Bubble Boy Disease: symptomen, oorzaken en behandeling

Heb je ooit gehoord van de bubble boy-ziekte? Het klinkt misschien als een merknaam voor kauwgom als u het woord "ziekte" niet toevoegt. U moet echter weten dat dit een van de namen is van ziekten van het immuunsysteem en levensbedreigend kan zijn voor de patiënt. Bekijk de volgende beoordelingen over de ziekte van Bubble Boy.

Wat is de Bubble Boy-ziekte?

Deze ziekte heeft eigenlijk de naam Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Het vertegenwoordigt een groep zeldzame en fatale geboorteafwijkingen die het gevolg zijn van een te zwakke of onvoldoende reactie van het immuunsysteem in het lichaam.

Deze ziekte is echter beter bekend als bubble boy-ziekte, omdat deze meestal voorkomt bij mannelijke baby's. Bij de geboorte moet de baby zijn leven in kiemvrije isolatie (steriele bubbels) doorbrengen.

Deze ziekte treedt op omdat het immuunsysteem het lichaam niet kan beschermen tegen virale, bacteriële en schimmelinfecties. Zonder een functioneel immuunsysteem zijn SCID-patiënten vatbaar voor terugkerende infecties, zoals longontsteking, meningitis en waterpokken. Patiënten kunnen zelfs vóór de leeftijd van één tot twee jaar overlijden als ze niet de juiste behandeling krijgen.

De oorzaak van de bubble boy-ziekte

De oorzaken van SCID-ziekte zijn afhankelijk van verschillende genetische aandoeningen. Hier zijn vier oorzaken van SCID, namelijk:

Volgens de NCBI wordt de helft van de SCID-gevallen geërfd van het X-chromosoom van de moeder. Deze chromosomen zijn beschadigd, waardoor de ontwikkeling van T-lymfocyten wordt voorkomen, die een rol spelen bij het activeren en reguleren van andere cellen in het immuunsysteem.
Een tekort aan het enzym adenosine deaminase (ADA) zorgt ervoor dat lymfoïde cellen niet goed rijpen, waardoor het immuunsysteem minder dan normaal en erg zwak wordt. Dit enzym heeft het lichaam nodig om gifstoffen uit het lichaam te verwijderen. Zonder dit enzym kunnen de gifstoffen zich verspreiden en lymfocyten doden.
Een tekort aan purinenucleosidefosforylase, wat ook het gevolg is van problemen met het ADA-enzym, wat een teken is van neurologische aandoeningen.
Het mist klasse II MHC-moleculen, dit zijn speciale eiwitten die op het oppervlak van cellen worden aangetroffen en een belangrijke rol spelen bij beenmergtransplantatie. Dit zorgt ervoor dat het immuunsysteem wordt aangetast.

Symptomen van bubble boy-ziekte

Volgens Medicine Net hebben baby's van drie maanden meestal last van aften of luieruitslag die niet weggaat. Het kan ook een toestand zijn van aanhoudende zwakte als gevolg van chronische diarree, waardoor de baby kan stoppen met groeien en afvallen. Sommige kinderen ontwikkelen andere ernstige ziekten zoals longontsteking, hepatitis of bloedvergiftiging.

Het virus, dat onschadelijk is bij normale baby's, kan zeer gevaarlijk zijn bij baby's met SCID. Bijvoorbeeld een virus Varicella zoster veroorzaakt waterpokken, wat kan leiden tot ernstige infectie van de longen en hersenen bij baby's met SCID.

Behandeling van de ziekte van Bubble Boy

Rapporterend van WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, hoofdonderzoeker en lid van de afdeling beenmergtransplantatie in St. Petersburg. Het Jude Children's Research Hospital zegt dat na decennia onderzoek begint om een remedie voor deze ziekte te vinden. Zes van de zeven baby's die vier tot zes weken lang met gentherapie zijn behandeld, worden nu ambulant uit het ziekenhuis ontslagen. Er wacht nog maar één baby op het proces van het opbouwen van immuniteit.

Deze gentherapie geeft prioriteit aan genezing van het beschadigde X-chromosoom. De bevindingen tot dusver suggereren dat dit effect een leven lang zal duren, zodat de behandeling voldoende is om één keer te worden gedaan, niet herhaaldelijk. Deze therapie wordt gedaan door het HIV-virus te gebruiken dat is aangepast om nieuw genetisch materiaal te dragen dat de beschadigde genetische samenstelling van het ruggenmerg zal veranderen.

Dit was echter niet voldoende. Om het ruggenmerg voor te bereiden op genetische veranderingen, krijgt de baby vooraf het chemotherapie-medicijn busulfan. De toediening van geneesmiddelen voor chemotherapie wordt uitgevoerd met behulp van een infuusapparaat dat wordt bestuurd door een computer, zodat de juiste dosering alleen is om de introductie van genetische veranderingen voor te bereiden en niets meer.

Tot nu toe volgen onderzoekers deze baby's nog steeds om te zien of ze stabiel blijven en geen bijwerkingen ondervinden van de behandeling. Onderzoekers willen ook weten hoe de lichamen van baby's reageren op immunisatie. In de bevindingen tot dusver zijn de onderzoekers echter vrij optimistisch dat deze behandeling blijvende resultaten zal opleveren.