Noonan-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & stier; hallo gezond

Definitie

Wat is het Noonan-syndroom?

Bron: Semantic Scholar

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een geboorteafwijking die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening met een verscheidenheid aan symptomen, zoals hartafwijkingen en ongebruikelijke gelaatstrekken.

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een aangeboren aandoening of afwijking vanaf de geboorte waardoor het lichaam zich moeilijk normaal kan ontwikkelen.

Naast hartafwijkingen en ongebruikelijke gezichtskenmerken, zorgt dit geboorteafwijking er ook voor dat het kind een klein postuur lijkt te hebben en andere lichamelijke problemen heeft.

Kinderen met het Noonan-syndroom kunnen ook ontwikkelingsachterstanden ervaren.

Kenmerken van het gezicht bij kinderen met het Noonan-syndroom zijn onder meer een diepe inkeping tussen de neus en de mond (philtrum), een grote oogafstand en een lage oorlocatie.

Kinderen met het Noonan-syndroom hebben meestal ook een hoge boog in het gehemelte, slordige tanden en een kleine onderkaak (micrognathia).

Niet alleen dat, het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een aangeboren aandoening waardoor baby's ook met een korte nek worden geboren.

Baby's met deze aandoening hebben ook een overtollige nekhuid en een lage haarlijn achter in de nek.

Hoewel niet altijd, is bijna het gemiddelde kind met het Noonan-syndroom klein totdat hij volwassen is.

Het gewicht en de lengte of lengte van een baby bij de geboorte zijn normaal, maar hun groei kan vertragen naarmate ze ouder worden.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een aangeboren afwijking of aandoening waardoor het lichaam zich niet normaal kan ontwikkelen. Het exacte aantal gevallen is niet bekend Rett-syndroom of het syndroom van Rett.

Het is alleen dat, op basis van de Amerikaanse National Library of Medicine, deze aandoening naar schatting ongeveer 1 op de 1.000-2.500 pasgeborenen treft, met verschillende ernst.

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een van de vele aandoeningen die bekend staan als RASopathieën.

RASopathieën zijn ontwikkelingssyndromen die worden veroorzaakt door mutaties of veranderingen in genen. Alle medische aandoeningen die verband houden met deze RASopathieën hebben over het algemeen dezelfde tekenen en symptomen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Noonan-syndroom (Noonan-syndroom)?

De symptomen van het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom kunnen per baby en kind verschillen. De ernst van de symptomen van deze aandoening kan ook variëren van mild tot ernstig.

Het verschil in kenmerken van symptomen bij het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door specifieke genen die mutaties of veranderingen ondergaan.

De kenmerkende symptomen van baby's geboren met het Noonan-syndroom zijn nogal ongebruikelijke gelaatstrekken, kleine gestalte, hartafwijkingen, bloedingsproblemen, botmisvormingen.

De verschillende symptomen van het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom zijn als volgt:

Gezichtskenmerken

Onderscheidende gezichtskenmerken zijn een van de belangrijkste symptomen die verband houden met het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom.

Deze gelaatstrekken zijn meestal meer merkbaar bij zuigelingen en kinderen. Deze kenmerken kunnen echter ook veranderen naarmate het kind ouder wordt.

De gezichtsvormen van het zeer typische Noonan-syndroom of Noonan-syndroom zijn als volgt:

Ogen die te breed zijn en de neiging hebben om naar beneden te kantelen (hangende ogen). De iris (het gekleurde gedeelte rond de oogbal) is lichtblauw of groen.
Lage oorpositie en iets naar achteren.
De neusbrug is breed met een afgeronde punt.
Het voorhoofd is breed en uitpuilend.
Scheel kind.
De groeven van de bovenlip (filtrum) zijn erg diep.
Kleinere onderkaak (micrognathia).
De nek is meestal kort en verwijd met een buitensporige bult van de nekhuid. Lage haarlijn achter in de nek.
Ongelijke groeven of uitlijning van tanden.
Het gezicht ziet er somber en uitdrukkingsloos uit.
De huid ziet er met de jaren dunner uit.

Groeistoornissen

Ongeveer 50-70% van de kinderen met het Noonan-syndroom heeft een klein postuur. Bij de geboorte hebben ze meestal een normale lengte en een normaal gewicht, maar hun groei zal vertragen naarmate ze ouder worden.

Dat is de reden waarom een kind met het Noonan-syndroom er kleiner uitziet dan andere kinderen van zijn leeftijd. Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is ook een genetische aandoening waardoor baby's met gezwollen handen en voeten kunnen worden geboren.

Dit wordt veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem) in de handen en voeten, dat na verloop van tijd kan krimpen.

Verschillende andere symptomen van groeistoornissen die verband houden met het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom zijn als volgt:

Het is moeilijk om te eten, dus het is moeilijk voor het kind om aan te komen.
Minder dan optimale groeihormoonspiegels.
De groeispurt bij kinderen wordt vertraagd tijdens de adolescentie.

Aandoeningen van het bewegingsapparaat

Musculoskeletale aandoeningen zijn problemen waarbij de functie van spieren, skelet, zenuwen, gewrichten en botten betrokken is.

Kinderen met het Noonan-syndroom ervaren vaak botafwijkingen die worden gekenmerkt door een verzonken borstbeen (pectus excavactum) of een uitstekend borstbeen (pectus carinatum).

Als je oplet, lijkt de afstand tussen de twee tepels ver weg. In sommige gevallen zijn er ook kinderen die scoliose ervaren als een symptoom van het Noonan-syndroom.

Hart problemen

De meeste mensen met het Noonan-syndroom worden ook geboren met ernstige aangeboren hartafwijkingen.

De meest voorkomende hartafwijking bij kinderen met het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een vernauwing van de klep die de bloedstroom van het hart naar de longen regelt (pulmonale klepstenose).

Sommige hebben hypertrofische cardiomyopathie die de hartspier vergroot en verzwakt. Bovendien is het ritme of de hartslag van kinderen met deze aangeboren aandoening meestal onregelmatig.

Dit onregelmatige hartritme kan optreden met of zonder structurele hartafwijkingen.

Andere symptomen

Er zijn verschillende bloedingsstoornissen gemeld bij de meeste kinderen met het Noonan-syndroom.

Beginnend met overmatige blauwe plekken, frequente neusbloedingen of langdurig bloeden na een verwonding of een operatie.

Adolescente jongens geboren met het Noonan-syndroom komen meestal niet in de puberteit. Daarom hebben de meeste mannen met het Noonan-syndroom niet-ingedaalde testikels die cryptorchidisme worden genoemd.

Deze niet-ingedaalde testiculaire aandoening kan de vruchtbaarheid van tienerjongens met het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom beïnvloeden. Bij vrouwen zullen de kenmerken van de puberteit meestal pas laat komen.

De meeste kinderen bij wie het Noonan-syndroom is vastgesteld, hebben normale cognitieve vaardigheden of intelligentie.

Sommige kinderen hebben echter een verstandelijke beperking waardoor ze speciaal onderwijs nodig hebben.

Kinderen met het Noonan-syndroom kunnen ook visuele en gehoorproblemen krijgen.

Gezichtsproblemen bij kinderen met geboorteafwijkingen of aandoeningen zijn onder meer problemen met de oogspieren, bijziendheid en cilinders (astigmatisme).

Het kind kan ook een snelle oogbeweging hebben en later in het leven staar krijgen.

Wanneer moet je naar een dokter

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een aangeboren aandoening of afwijking die symptomen van verschillende ernst kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom (Noonan-syndroom)?

De oorzaak van het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is te wijten aan mutaties of genetische veranderingen die optreden tijdens de groei en ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder.

Genen dragen berichten over om eiwitten te maken die functioneren bij het reguleren van verschillende lichaamsfuncties. De aanwezigheid van mutaties of veranderingen in genen kan echter elke functie van deze eiwitten beïnvloeden.

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom treedt op wanneer ten minste 8 genen beschadigd zijn of de functie veranderen dan zou moeten.

Als gevolg hiervan verstoren deze omstandigheden het proces van groei, ontwikkeling en deling van lichaamscellen.

De oorzaak van mutaties of veranderingen in genen gerelateerd aan het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom kan door twee dingen worden veroorzaakt, namelijk doorgegeven door ouders of willekeurig (spontaan) optreden.

Baby's hebben een kans van 50% om met dit syndroom geboren te worden als ze een gemuteerde kopie van het gen van een van hun ouders erven.

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom is een genetische aandoening of defect dat wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon.

Volgens het National Human Genome Research Institute betekent dit dat een kind met het Noonan-syndroom één kopie van het gen van de ouder heeft.

Ouders hoeven echter niet eerst het Noonan-syndroom te hebben om deze ziekte bij toekomstige nakomelingen te erven.

In de meeste gevallen is de ouder alleen de ouder-drager van de genmutatie (vervoerder) die niet eens beseffen dat ze het gen hebben dat het Noonan-syndroom veroorzaakt.

Behalve dat ze aangeboren zijn, kunnen genetische mutaties ook willekeurig of spontaan optreden als gevolg van een onjuist genetisch codevormingsprogramma tijdens de conceptie.

Deze willekeurige genetische mutatie wordt ook wel "de novo" genoemd.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het krijgen van het Noonan-syndroom (Noonan-syndroom)?

Het risico dat een baby het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom ontwikkelt, neemt toe wanneer het wordt geboren bij ouders die ook deze aandoening hebben.

Ouders met het Noonan-syndroom hebben ongeveer 50% kans om de mutatie of genverandering door te geven aan hun kind.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

De diagnose van het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom kan worden gesteld door de typische symptomen bij het onderzoek van de pasgeborene te observeren.

Maar in sommige gevallen wordt het Noonan-syndroom pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Een persoon komt er pas achter dat hij het Noonan-syndroom heeft als zijn kind symptomen ervaart die verband houden met deze genetische aandoening.

Ondertussen, als een pasgeborene problemen heeft met de functie van het hartorgaan, kan een hartspecialist helpen bij het bepalen van het type ziekte en de ernst ervan.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Noonan-syndroom (Noonan-syndroom)?

Het Noonan-syndroom of het Noonan-syndroom kent eigenlijk geen speciale behandeling of behandeling. Deze aandoening kan echter op bepaalde manieren worden beheerd, afhankelijk van de symptomen die optreden.

Als de baby bijvoorbeeld ook met een hartafwijking wordt geboren, kan het hartprobleem met een operatie worden behandeld.

Lengteproblemen kunnen worden gecorrigeerd met groeihormoontherapie, zodat hun lengte overeenkomt met die van andere kinderen van dezelfde leeftijd.

Bij sommige kinderen met het Noonan-syndroom zijn de gezichtsspieren, vooral de mond, verzwakt, wat hun vermogen om te spreken en te eten beïnvloedt.

Logopedie kan worden gedaan om dit probleem op te lossen door de mondspieren te trainen om goed te bewegen.

Bij jongens, als de testiculaire aandoening nog steeds niet is afgedaald, wordt deze meestal behandeld met een operatie of de zogenaamde orchidopexy-actie.

Naarmate mensen ouder worden, moeten kinderen met het Noonan-syndroom nog steeds regelmatig worden gecontroleerd om hun symptomen te controleren.

Naarmate hij ouder wordt, zijn er vanwege deze aandoening meestal geen significante gezondheidsbelemmeringen. Kinderen met deze aandoening kunnen nog steeds een normaal leven leiden, net als andere kinderen van hun leeftijd.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.