Anencefalie: definitie, oorzaken, symptomen, behandeling

X

Definitie

Wat is anencefalie (anencefalie)?

Anencefalie of anencefalie is een ernstig geboorteafwijking waardoor een baby wordt geboren zonder een deel van zijn hersenen en schedel.

Anencefalie is een geboorteafwijking die optreedt wanneer de neurale buis niet volledig sluit tijdens de eerste weken van de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder.

De neurale buis zelf is een laag cellen die zich later zullen ontwikkelen tot de hersenen, de schedel, het ruggenmerg en andere bijbehorende weefsels van de baby.

De neurale buis vormt zich meestal vroeg in de zwangerschap en sluit op de 28e dag na de conceptie.

Deze onjuiste sluiting van de neurale buis zorgt ervoor dat de hersenen en het ruggenmerg van de zich ontwikkelende baby worden blootgesteld aan het vruchtwater dat de baarmoeder omringt.

Deze blootstelling aan vruchtwater zorgt er vervolgens voor dat weefsel van het zenuwstelsel wordt afgebroken en afgebroken. Anencefalie of anencefalie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een neuraal buisdefect dat ook wordt geclassificeerd als een neuraal buisdefect.

Illustratie van een baby met anencefalie (bron: CDC)

Anencefalie kan ertoe leiden dat baby's worden geboren zonder delen van de hersenen die bekend staan ​​als het cerebellum en de kleine hersenen.

In feite is dit gebied van de hersenen nodig voor denken, horen, zien, emoties en het coördineren van bewegingen.

De schedelbeenderen ontbraken ook gedeeltelijk of waren niet volledig gevormd. Hierdoor wordt het resterende deel van de hersenen vaak niet bedekt met bot of huid.

Hoe vaak komt anencefalie voor?

Anencefalie is een vrij veel voorkomende zwangerschapscomplicatie. Het exacte aantal is echter onbekend omdat veel zwangerschappen met neurale buisdefecten eindigen in een miskraam of doodgeboorte.

Ongeveer één op de 1.000 zwangerschappen heeft een grote kans om dit te ervaren. Anencefalie komt vaker voor bij pasgeboren meisjes dan bij jongens met een verhouding van drie tot twee.

Dit kan te wijten zijn aan de hogere incidentie van spontane abortus of doodgeboorte bij mannelijke foetussen.

In ongeveer 90 procent van de gevallen hebben de ouders van de baby met anencefalie geen familiegeschiedenis van de aandoening.

Als ouders echter kinderen hebben gehad die met anencefalie zijn geboren, is de kans groter dat ze nog een baby krijgen met deze aandoening.

Het recidiefpercentage is echter vrij laag, namelijk vier tot vijf procent. Dit risico kan oplopen tot 10 tot 13 procent als de ouder twee eerdere kinderen met anencefalie heeft.

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine is deze aandoening van anencefalie behoorlijk ernstig. Dat is de reden waarom bijna alle baby's met anencefalie vóór de geboorte of binnen enkele uren na de geboorte kunnen sterven.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van anencefalie?

Het meest voor de hand liggende teken en symptoom van anencefalie of anencefalie is het verlies van een deel van de schedel van de baby dat deel zou moeten uitmaken van het bot aan de achterkant van het hoofd.

Daarnaast kunnen de botten die zich aan de zijkant of voorkant van de schedel bevinden ook verloren gaan of gevormd worden, maar in slechte staat.

In feite zijn de hersenen van de baby meestal niet duidelijk gevormd. In feite is het onwaarschijnlijk dat de baby zal overleven zonder een goed functionerend cerebellum.

Enkele andere tekenen die kunnen worden gezien als gevolg van anencefalie of anencefalie zijn de toestand van de oorplooien, het gehemelte en slechte lichaamsreflexen. Niet alleen dat, er zijn enkele baby's geboren met anencefalie die ook hartafwijkingen hebben.

Wanneer moet je naar een dokter?

Raadpleeg uw arts als u ziet dat uw kleintje de bovenstaande tekenen van anencefalie of andere vragen heeft. De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders.

Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot uw gezondheidstoestand en die van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt anencefalie?

Volgens de Cleveland Clinic is bekend dat niet alle gevallen van anencefalie dit veroorzaken. Sommige baby's worden geboren met anencefalie vanwege een verandering in hun genen of chromosomen.

De meest bestudeerde van deze genen is MTHFR, het gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat betrokken is bij de verwerking van foliumzuur (ook wel vitamine B9 genoemd).

Foliumzuurdeficiëntie tijdens de zwangerschap of voordat u van plan bent zwanger te worden, is een sterke risicofactor voor neurale buisdefecten, waaronder anencefalie of anencefalie.

Anencefalie kan ook worden veroorzaakt door een combinatie van genen en andere factoren, zoals zaken die verband houden met de omgeving van de moeder of wat ze eet of drinkt.

Als een vrouw tijdens de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen op recept gebruikt, kan dit het risico op een baby voor anencefalie of anencefalie vergroten.

Aan de andere kant kunnen moeders die worden blootgesteld aan gifstoffen uit de omgeving, medicijnen, eten of drinken ook anencefalie veroorzaken.

Toch hebben gezondheidsdeskundigen niet voldoende bewijs om dit te bevestigen.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico op het ontwikkelen van anencefalie?

Risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van anencefalie bij zuigelingen vergroten, zijn onder meer diabetes en obesitas.

Dus als u vóór de zwangerschap diabetes en obesitas heeft gehad, loopt u mogelijk het risico complicaties te veroorzaken tijdens de zwangerschap.

Daarom is het raadzaam om tijdens de zwangerschap altijd een arts te raadplegen over alle gezondheidsproblemen.

Het is ook bekend dat blootstelling aan hoge temperaturen van sauna's en hoge koorts het risico van een baby op neurale buisdefecten, waaronder anencefalie, verhoogt.

Een van de risicofactoren voor anencefalie of anencefalie is onvoldoende inname van folaat van de moeder. De inname van foliumzuur wordt vergeleken met een belangrijke voedingsstof die het risico op een baby met neurale buisdefecten, waaronder anencefalie, kan vergroten.

Bovendien is het hebben van een baby met anencefalie ook een risicofactor of een kans om dit opnieuw te ervaren.

Als dit de tweede zwangerschap is, is de kans dat de baby anencefalie of anencefalie heeft 4-10 procent.

Ondertussen, als dit de derde zwangerschap is, neemt de kans voor de baby om anencefalie te ervaren toe tot 10-13 procent.

Geneeskunde en geneeskunde

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om anencefalie te diagnosticeren?

Artsen kunnen tests uitvoeren om anencefalie of anencefalie te diagnosticeren tijdens de zwangerschap of nadat de baby is geboren.

De diagnose gesteld nadat de baby is geboren, zal meestal gemakkelijker zijn omdat de schedelafwijkingen duidelijk zichtbaar zijn. In sommige gevallen ontbrak een deel van de hoofdhuid samen met de schedel.

Terwijl onderzoeken tijdens de zwangerschap om anencefalie te bepalen, kunnen worden gedaan tussen de 14e en 18e week van de zwangerschap.

Hier zijn enkele tests die moeders tijdens de zwangerschap kunnen ondergaan:

• Bloed Test. Hoge niveaus van alfa-fetoproteïne-eiwit in de lever kunnen wijzen op anencefalie.
• Vruchtwaterpunctie​Het vruchtwater wordt gecontroleerd op abnormale ontwikkeling.
• Echografie. De hoogfrequente geluidsgolven van een echografie kunnen helpen bij het aantonen van de fysieke tekenen van anencefalie.
• Foetale MRI​Een foetaal MRI-onderzoek zal gedetailleerdere beelden opleveren dan een echografie van de toestand van de foetus in de baarmoeder.

Wat zijn de behandelingsopties voor anencefalie?

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) legt uit dat er geen genezing of behandeling is voor baby's met anencefalie.

Bijna alle baby's die met anencefalie worden geboren, zullen kort na de geboorte overlijden. Toch zullen baby's die overleven, ondersteunende zorg krijgen.

De baby wordt warm gehouden in de couveuse en de kwetsbare delen van de hersenen worden beschermd.

Soms worden speciale flessen gebruikt om baby's te voeden die mogelijk moeite hebben met het doorslikken van moedermelk, hetzij door rechtstreeks borstvoeding te geven, hetzij via de speenfles van de borstkolf.

Preventie

Hoe anencefalie bij baby's voorkomen?

Het krijgen van voldoende foliumzuur voor en tijdens de vroege zwangerschap kan neurale buisdefecten, zoals anencefalie, helpen voorkomen.

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd worden aangemoedigd om elke dag foliumzuur te consumeren, hetzij via voedselinname, hetzij via supplementen.

U kunt verder met uw arts overleggen om de regels te krijgen voor het gebruik van foliumzuur en de juiste dosering om anencefalie te voorkomen.

De vervulling van foliumzuur is nog steeds belangrijk, zelfs als u niet van plan bent zwanger te worden. Dit is een voorzorgsmaatregel omdat neurale buisdefecten zich al heel vroeg in de zwangerschap voordoen, vaak voordat vrouwen zich realiseren dat ze zwanger zijn.

Vrouwen die eerdere zwangerschappen hebben gehad met neurale buisdefecten, wordt geadviseerd foliumzuur in te nemen vanaf 30 dagen vóór de conceptie.

Deze regel wordt nog steeds aanbevolen om vanaf het eerste trimester van de zwangerschap in de juiste dosering onder toezicht van een arts te worden uitgevoerd.

Neem echter niet te veel foliumzuur in, tenzij aanbevolen door een arts. Een te hoge dosis foliumzuur kan een diagnose van pernicieuze anemie veroorzaakt door vitamine B12-tekort maskeren.