Alkaptonurie: oorzaken, symptomen en behandeling & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is alchaptonuria?

Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke aandoening die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg van een zogenaamd enzym kan produceren homogentisicdioxygenase (HGD). Dit enzym wordt verondersteld te functioneren om een giftige stof af te breken die homogeen zuur wordt genoemd. Door de afwezigheid van dit hormoon resulteert het in de opbouw van homogeen zuur in het lichaam.

De toename van homogeen zuur zorgt ervoor dat de botten en het kraakbeen van kleur veranderen en broos worden. Dit veroorzaakt meestal artrose (verkalking van de gewrichten), vooral in de wervelkolom en grote gewrichten.

Mensen met alchaptonurie produceren ook urine (urine) die bruin of zwart wordt bij blootstelling aan lucht.

Hoe vaak komt alchaptonuria voor?

Alkaptonurie is een zeldzame ziekte. Volgens Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen (NORD), het exacte aantal gevallen van deze ziekte is niet bekend, maar wordt geschat op één op de 250.000 mensen. Deze zeldzame aandoening komt echter vaker voor in bepaalde regio's van Europese landen, zoals Slowakije en Duitsland, evenals in de Caribische eilanden, om precies te zijn de Dominicaanse Republiek.

Deze toestand kan worden overwonnen door uw risicofactoren te verminderen. Raadpleeg uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van alchaptonuria?

De tekenen en symptomen van alchaptonurie worden duidelijker naarmate u ouder wordt. Het meest voor de hand liggende symptoom van alchaptonurie is urine die donkerbruin of zwart wordt bij blootstelling aan lucht. Tegen de tijd dat u 20 of 30 bent, kunt u al vroeg tekenen van artrose opmerken.

Andere veel voorkomende tekenen en symptomen van deze zeldzame aandoening zijn:

Sproeten op de sclera (wit) van de ogen
Verdikt, verdonkerd kraakbeen in het oor
De huid verkleurt naar blauwe vlekken, vooral rond de zweetklieren
Zweet of donkere zweetvlekken
Earwax is zwart
Nierstenen en prostaatstenen
Artritis of gewrichtspijn (vooral in de taille en kniegewrichten).

Alkaptonurie kan soms hartproblemen veroorzaken. Door de opeenhoping van homogeen zuur worden de hartkleppen hard, waardoor de aorta- en mitralisklep verstoord raken.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen verergering van andere medische aandoeningen en noodgevallen voorkomen, dus raadpleeg zo snel mogelijk uw arts om deze ernstige aandoening te voorkomen.

Raadpleeg bij vragen uw arts. Het lichaam van iedereen reageert anders. Het is altijd het beste om met uw arts te bespreken wat het beste is voor uw situatie.

Oorzaak

Wat veroorzaakt alchaptonuria?

Alkaptonurie wordt veroorzaakt door mutaties (abnormale veranderingen) in het homogentisaat 1,2-dioxygenase (HGD) -gen. Dit is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat u deze zeldzame aandoening kunt krijgen als beide ouders een dragergen hebben (niet alleen een verkeerde sta).

Triggers

Wat brengt een persoon in gevaar voor deze aandoening?

U kunt een hoger risico lopen om deze zeldzame aandoening te ontwikkelen als:

Heb een familiegeschiedenis. Omdat alkaptonurie wordt geërfd, is de enige bekende risicofactor familiegeschiedenis gerelateerd aan deze aandoening. Mannen en vrouwen hebben hetzelfde potentieel voor deze aandoening. De incidentie wordt geschat op ongeveer één op de 250.000 mensen wereldwijd. Het is moeilijk om met zekerheid het aantal gevallen van alchaptonurie in te schatten omdat screening van pasgeborenen op alchaptonurie niet algemeen wordt toegepast. Bovendien vertonen sommige mensen met de mutatie die deze aandoening veroorzaakt, geen symptomen.
Woon in een bepaald gebied. Hoewel het een zeldzame aandoening is, komen gevallen van alkaptonurie bij sommige populaties vaker voor. Deze ziekte komt vaker voor in bepaalde regio's van Slowakije. Bij ongeveer één op de 19.000 mensen wordt alchaptonurie vastgesteld. Deze aandoening komt ook vaker voor in de Dominicaanse Republiek, maar de incidentie ervan is niet bekend.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts voor meer informatie.

Hoe wordt de diagnose alchaptonuria gesteld?

In dat geval kan uw arts vermoeden dat u deze zeldzame aangeboren ziekte heeft als uw urine donkerbruin wordt bij blootstelling aan lucht. Uw arts kan u ook op deze aandoening testen als u vroege symptomen van artrose ervaart.

Uw arts kan een test, chromatografie genaamd, gebruiken om te controleren op sporen van homogeen zuur in uw urine. Hij kan ook DNA-testen gebruiken om te controleren op HGD-gemuteerde genen.

Familiegeschiedenis is erg nuttig bij het stellen van de diagnose alchaptonuria. Veel mensen weten echter niet dat ze dit gen dragen. Je ouders kunnen drager of "gastheren" zijn van het gen zonder het te weten.

Wat zijn de behandelingen voor alchaptonuria?

Er is echt geen specifieke behandeling voor deze zeldzame aandoening. Er zijn echter een aantal manieren waarop u de symptomen kunt verlichten.

U moet een eiwitarm dieet volgen. Artsen kunnen hoge doses ascorbinezuur (ook wel vitamine C genoemd) aanbevelen om de opbouw van homogeen zuur in kraakbeen te vertragen. NORD waarschuwt echter dat langdurig gebruik van vitamine C ineffectief is gebleken bij de behandeling van deze aandoening.

Andere behandelingen voor alchaptonurie zijn meestal gericht op het behandelen van complicaties die kunnen optreden, zoals:

Artritis
Hartziekte
Nierstenen

Preventie

Wat kan ik doen om alchaptonuria te voorkomen en te behandelen?

Enkele tips die u of uw kind kunnen helpen deze aandoening vroegtijdig op te sporen en de juiste behandeling te krijgen, zijn onder meer:

Waarneming van donkere urine bij zuigelingen of jonge kinderen moet onmiddellijk worden geëvalueerd
Counseling met een geneticus kan nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van alchaptonurie
Prenatale tests kunnen worden overwogen om deze aandoening in de baarmoeder te detecteren of voordat u probeert zwanger te worden

Mensen bij wie de diagnose deze zeldzame aandoening is gesteld, dienen het advies van een arts op te volgen en regelmatige controle kan helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van symptomen.

Enkele van de complicaties die kunnen optreden, zijn artritis, hartaandoeningen en nier- of prostaatstenen, voornamelijk veroorzaakt door overmatige zuurafzetting. Het handhaven van een gezondheidsroutine met een uitgebalanceerd dieet en het beperken van de eiwitinname kan nuttig zijn. Trainen op advies van uw arts kan ook.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing voor u te begrijpen.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.