Osteogenesis imperfecta: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie van osteogenesis imperfecta

Wat is osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel broze botziekte genoemd, is een aandoening van de botstructuur die de botten verzwakt. Met andere woorden, de betekenis van osteogenesis imperfecta is een botvorming die niet volledig is gevormd.

Mensen met deze musculoskeletale aandoening geven aan dat hun botten erg kwetsbaar zijn en kunnen breken met weinig of geen trauma. Er zijn OI-patiënten die gedurende hun leven honderden botbeschadigingen kunnen oplopen, hoewel er ook zijn die tijdens hun leven maar een paar keer breuken krijgen.

Deze toestand zorgt ervoor dat de levensverwachting van elke patiënt anders is, afhankelijk van de ernst.

Soorten osteogenesis imperfecta

Er zijn ongeveer 15 soorten broze botziekte. In de meeste gevallen verwijzen de symptomen die de patiënt vertoont echter naar de volgende soorten osteogenesis imperfecta:

1. Type 1

OI type 1 is een aandoening die is geclassificeerd als de mildste en meest voorkomende. Mensen die aan dit soort aandoeningen lijden, ervaren fracturen tijdens de kindertijd en adolescentie. Schade aan de botten wordt meestal veroorzaakt door trauma of licht letsel.

2. Typ 2

OI type 2 is het ernstigst. Dit soort patiënten overleven over het algemeen niet lang. Zelfs pasgeboren baby's of foetussen die nog in de baarmoeder zijn, lopen het risico te overlijden. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de vorming van onvolmaakt collageen in het lichaam.

3. Typ 3

Dit type OI heeft ook relatief ernstige tekenen en symptomen. Lijders hebben de neiging om een ​​ondergemiddelde lengte te hebben. Bovendien lopen patiënten risico op andere gezondheidscomplicaties, zoals ruggengraataandoeningen, ademhalingsproblemen en broze tanden.

4. Typ 4

Dit type OI is vergelijkbaar met type I, maar is iets ernstiger. De conditie en lengte van de tanden bij patiënten zijn ook problematisch. Botschade die optreedt, wordt over het algemeen geclassificeerd als licht tot matig.

Sommige soorten of soorten OI worden ook in verband gebracht met progressief gehoorverlies, blauwe of grijze vlekken op het wit van de ogen (sclera) en loszittende gewrichten.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Osteogenesis imperfecta of broze botziekte is een zeldzame botaandoening. Volgens de Medline Plus-website treft osteogenesis imperfecta ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 mensen wereldwijd.

Tekenen en symptomen van osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is een ziekte met verschillende tekenen en symptomen. Elk symptoom kan aangeven welk type broze botziekte u heeft.

De tekenen en symptomen die verschijnen, zullen voor elk individu anders zijn, afhankelijk van de ernst en het type OI dat wordt opgelopen.

De volgende zijn tekenen en symptomen van osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten), onderverdeeld naar type.

1. OI-type 1

Bij dit type OI treden fracturen meestal op tijdens de kindertijd en adolescentie. Naarmate u ouder wordt, neemt de frequentie van fracturen af. Enkele van de tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Botten breken gemakkelijk en treden op vóór de puberteit.
• Normale of bijna normale gestalte.
• Spierzwakte en slappe gewrichten ervaren.
• Het wit van de ogen is meestal blauw, paars of grijs.
• Lijdt aan spinale aandoeningen, zoals scoliose.
• Botafwijkingen zijn afwezig of komen in geringe mate voor.

2. OI-type 2

Mensen met OI type 2 ervaren de meest ernstige botschade. De meeste baby's die met deze aandoening worden geboren, overleven meestal niet lang na de geboorte. Sommige baby's sterven zelfs voordat ze worden geboren.

Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt door beschadigde ribben en een onvolledige longontwikkeling, waardoor de baby niet kan ademen. Veel voorkomende tekenen en symptomen zijn onder meer:

• De botten lijken gebogen en gebroken voordat de baby wordt geboren.
• Korte armen en benen en gebogen lichaam.
• Scheve heupen.
• De schedelbeenderen zijn ongewoon gevormd.
• Het wit van de ogen is gekleurd.

3. OI-type 3

Type 3 OI heeft ook relatief ernstige tekenen en symptomen. Breuken kunnen al voor de geboorte beginnen of vroeg in de groeiperiode van de baby. Deze botafwijkingen worden in de loop van de tijd erger en kunnen het vermogen om te lopen verstoren. Enkele van de tekenen en symptomen van deze aandoening zijn:

• Botten breken gemakkelijk.
• Losse gewrichten en zwakke spierontwikkeling in de armen en benen.
• Ribben kunnen breken, wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken.
• Het wit van de ogen is blauw, paars of grijs.
• Gebogen rug.
• Botafwijkingen.

4.OI-type 4

Dit type OI heeft de meest variërende ernst. De ernst kan variëren van licht tot ernstig (tussen type 1 en type 3).

Ongeveer 25% van de baby's geboren met OI type 4 heeft kort na de geboorte een fractuur. Enkele van de tekenen en symptomen van dit type OI zijn:

• Botten breken gemakkelijk, meestal vóór de puberteit.
• Korter lichaam.
• Het wordt steeds meer verpakt naarmate je ouder wordt.
• Het wit van de ogen is wit of bijna wit.
• De wervelkolom heeft de neiging om te buigen.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Als u of degenen die het dichtst bij u staan ​​de bovenstaande tekenen en symptomen ervaart, ga dan onmiddellijk naar uw arts of het dichtstbijzijnde medische servicecentrum. De ernstige vorm wordt meestal vroeg in het leven gediagnosticeerd, maar milde gevallen kunnen tot laat in het leven onopgemerkt blijven.

Oorzaken van osteogenesis imperfecta

De oorzaak van osteogenesis imperfecta (broze botziekte) is een genmutatie. Je hebt 50% kans om het gen en de ziekte van je ouders te erven. Sommige gevallen zijn echter het gevolg van nieuwe genetische mutaties.

Osteogenesis imperfecta kan worden veroorzaakt door mutaties in een van meerdere genen. Mutaties in de COL1A1- en COL1A2-genen veroorzaken ongeveer 90 procent van alle OI-gevallen.

Bij mensen met OI werken de genen in hun lichaam niet goed. Dit gen is verantwoordelijk voor het vertellen van het lichaam om collageen type 1-eiwit te produceren.

Collageen type 1 is nodig bij de vorming van bindweefsel in botten. Daarnaast is collageen ook belangrijk bij het vormen van ligamenten, tanden en wit weefsel aan de buitenkant van de oogbal (sclera).

Afwijkingen die in genen voorkomen, zorgen ervoor dat de productie van collageen type 1 in het lichaam niet optimaal is, hetzij omdat er een afname in kwantiteit of kwaliteit is. Als gevolg hiervan worden botten brozer en breken ze gemakkelijker.

Afgezien van COL1A1 en COL1A2 zijn de soorten genen die muteren broze botziekte kunnen veroorzaken:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Risicofactoren voor osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is een ziekte die iedereen kan treffen, van verschillende leeftijdsgroepen en rassen. Het risico is echter groter bij mensen met familieleden met broze botten.

Diagnose en behandeling van osteogenesis imperfecta

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor meer informatie.

Osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten) is een ziekte die kan worden vastgesteld door grondig lichamelijk onderzoek. Er kan een oogonderzoek worden uitgevoerd om te controleren op vlekken op de sclera.

Daarnaast zal de arts ook vragen om een ​​familiegeschiedenis van ziekten om erachter te komen of er risicofactoren zijn voor erfelijkheid. Er zullen enkele aanvullende tests worden uitgevoerd door het medische team om een ​​nauwkeurigere diagnose te krijgen:

1. Testopnamen

De arts zal beeldvormende tests aanbevelen, zoals röntgenfoto's, zodat de botstructuur duidelijk te zien is. Bovendien kan de arts ook een echografie uitvoeren bij de foetus in de baarmoeder die risico loopt op deze ziekte.

2. Genetische testen

Test chorionische villus bemonstering (CVS) kan tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om te bepalen of de baby deze aandoening heeft. Omdat verschillende soorten mutaties echter OI kunnen veroorzaken, kunnen sommige soorten OI niet worden gediagnosticeerd door genetische tests.

Wat zijn de behandelingen voor osteogenesis imperfecta?

Er is tot op heden geen effectieve behandeling en behandeling voor osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten). De gegeven medische behandeling is gericht op het verminderen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt.

Meer specifiek, hoe osteogenesis imperfecta te behandelen die gewoonlijk wordt gedaan, zijn:

1. Behandeling zonder operatie

In de meeste gevallen kan OI worden behandeld zonder chirurgische of chirurgische ingrepen. Uw arts kan een bisfosfonaatmedicijn voorschrijven, dat vaak wordt gebruikt voor botverlies of osteoporose, om pijn en botbeschadiging te verminderen.

Bovendien kunnen patiënten ook fysiotherapie, revalidatie en installatie van hulpmiddelen ondergaan, zoals verkwikkende en gieten.

2. Werking

Chirurgische of chirurgische ingrepen worden aanbevolen als de schade steeds weer in hetzelfde botgebied blijft optreden, de behandeling geen resultaten oplevert en scoliose zich ontwikkelt. De volgende zijn de soorten operaties voor OI:

• Rodding. Een stok (hengel) metaal wordt ingebracht in lange botten, zoals in de armen en benen. Deze procedure helpt de botstructuur te versterken.

• Spinale fusie. Deze procedure wordt gedaan door een beschadigde wervelkolom, zoals scoliose, te repareren.

Home remedies voor osteogenesis imperfecta

Niet alleen behandeling door artsen, mensen met broze botziekte hebben ook thuis behandeling nodig. Het doel is om de effectiviteit van de huidige behandeling te ondersteunen en om mogelijke breuken en botverlies (osteoporose) te voorkomen.

Daarom zijn verschillende dingen die moeten worden toegepast door patiënten met osteogenesis imperfecta:

Eet voedsel dat gezond is voor uw botten

Om botten gezond te houden, moet u in uw dagelijkse voedingsbehoeften voorzien met botversterkende voedingsmiddelen. In de eerste plaats zijn vitamine D, calcium en fosfor. Je kunt deze voedingsstoffen halen uit zuivelproducten (melk, kaas en yoghurt), zalm, makreel, melkvis, eieren, groene groenten en noten.

Als deze voedingsbehoeften niet met voedsel kunnen worden vervuld, kunnen supplementen als alternatief worden gebruikt. U moet echter eerst uw arts raadplegen voordat u het gebruikt.

Koester je 's ochtends

Vitamine D wordt niet alleen uit voeding gehaald. De grootste bron van vitamine D die u gemakkelijk kunt krijgen, is zonlicht. Je kunt elke dag ongeveer 10 minuten in de ochtend zonnebaden. Zorg er echter voor dat de zon direct op uw huid schijnt.

Stop met roken en alcohol drinken

Roken en alcohol drinken kan de gezondheid van de botten verstoren. Alcohol kan ook de effectiviteit van de medicijnen die u momenteel gebruikt, verstoren. Het wordt dus ten zeerste aanbevolen om deze gewoonte te stoppen.

Oefen regelmatig

Oefening is erg belangrijk om botweerstand tegen verlies te behouden. U kunt sporten voor osteoporose of botverlies. Zorg ervoor dat u deze fysieke activiteit ook regelmatig doet.

Raadpleeg echter eerst uw arts, wanneer u het beste kunt beginnen met trainen. Intensieve lichaamsbeweging, zoals wandelen, kan een veilige keuze zijn voor mensen met deze botaandoening.

Preventie van osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten) is een ziekte die verband houdt met genetische problemen. Daarom is er geen manier om deze ziekte te voorkomen.