Patau-syndroom (trisomie 13): symptomen, medicijnen, enz. • hallo gezond

X

Definitie

Wat is het syndroom van Patau (trisomie 13)?

Patausyndroom of trisomie 13 is een genetische aandoening waarbij uw baby wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van drie exemplaren van het chromosoom op het 13e chromosoom.

Bij normale, gezonde mensen zouden er slechts twee exemplaren van elk chromosoom mogen zijn, maar kinderen met dit syndroom hebben drie exemplaren. Patau-syndroom is een genetische aandoening. Dit betekent dat deze aandoening alleen kan worden verkregen uit de genetische geschiedenis van de ouders.

Het vermoeden bestaat dat de extra chromosomen afkomstig kunnen zijn van eicellen of sperma, maar doktoren denken dat de kans dat een vrouw een baby krijgt met een chromosomale afwijking toeneemt als zwangerschap optreedt op de leeftijd van 35 jaar en ouder.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Patau-syndroom is een zeldzame chromosomale aandoening die ongeveer één op de 8.000-12.000 levendgeborenen treft. Deze chromosomale afwijking treft bijna alle orgaansystemen in het lichaam. Het belemmert niet alleen het ontwikkelingsproces van de baby, deze aandoening is ook levensbedreigend.

Veel baby's die met trisomie 13 worden geboren, sterven binnen enkele dagen of tijdens hun eerste levensweek. Slechts vijf tot tien procent van de kinderen met deze aandoening overleeft het eerste jaar. Maar er zijn baby's waarvan sommigen jaren kunnen overleven.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Patau (trisomie 13)?

Enkele van de tekenen en symptomen die kunnen worden waargenomen bij baby's met het syndroom van Patau (trisomie 13) zijn:

• Klein hoofd met een plat voorhoofd.
• De neus is breder en ronder.
• De locatie van het oor is lager en is mogelijk niet normaal.
• Oogafwijkingen kunnen optreden
• Structurele problemen en hersenfunctie
• Aangeboren hartafwijkingen
• De zak die zich aan de maag hecht in het gebied van de navelstreng (omphalocele), die verschillende buikorganen bevat.
• Spina bifida.
• Baarmoeder- of testiculaire afwijkingen.

Baby's geboren met het Patau-syndroom zullen veel gezondheidsproblemen ervaren. Ze kunnen ernstige complicaties hebben, waaronder:

• Ademhalingsmoeilijkheden
• Aangeboren hartafwijkingen
• Gehoorverlies
• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Verstandelijke beperking (verstandelijke beperking)
• Neurologische problemen
• Longontsteking
• Epilepsie
• Langzame groei
• Moeite met het voeren of verteren van voedsel.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het syndroom van Patau (trisomie 13)?

Hoewel het een genetische ziekte is, worden de meeste Patau-syndromen niet veroorzaakt door genetische aandoeningen die van de ouders worden overgeërfd. Soms treedt er een fout op als er een eicel of sperma wordt gevormd en dus een extra chromosoom heeft.

Het derde exemplaar van het 13e chromosoom kan afkomstig zijn van een eicel of een zaadcel. Op basis van de oorzaak bestaan ​​de soorten Patau-syndroom uit:

• Eenvoudige trisomie 13. Deze aandoening treedt op vanwege de aanwezigheid van een extra chromosoom in het 13e chromosomenpaar dat in alle cellen wordt aangetroffen.
• Trisomiemozaïek 13. Deze aandoening treedt op vanwege de aanwezigheid van extra chromosomen in sommige cellen.
• Gedeeltelijke trisomie 13.Deze aandoening komt slechts voor een deel van het extra chromosoom voor dat in sommige cellen wordt aangetroffen.

De verschillen in deze typen hebben invloed op de symptomen die optreden. Simpele trisomie 13 heeft de meest ernstige symptomen van de andere twee typen, waardoor de leeftijd van een baby niet lang duurt.

Risicofactoren

Wat brengt een persoon in gevaar voor het Patau-syndroom (trisomie 13)?

Zwangere vrouwen die ouder zijn, hebben meer kans op chromosomale afwijkingen dan zwangere vrouwen die jong zijn. Dit komt door het verschil in leeftijd van de eieren die oudere vrouwen en jongere vrouwen hebben.

Deze eieren zullen rijpen en worden vrijgegeven uit de puberteit. Naarmate je ouder wordt, neemt het aantal eieren natuurlijk af en volgt de leeftijd van de eieren van een vrouw de leeftijd van de moeder. Als een vrouw 25 jaar oud is, is het ei ook 25 jaar oud. Als een vrouw 40 jaar is, zijn haar eieren ook 40 jaar oud.

Veel experts zijn van mening dat chromosomale afwijkingen kunnen optreden als gevolg van veroudering in het ei en mogelijk omdat het ei bij de bevruchting het verkeerde aantal chromosomen heeft.

Eieren die ouder zijn, zijn meer vatbaar voor fouten tijdens het deelproces, meiose of mitose. Zo hebben vrouwen die op oudere leeftijd zwanger zijn (meer dan 35 jaar) een groter risico om kinderen met chromosomale afwijkingen te baren.

Als u zwanger bent op de leeftijd van 35 jaar of ouder, moet u uw zwangerschap routinematig laten controleren door een gynaecoloog. U kunt ook voor de geboorte testen op chromosomale afwijkingen bij de baby, zoals een vruchtwaterpunctie of chorionische villus bemonstering (CVS).

Behandeling

Hoe het syndroom van Patau (trisomie 13) behandelen?

Er is geen medicijn gevonden om trisomie 13 te behandelen. Over het algemeen zullen artsen zich concentreren op het behandelen van de symptomen van deze aandoening, inclusief therapie en chirurgie.

Afhankelijk van de ernst van de toestand van uw baby, kunnen sommige artsen er echter voor kiezen te wachten. De arts zal dan eventuele maatregelen overwegen op basis van de overlevingskansen van uw baby.

Deze toestand is niet altijd dodelijk. Artsen kunnen echter ook niet voorspellen hoe lang een baby kan leven als hij geen levensbedreigend probleem heeft. Baby's die met deze aandoening worden geboren, overleven echter zelden tot in de adolescentie.

Hoe deze aandoening diagnosticeren?

Artsen kunnen trisomie 13 diagnosticeren via routine-echografie tijdens de zwangerschap. De resultaten van echoscopie zijn echter niet gegarandeerd 100 procent nauwkeurig. De reden is dat niet alle Patau-syndromen duidelijk kunnen worden opgespoord echografie.

Bovendien kunnen de afwijkingen die door trisomie 13 worden veroorzaakt, worden aangezien voor andere aandoeningen of ziekten. Afgezien van echografie kunnen chromosomale afwijkingen ook vóór de geboorte worden opgespoord met behulp van vruchtwaterpunctie en technieken vlokkentest (CVS).

Genetische tests voor ouders

Om ongewenste dingen te voorkomen, moeten aanstaande moeders eerst een genetische test ondergaan voordat ze een zwangerschap plannen om mogelijke afwijkingen die in een vroeg stadium kunnen optreden, op te sporen.

Volgens de website van de National Health Service moeten de chromosomen van beide ouders worden gecontroleerd als hun baby het Patausyndroom heeft, dat wordt veroorzaakt door chromosoomtranslocatie.

De testresultaten zullen een nauwkeuriger beoordeling geven van de mogelijke aandoeningen die zullen optreden bij toekomstige zwangerschappen.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om het syndroom van Patau (trisomie 13) te behandelen?

Als bij uw pasgeborene het syndroom van Patau is vastgesteld, kan dit moeilijk zijn. U moet een bron van ondersteuning vinden waar u basisinformatie over deze aandoening kunt vinden en hoe u voor uw kleintje kunt zorgen en zorgen door:

• Zoek een professionele deskundige of persoon die hetzelfde probleem heeft als jij. U kunt informatie en oplossingen voor uw kind delen.
• Wanhoop niet: sommige kinderen met deze aandoening kunnen een tijdje leven. Breng zoveel mogelijk tijd met uw kind door. Voel je niet hopeloos over de toekomst van je kind.

Als er een aantal dingen zijn waardoor u twijfelt aan de toestand van uw kind, raadpleeg dan een arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.