar chromosomen die het geslacht bepalen.

Het is echter anders dan een pasgeborene met het syndroom van Edward. Baby's met het syndroom van Edward hebben een extra chromosoom op het 18e chromosoom dat in sommige of alle lichaamscellen kan voorkomen.

Met andere woorden, de pasgeborene heeft trisomie (tri = drie) 18 en het totale aantal chromosomen is 47.Daarom is het Edward's syndroom een geboorteafwijking bij baby's, ook wel bekend als trisomie 18.

Edward's syndroom is een aandoening die optreedt als gevolg van afwijkingen in het aantal chromosomen die zijn opgetreden sinds de foetus zich nog in de baarmoeder bevond.

Edward's syndroom is een aandoening die vaak resulteert in een langzame groei van de baby vóór de geboorte (intra-uteriene groeiachterstand) en een laag geboortegewicht (LBW).

Niet alleen dat, baby's die trisomie 18 hebben, kunnen vóór de geboorte ook afwijkingen in het hart of andere organen hebben.

Wat zijn de soorten Edward-syndroom?

De verschillende soorten Edward's syndroom zijn als volgt:

1. Trisomie 18 is vol

Volledige trisomie 18 of volledig Edward-syndroom is een aandoening die alle baby's met deze geboorteafwijking ervaren. Baby's geboren met trisomie 18 hebben een extra chromosoom 18 in elke cel van het lichaam.

2. Gedeeltelijke trisomie 18

Gedeeltelijke trisomie 18 of gedeeltelijk Edward-syndroom is een geboorteafwijking wanneer een baby slechts een deel van het overtollige chromosoom 18 in zijn cellen heeft, maar niet alles. Dit type trisomie 18 is zeer zeldzaam.

3. Trisomie 18 mozaïek

Mozaïektrisomie 18 of het Edwardmozaïeksyndroom is een geboorteafwijking wanneer een overmaat aan chromosoom 18 in slechts enkele cellen van het lichaam aanwezig is. Net als trisomie 18 is dit type ook zeldzaam.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine is trisomie 18 een aangeboren geboorteafwijking bij baby's die bij ongeveer 1 op de 5.000 geboorten kan voorkomen.

Edward's syndroom is een aandoening die vaker voorkomt dan dit aantal. Veel baby's met trisomie 18 overleven echter pas in het tweede of derde trimester van de zwangerschap.

De risico's van het krijgen van een baby die met trisomie 18 wordt geboren, kunnen alle zwangere vrouwen op de loer liggen. Het risico op het krijgen van een baby met geboorteafwijkingen neemt echter over het algemeen toe wanneer de moeder op oudere leeftijd zwanger wordt.

De meeste baby's met dit syndroom sterven terwijl ze nog in de baarmoeder zitten of in de eerste levensjaren. Baby's die in de baarmoeder sterven, worden later doodgeboren (nog steeds geboren).

Een klein deel van de patiënten kan doorgroeien naar volwassenheid, maar moet vanwege de vele afwijkingen in zowel fysieke als mentale aspecten onder speciale begeleiding worden gehouden.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Edward's syndroom?

Kinderen met trisomie 18 vertonen verschillende symptomen die kunnen worden gezien, zowel wanneer ze baby's zijn als wanneer de kinderen opgroeien.

De meeste van degenen die met het Edward-syndroom zijn geboren, ervaren verschillende symptomen, namelijk:

Ademhalingsmoeilijkheden of kortademigheid
Verstandelijke beperking
Eetproblemen ervaren, zoals problemen met eten
Abnormale groei en ontwikkeling
Jongens hebben niet-ingedaalde testikels

Andere symptomen van het Edward-syndroom bij baby's

Hier zijn enkele symptomen die ook kunnen worden ervaren bij baby's met het Edward's syndroom:

1. Microcefalie

Baby's geboren met deze aandoening hebben een gemiddeld kleinere hoofdomtrek (microcefalie) in vergelijking met normale kinderen van hun leeftijd.

Deze abnormale grootte van het hoofd kan later de ontwikkeling en ontwikkeling van het kind beïnvloeden.

2. Positie onderoor

Behalve de grootte van het hoofd is ook de stand van de oren van het kind met dit syndroom abnormaal. Bij de meeste mensen is de hoogte van de oren gemiddeld in lijn met de stand van de ogen.

Bij dit syndroom bevindt de positie van het oor zich onder de ooglijn, dus het staat bekend als laag aangezette oren.

3. De vingers overlappen elkaar

Vingerafwijking is een van de kenmerken van dit vrij zeldzame syndroom. Afwijkingen in baby's vingers met trisomie 18, bijvoorbeeld tussen overlappende wijsvinger en middelvinger.

4. Hartafwijkingen

Een veel voorkomende hartafwijking bij dit syndroom is een onvolmaakte scheidingswand tussen de atria of kamers van het hart. Deze aandoening staat ook bekend als een lekkend hart.

5. Groei- en ontwikkelingsstoornissen

De levensverwachting van baby's met trisomie 18 is relatief klein. Wanneer baby's opgroeien tot kinderen, is er meestal een vertraging in ontwikkeling en ontwikkeling in vergelijking met mensen in het algemeen.

In termen van intellect heeft de gemiddelde patiënt een mentale handicap met een IQ onder normaal en heeft hij een verminderde cognitieve ontwikkeling.

6. Overige voorwaarden

Naast de bovenstaande symptomen kan het Edward-syndroom ook verschillende andere fysieke symptomen van de baby veroorzaken, zoals:

Gespleten gehemelte
De longen, nieren, maag of darmen van de baby zijn misvormd
Lage of abnormale oorpositie
Ernstige ontwikkelingsachterstanden ervaren
Er zijn afwijkingen in de vorm van de borst
De groei van de baby vertraagt
Kleine kaak (micrognatia)
Makkelijk om te huilen en gedoe

Volgens het National Cancer Institute resulteert trisomie 18 meestal in een laag geboortegewicht voor baby's.

Wanneer moet je naar een dokter?

Als u ziet dat de baby de bovenstaande symptomen of andere vragen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's.

Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het syndroom van Edward?

De meeste gevallen van het syndroom van Edward, oftewel trisomie 18, zijn te wijten aan de aanwezigheid van drie exemplaren van chromosoom 18 in de lichaamscellen. In feite zouden er slechts twee exemplaren van het crosomoom in elke cel van het lichaam moeten zijn.

De toevoeging van een kopie aan chromoom 18 kan de ontwikkeling van de baby remmen of verstoren en tekenen en symptomen van trisomie 18 veroorzaken.

Bij het starten vanaf de Health Direct-pagina kan de oorzaak van trisomie 18 te wijten zijn aan een fout bij het vormen van een eicel of sperma.

De oorzaak van het Edwardssyndroom kan ook optreden als er problemen optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Hoewel de ernst van trisomie 18 afhangt van het type en aantal cellen met overtollige of extra chromosomen.

De ontwikkeling van een baby met trisomie 18 kan variëren van normaal, matig tot ernstig.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico om het Edward's syndroom te krijgen?

Het risico van een moeder om een baby te baren met trisomie 18 is groter als ze op hoge leeftijd zwanger is, bijvoorbeeld als ze ouder is dan 35 jaar. Hoe ouder de moeder is, hoe groter het risico op een baby met trisomie 18.

Op basis daarvan wordt u geadviseerd om altijd een arts te raadplegen. Of het nu is bij het plannen van een zwangerschap of tijdens de zwangerschap om het risico op gezondheidsproblemen bij baby's te voorkomen.

Medicijnen en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om het syndroom van Edward te diagnosticeren?

Deze aandoening kan zowel tijdens de zwangerschap (prenataal) als na de geboorte (postnataal) worden vastgesteld.

Prenatale diagnose

Detecteer Edward's syndroom terwijl de baby nog in de baarmoeder is. De arts kan een echografisch onderzoek uitvoeren om de mogelijkheid van trisomie 18 te achterhalen.

Toch wordt echoscopisch onderzoek niet erg effectief geacht bij het opsporen van trisomie 18. Een andere mogelijkheid is het analyseren van het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) en de moederkoek (vlokkentest).

Op die manier kunnen artsen bepaalde genetische aandoeningen ontdekken.

Postnatale diagnose

Ondertussen, wanneer de baby wordt geboren, zal de arts trisomie 18 diagnosticeren door middel van een lichamelijk onderzoek van het gezicht en lichaam.

Er kan ook bloed worden afgenomen om chromosomale afwijkingen op te sporen. Bovendien kan een chromosoombloedtest ook helpen bij het bepalen van het risico op een baby met trisomie 18.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Edward's syndroom?

Edward's syndroom is een aandoening waarvoor geen genezing is gevonden. Dit is moeilijk omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren waardoor er in de baarmoeder verschillende soorten aandoeningen zijn ontstaan.

De beschikbare behandelingen zijn gericht op het ondersteunen van de groei en ontwikkeling van het kind. Het doel is dat kinderen toch zelfstandig diverse dagelijkse bezigheden kunnen uitvoeren.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.