Sikkelcelanemie: symptomen, oorzaken, behandeling

Definitie

Wat is sikkelcelanemie (sikkelcelanemie)?

Sikkelcelanemie of sikkelcelanemie is een vorm van bloedarmoede die wordt gekenmerkt door de vorm van rode bloedcellen die op een halve maan lijken. Deze aandoening treedt op vanwege erfelijkheid. Dit betekent dat de baby of het kind het risico loopt deze aandoening te ontwikkelen als een van de ouders een gemuteerd gen heeft om sikkelcellen te vormen.

Daarom wordt sikkelcelanemie gecategoriseerd als een aangeboren aandoening of afwijking bij pasgeborenen.

Sikkelcelanemie of sikkelcelanemie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal gevormde, halvemaanachtige chip met een plakkerige, stijve textuur.

Normale gezonde rode bloedcellen moeten de vorm hebben van een platte, ronde schijf, zodat ze gemakkelijk door de bloedvaten kunnen stromen. Door de sikkelvorm van dit type bloedarmoede kunnen de rode bloedcellen aan elkaar kleven en kleine bloedvaten verstoppen. De textuur van de cellen is stijf en plakkerig.

Deze aandoening kan uiteindelijk de bloedstroom stoppen die pijn en schade aan de organen van de baby zou moeten veroorzaken.

De symptomen, oorzaken en medicijnen voor sikkelcelanemie worden hieronder beschreven.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Er worden nogal wat baby's geboren met deze aangeboren afwijking. Sikkelcelanemie is een aandoening die vaker voorkomt bij mensen van een bepaald ras of etniciteit.

Deze rassen of etniciteiten omvatten Afrika, India, de Middellandse Zee, Saoedi-Arabië, Qatar, het Caribisch gebied, Midden-Amerika en Zuid-Amerika.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van sikkelcelanemie (sikkelcelanemie)?

Over het algemeen zijn de symptomen van elk type bloedarmoede vergelijkbaar. Er zijn echter enkele specifieke symptomen van sikkelcelanemie, namelijk:

• Chronische bloedarmoede (chronisch)
• Zwak en moe
• Zwelling van handen en voeten door verstopte bloedvaten
• Ogen, huid en lippen zijn geel
• Late groei
• Ernstige pijn op de borst, buikstreek, gewrichten en botten, die uren tot weken kan aanhouden
• Visuele stoornissen ervaren
• Terugkerende infecties bij baby's

M.Volgens de Mayo Clinic verschijnen symptomen van sikkelcelanemie meestal alleen als een baby ongeveer vijf maanden oud is.

Er kunnen enkele tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als je je zorgen maakt over een symptoom dat je kleintje ervaart, raadpleeg dan een arts.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Sikkelcelanemie wordt meestal in de kindertijd vastgesteld. U moet een arts raadplegen als:

• Onverklaarbare intense pijn, zoals pijn in de buik, borst, botten of gewrichten
• Zwelling van de handen of voeten
• Zwelling in de buikstreek, vooral pijnlijk bij aanraking
• Koorts, baby's met deze aandoening hebben een hoger risico op infectie en koorts is ook een vroeg teken van infectie
• Bleke huid
• Gele of witte huid in de ogen
• Enkele van de tekenen of symptomen van een beroerte zijn:
  • Gevoelloosheid of zwakte in een deel van het gezicht, armen of benen
  • Verwarring
  • Plots verloor het zicht

Als u ziet dat de baby de bovenstaande symptomen of andere vragen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt sikkelcelanemie (sikkelcelanemie)?

De oorzaak van bloedarmoede is een tekort aan rode bloedcellen. Elk type heeft echter een andere onderliggende oorzaak.

Sikkelcelanemie treedt op als gevolg van genetische defecten in de genen waaruit hemoglobine in het bloed van de baby bestaat. Schade of mutatie wordt overgedragen van ouder op kind.

Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam transporteert.

De genmutatie zorgt ervoor dat hemoglobine (beta-globine-eiwit) zich mengt met te veel ijzer. Als baby's hebben sikkelcelanemie, een afwijking in hemoglobine maakt rode bloedcellen stijf, plakkerig en vervormd.

De kans dat een ouder met sikkelcelanemie een gezond kind krijgt, is als volgt:

• 25% kans dat pasgeborenen deze ziekte niet ontwikkelen.
• 50% van de kinderen heeft verborgen genetische factoren, maar de ziekte komt niet voor.
• 25% kans dat kinderen geboren worden met sikkelcellen.

Een baby kan deze aandoening ontwikkelen als hij wordt geboren met twee sikkelcelgenen die van beide ouders zijn geërfd. Als slechts één van de ouders het heeft, zal uw kind gewoonlijk geen symptomen vertonen en kan het optreden als drager (vervoerder).

Voor baby's die met dragers zijn geboren, is het belangrijk om een ​​gezondheidsscreening uit te voeren voordat ze als volwassene met hun partners trouwen. Dit is om erachter te komen of de partner een drager heeft of niet. Dit onderzoek is nuttig om de zwangerschapsplanning te bepalen en de mogelijkheid van sikkelcelanemie bij het nageslacht te kennen.

Risicofactoren en complicaties

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van deze aandoening?

De enige factoren die het risico op sikkelcellen of verhogen sikkelcelanemie is om sikkelcel-nakomelingen te hebben.

Een ouder die sikkelcel heeft, geeft aan dat hij normaal hemoglobine en een sikkelcelgen heeft. Als gevolg hiervan heeft het bloed een normale en abnormale hemoglobine.

Zelfs als het kind er gezond uitziet, is er een kans van 25 procent om sikkelcelkenmerken te dragen.

Complicaties

Wat zijn de risico's van complicaties door sikkelcelanemie?

De misvorming kan het voor rode bloedcellen moeilijk maken om door de bloedvaten te bewegen. Deze abnormaal gevormde rode bloedcellen kunnen de bloed- en zuurstofstroom naar alle delen van het lichaam vertragen of stoppen.

Deze aandoening kan leiden tot schade aan weefsels en organen doordat er onvoldoende bloed wordt opgenomen. In ernstige gevallen kan deze aandoening leiden tot beroertes en hartaanvallen.

Baby's die ervaren sikkelcelanemie U kunt ook last krijgen van zwelling in de handen en voeten en een verminderd vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden.

Complicaties van dit type bloedarmoede omvatten ook nier- en oogaandoeningen, beroertes en infecties zoals osteomyelitis of longontsteking. In ernstige gevallen kan het beenmerg van de baby ook stoppen met het aanmaken van rode bloedcellen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de meest gebruikelijke tests om deze ziekte te diagnosticeren?

De manier om sikkelcelanemie te diagnosticeren is anders dan de algemene manier om anemie te diagnosticeren. De arts zal de aanwezigheid van sikkelcellen diagnosticeren op basis van de medische dossiers van het onderzoek van de baby en zijn gezinsleden. Meestal kan de arts ook een bloedtest doen om sikkelcellen en hemoglobinemutaties op te sporen.

Baby's zullen vanaf het begin worden gediagnosticeerd als ze vanaf de geboorte bloedonderzoek ondergaan.

Een test om het sikkelcel-gen voor de geboorte te detecteren

Sikkelcelziekte kan worden vastgesteld bij een ongeboren baby door een monster te nemen van een deel van het vocht dat de baby in de baarmoeder omringt (vruchtwater). Het zoekt naar het sikkelcelgen.

Als bij u of uw partner de diagnose sikkelcelanemie is gesteld, vraag dan uw arts of u deze screening moet overwegen. Vraag om verwijzing naar een genetisch consulent die u kan helpen het risico voor uw baby te begrijpen.

Wat zijn mijn behandelingsopties voor sikkelcelanemie (sikkelcelanemie)?

Sikkelcellen zijn mogelijk niet volledig te behandelen. De behandeling is over het algemeen gericht op het beheersen van de symptomen en het verlichten van pijn.

Als uw kleintje overmatige pijn heeft en de medicijnen niet werken, kan de arts de pijn verlichten in de vorm van een bloedarmoede-behandeling.

Het medicijn hydroxyurea kan bijvoorbeeld het aantal sikkelcellen in het bloed helpen verminderen. Dit medicijn verlaagt ook de kans op complicaties en slechtere gezondheidsproblemen.

Bloedtransfusies enstamceltransplantatie het kan ook door artsen worden gebruikt als behandeling van sikkelcelanemie bij zuigelingen en kinderen.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om deze aandoening te behandelen?

De volgende veranderingen in levensstijl en huismiddeltjes kunnen u helpen het hoofd te bieden sikkelcelanemie en voorkomen dat bloedarmoede erger wordt, zijn als volgt:

• Drink veel water om te voorkomen dat de baby uitdroogt.
• Zorg voor een dieet voor bloedarmoede met veel foliumzuurrijke groene groenten. U moet elke dag foliumzuur innemen.
• Lichte oefening om het uithoudingsvermogen te vergroten.
• Voer kinderimmunisatie uit zoals aanbevolen door uw arts.
• Reis niet in een vliegtuig zonder een onder druk staande kamer.
• Maak geen misbruik van pijnstillers. We raden u aan om alleen te drinken zoals voorgeschreven en altijd een arts te raadplegen voordat u medicijnen aan baby's en kinderen geeft

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.