Hoe chromosomale afwijkingen op te sporen bij baby's in de baarmoeder en stier; hallo gezond

De moeder moet echt voor haar zwangerschap zorgen, zodat de baby gezond wordt geboren. Soms kunnen sommige baby's echter worden geboren met chromosomale afwijkingen zonder bekende oorzaak. Eigenlijk zijn er manieren om erachter te komen of de baby in de baarmoeder chromosomale afwijkingen heeft of niet, wat wordt gedaan voordat de baby wordt geboren.

Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Voordat we bespreken hoe het kan worden gedetecteerd, wat er moet worden gedaan om erachter te komen of een baby chromosomen heeft of niet, moeten we eerst weten wat een chromosomale afwijking is.

Chromosomale afwijkingen treden op als er een defect is in de chromosomen of in de genetische samenstelling van de chromosomen van de ongeboren baby. Deze chromosomale afwijking kan de vorm hebben van aanvullend materiaal dat aan een chromosoom kan worden gehecht, of de aanwezigheid van een geheel of gedeeltelijk ontbrekend chromosoom, of chromosoomdefecten.

Elke toevoeging of afname van chromosomaal materiaal kan de normale ontwikkeling en functie in het lichaam van de baby verstoren. Er zijn dus veel verschillende typen die worden veroorzaakt door deze chromosomale afwijking. Het syndroom van Down heeft bijvoorbeeld drie chromosomen nummer 21 of het Edward syndroom heeft een extra chromosoom nummer 18, en nog veel meer.

Hoe chromosomale afwijkingen te detecteren?

Er kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap op te sporen, waaronder:

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie is een test die wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen en neurale buisdefecten (neurale buisdefecten), zoals spina bifida, te diagnosticeren. Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus omringt.

Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd door zwangere vrouwen met een hoog risico op chromosomale afwijkingen na 15-20 weken zwangerschap (tweede trimester), maar kan op elk moment tijdens de zwangerschap worden gedaan. Zwangere vrouwen met een hoog risico op chromosomale afwijkingen, inclusief vrouwen die ouder dan 35 jaar zullen bevallen of die een screeningstest hebben ondergaan op maternale serumafwijkingen.

Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een naald door de maag van de moeder in de vruchtzak van de baby in de baarmoeder te steken om een ​​monster van het vruchtwater van de baby te verkrijgen. Helpen echografie nodig om het inbrengen en verwijderen van naalden te begeleiden. Ongeveer drie eetlepels vruchtwater worden vervolgens via de naald verwijderd. De cellen uit dit vruchtwater worden vervolgens gebruikt voor genetische tests in het laboratorium. De resultaten zullen meestal binnen ongeveer 10 dagen tot 2 weken verschijnen, afhankelijk van elk laboratorium. Het risico op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is 1/500 tot 1/1000 van de zwangerschappen.

Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling, hebben een monster van het vruchtwater van elke baby nodig om elke baby te bestuderen. Dit hangt af van de positie van de baby en de placenta, de hoeveelheid vocht en de anatomie van de vrouw, omdat vruchtwaterpunctie soms niet mogelijk is. Houd er rekening mee dat het vruchtwater babycellen bevat die genetische informatie bevatten.

Chorionische Villus-bemonstering (CVS)

Als bij een vruchtwaterpunctie een monster vruchtwater wordt genomen, wordt bij CVS een monster van het placentaweefsel genomen. Het weefsel in de placenta heeft hetzelfde genetisch materiaal als dat van de foetus, dus dit weefsel kan worden getest op chromosomale afwijkingen en enkele andere genetische problemen. CVS kan echter niet testen op open neurale buisdefecten. Daarom hebben zwangere vrouwen die een CVS-test hebben ondergaan, mogelijk ook een bloedtest nodig in het tweede trimester om het risico op neurale buisdefecten te bepalen, omdat CVS deze testresultaten niet kan leveren.

CVS wordt meestal uitgevoerd bij zwangere vrouwen die risico lopen op chromosomale afwijkingen of met een voorgeschiedenis van genetische defecten. CVS kan worden gedaan tussen 10-13 weken zwangerschap (eerste trimester). CVS kan echter leiden tot ongeveer 1/250 tot 1/300 kans op een miskraam.

CVS wordt gedaan door een buisje (katheter) door de vagina of baarmoederhals (kies er een) in de placenta te brengen. Ook het binnenkomen en afvoeren van dit buisje wordt geleid door echografie. Een klein stukje placentaweefsel wordt vervolgens verwijderd en naar een laboratorium gestuurd voor genetische tests. Resultaten van CVS komen meestal binnen ongeveer 10 dagen tot 2 weken tevoorschijn, afhankelijk van elk laboratorium.

Zwangere vrouwen met een tweeling hebben meestal een monster van elke placenta nodig, maar dit is niet altijd mogelijk vanwege de moeilijkheid van de procedure en de plaatsing van de placenta. Sommige zwangere vrouwen mogen deze procedure niet uitvoeren, zoals bij zwangere vrouwen met actieve vaginale infecties (bijvoorbeeld herpes of gonorroe). Zwangere vrouwen die na het ondergaan van deze procedure geen nauwkeurige resultaten krijgen, hebben mogelijk een vervolgvruchtwaterpunctie nodig. Er kunnen onvolledige of onduidelijke resultaten optreden omdat de arts een monster kan nemen dat niet genoeg weefsel heeft om in het laboratorium te groeien.