G6pd-deficiëntie: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is een G6PD-tekort?

G6PD-deficiëntie (glucose-6-fosfaatdehydrogenase) is een genetische aandoening die vaak voorkomt bij mannen. G6PD is een enzym dat rode bloedcellen helpt te werken en ze tegelijkertijd beschermt tegen mogelijk schadelijke stoffen.

Een tekort aan het G6PD-enzym kan een hoog risico op bloedarmoede opleveren. Deze aandoening behoort tot één type bloedarmoede, dus het wordt G6PD-deficiëntieanemie genoemd.

G6PD-deficiëntie kan ervoor zorgen dat rode bloedcellen sneller worden afgebroken (hemolyse) wanneer de patiënt wordt blootgesteld aan bepaalde medicijnen of chemicaliën, bepaalde virale of bacteriële infecties heeft en / of stuifmeel inademt van of bepaalde noten consumeert. Deze aandoening wordt hemolytische anemie genoemd.

Dit type bloedarmoede treedt op wanneer rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan het lichaam ze kan vervangen. Als gevolg hiervan wordt de bloedstroom naar organen en weefsels verminderd. Dit kan vermoeidheid, gele verkleuring van de huid en ogen en kortademigheid veroorzaken.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Deze bloedarmoede wordt overgeërfd als een genetisch kenmerk van de X-keten (X-chromosoom, d.w.z. geslachtschromosoom). Deze aandoening komt vaker voor bij mannen. Anemie met G6PD-deficiëntie treedt op als gevolg van erfelijke fouten met betrekking tot het metabolisme die vaak voorkomen bij mensen. Er zijn meer dan 300 varianten van deze aandoening geïdentificeerd die het gevolg zijn van mutaties in het G6PD-gen.

De ernst van de symptomen van deze aandoening varieert meestal. Dit kan echter worden ondervangen door uw risicofactoren te verminderen. Praat met uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van G6PD-deficiëntie?

Afhankelijk van het type veroorzaakt bloedarmoede onderscheidende symptomen. Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen van G6PD-deficiëntie zijn:

• Snelle hartslag
• Moeilijk om te ademen
• Donkere of oranjegele urine
• Koorts
• Vermoeidheid
• Duizelig
• Bleek
• Geelverkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht)

Wanneer moet ik naar een dokter?

Een vroege diagnose en behandeling kunnen voorkomen dat deze aandoening verergert en andere medische noodgevallen voorkomen, dus raadpleeg zo snel mogelijk uw arts om deze ernstige aandoening te voorkomen.

Raadpleeg uw arts als u een van de bovenstaande tekenen of symptomen ervaart, of als u vragen heeft. Het lichaam van iedereen reageert anders. Het is altijd het beste om met uw arts te bespreken wat het beste is voor uw situatie.

Oorzaak

Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?

De oorzaken van bloedarmoede kunnen variëren. Zoals de naam al aangeeft, wordt bloedarmoede door G6PD-deficiëntie veroorzaakt door genetische factoren die van een of beide ouders op hun kind worden overgedragen. Het defecte gen dat dit tekort veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen.

Normaal gesproken hebben mannen maar één X (XY) -chromosoom, terwijl vrouwen twee X (XX) -chromosomen hebben.

Bij mannen is één kopie van het gemuteerde gen op het X-chromosoom voldoende om G6PD-deficiëntie te veroorzaken. Bij vrouwen daarentegen moet de mutatie voorkomen in beide kopieën van het X-gen.

Over het algemeen is het voor vrouwen niet mogelijk om twee gemuteerde kopieën van het X-chromosoom te hebben. Dat is de reden waarom mannen meestal meer vatbaar zijn voor deze aandoening.

Triggers

Wat zijn de risicofactoren voor G6PD-deficiëntie?

Veel wetenschappers zijn van mening dat er een groot aantal factoren is die het risico van een persoon op het ontwikkelen van deze aandoening vergroten. De onderstaande risicofactoren worden als de meest voorkomende beschouwd.

U loopt een hoger risico op bloedarmoede door G6PD-deficiëntie als u:

• Een man
• Afrikaans-Amerikaans bloed
• Afkomst uit het Midden-Oosten
• Heb een familiegeschiedenis van deze aandoening

Heb een of meer van deze risicofactoren betekent niet U zekerzal een G6PD-tekort hebben. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over uw risico om deze aandoening te ontwikkelen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor meer informatie.

Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?

Als uw arts vermoedt dat u bloedarmoede heeft als gevolg van G6PD-deficiëntie, zal uw arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Uw arts kan u ook vragen om een ​​aantal tests te ondergaan die nodig zijn om bloedarmoede in het algemeen vast te stellen.

Artsen kunnen G6PD-deficiëntieanemie diagnosticeren door een eenvoudige bloedtest uit te voeren om de niveaus van het G6PD-enzym te controleren.

Enkele andere diagnostische tests die ook kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

• Compleet bloedbeeld
• Serum hemoglobinetest
• Aantal reticulocyten

Al deze tests worden gebruikt om uw arts te helpen het aantal rode bloedcellen in uw lichaam te meten en te bepalen of u hemolytische anemie heeft of niet.

Tijdens uw bezoek aan uw arts is het belangrijk om uw arts te vertellen over uw dieet en eventuele medicijnen die u momenteel gebruikt. Deze details zullen de arts helpen om een ​​duidelijkere diagnose te stellen.

Wat zijn de behandelingen voor bloedarmoede door G6PD-deficiëntie?

De behandeling van bloedarmoede varieert, afhankelijk van het type. Behandeling van bloedarmoede door G6PD-deficiëntie is gericht op het wegwerken van de dingen die de symptomen kunnen veroorzaken.

Als uw G6PD-tekort verergert door een infectie, zal uw arts de infectie behandelen.

Alle medicijnen die worden ingenomen die de rode bloedcellen zouden kunnen vernietigen, zullen ook worden gestopt. In deze situatie kunnen de meeste mensen zelf herstellen van een G6PD-tekort.

Als anemie door G6PD-deficiëntie echter is geëvolueerd tot hemolytische anemie, kan een agressievere behandeling worden ondernomen. De behandeling omvat vaak zuurstoftherapie en bloedtransfusies om de zuurstof- en rode bloedcelniveaus op peil te houden.

U wordt waarschijnlijk in het ziekenhuis opgenomen terwijl u deze behandeling krijgt. Monitoring van ernstige hemolytische anemie is cruciaal voor volledig herstel zonder complicaties als gevolg van anemie.

Huismiddeltjes

Wat kan ik thuis doen om een ​​G6PD-tekort te behandelen?

Er zijn veel nuttige tips om patiënten met G6PD-deficiëntie te helpen, waaronder pogingen om bloedarmoede te voorkomen. Enkele van de manieren om bloedarmoede te voorkomen als gevolg van een gebrek aan het G6PD-enzym, zijn het vermijden van discipline van dingen die episodes van terugval van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Hier zijn de dingen die u moet vermijden als u bloedarmoede met G6PD-deficiëntie heeft.

1. Neem antibiotica

Patiënten met G6PD-deficiëntieanemie kunnen antibiotica gebruiken. Sommige soorten antibiotica kunnen echter de vorming van antilichamen veroorzaken die rode bloedcellen ten onrechte als een bedreiging beschouwen. Als gevolg hiervan breken rode bloedcellen snel af en veroorzaken ze symptomen van bloedarmoede.

Als u een tekort aan het G6PD-enzym heeft, raadpleeg dan uw arts voordat u antibiotica gebruikt. Ter illustratie: hier zijn enkele veelvoorkomende antibiotica die u moet vermijden:

• Cefalosporinegroep
• Chinolongroepen zoals ciprofloxacine, moxifloxacine en norfloxacine
• De penicillinegroep en zijn afgeleide geneesmiddelen
• De nitrofurangroep zoals nitrofurantoïne en nitrofurazon
• De sulfonamidegroep beginnend met 'sulfa'
• Chloorampenicol

2. Neem aspirine

Hoewel aspirine effectief is in het omgaan met pijn, is het een van de taboes voor G6PD-deficiëntie. Dit komt omdat het acetylsalicylzuur in aspirine de afbraak van rode bloedcellen kan veroorzaken, zoals antibiotica.

In plaats van aspirine kunt u ibuprofen kiezen, wat veiliger is. Paracetamol is ook relatief veilig, maar dit medicijn vormt een klein risico voor mensen met G6PD-deficiëntieanemie. Als er symptomen optreden nadat u paracetamol heeft ingenomen, stop dan onmiddellijk met het gebruik van het medicijn.

3. Tuinbonen

Consumptie van tuinbonen kan symptomen van bloedarmoede veroorzaken bij mensen met een tekort aan G6PD. In het verleden vermoedden veel mensen dat de aandoening bekend stond als favisme dit komt door een allergische reactie op tuinbonen. Dit is in feite niet het geval.

Deskundigen ontdekten dat tuinbonen grote hoeveelheden vicine- en convicine-verbindingen bevatten. Beide kunnen de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken.

4. Sommige soorten voedsel, supplementen en productadditieven

Afgezien van tuinbonen kunnen verschillende soorten voedsel, supplementen en aanvullende ingrediënten die in bepaalde producten worden aangetroffen, ook de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken.

Lancering Het Aga Khan University HospitalHier zijn enkele producten die u moet vermijden:

• Sojabonenproducten
• Bosbes en producten die de vrucht bevatten
• Voedingsmiddelen die synthetische blauwe kleurstof of ascorbinezuur bevatten
• Tonic water bevat kinine
• Zuigtabletten, zuigtabletten en mondspoelingen bevatten menthol
• Vitamine K-supplementen
• Onduidelijke dosering van ijzersupplementen

5. Consumptie van antimalariamiddelen

Andere soorten medicijnen die taboe zijn voor mensen met G6PD-deficiëntieanemie zijn antimalariamiddelen, vooral die die eindigen op 'kin'. De reden is niets anders dan dat dit medicijn in korte tijd de afbraak van veel rode bloedcellen kan veroorzaken.

Om deze reden moeten mensen die geneesmiddelen tegen malaria moeten gebruiken, meestal eerst tests ondergaan om te bepalen of ze een G6PD-tekort hebben. Als dat het geval is, moet de arts een ander, veiliger antimalariamedicijn voorschrijven.