Mucopolysaccharidose type I: symptomen, medicijnen, enz. • hallo gezond

X

Definitie

Wat is mucopolysaccharidose type I?

Mucopolysaccharidose type I (MPS I) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam geen speciaal eiwit aanmaakt, alfa-L iduronidase genaamd. Dit eiwit is nodig om suiker af te breken. Wanneer suiker zich ophoopt in de cellen, kan dit schade aan het hele lichaam veroorzaken.

MPS I veroorzaakt groei- en ontwikkelingsproblemen, maar ook moeite met denken en leren. Deze aandoening kan ook bepaalde lichamelijke handicaps veroorzaken.

Mucopolysaccharidose type I is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is verder onderverdeeld in twee categorieën: ernstige MPS 1 die 1 op 100.000 levendgeborenen treft, en milde MPS 1 die voorkomt bij 1 op 500.000 levendgeborenen.

Er zijn een aantal behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en de progressie van de ziekte te vertragen. De meeste mensen met deze aandoening kunnen activiteiten doen zoals gezonde mensen, zoals naar school gaan, werken en een gezin stichten.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van type I-mucopolysaccharidose?

Symptomen van type I-mucopolysaccharidose kunnen zijn:

• De maat van het hoofd, lippen, wangen, tong en neus die groter is dan normaal.
• De grootte van de stembanden is groot, waardoor het geluid zwaarder wordt "bas".
• Terugkerende infectie van de bovenste luchtwegen.
• Slaapapneu.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegalie (zwelling van de lever en milt).
• Navelstrenghernia.
• Inguinale hernia.
• Gehoorverlies
• Terugkerende oorontstekingen.
• Hoornvlies vertroebeling.
• Carpaal tunnel syndroom.
• Vernauwde wervelkolom (spinale stenose).
• Afwijkingen van de hartklep, wat kan leiden tot hartfalen.
• Kort lichaam.
• Vervormde gewrichten.
• Dystotosis multiplex (verdikking van de lange botten, vooral de ribben)
• Ontwikkelingsachterstand of groeiachterstand

De tekenen en symptomen van MPS 1 zijn niet meteen duidelijk bij de geboorte, maar ze kunnen zich in de kindertijd beginnen te ontwikkelen. Mensen met ernstige MPS 1 kunnen een snellere ontwikkeling van symptomen ervaren dan het langzame MPS 1-type.

Raadpleeg uw arts als u bovenstaande tekenen of symptomen heeft of als u andere vragen heeft. Het lichaam van iedereen is anders. Raadpleeg altijd een arts om uw gezondheidstoestand te behandelen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt mucopolysaccharidose type I?

MPS I is een genetische aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Dit ervaar je echter pas als beide ouders de genetische mutatie doorgeven.

Als slechts één ouder dit ‘defecte gen’ erft, heeft u geen MPS 1. U kunt het defecte gen echter later alsnog doorgeven aan uw nageslacht.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt mucopolysaccharidose type I gediagnosticeerd?

MPS 1 is een zeldzame aandoening. Om andere mogelijkheden uit te sluiten en een diagnose te bevestigen, zal uw arts u vragen naar uw symptomen (wanneer ze begonnen; wat er gebeurde; of ze terugkeerden; of uw symptomen beter worden als u iets doet, of dat ze erger worden) en de medische geschiedenis van uw familie. .

Als uw arts geen andere oorzaak voor uw aandoening kan vaststellen, zal hij / zij een test voor MPS I doen met een urinetest om te zoeken naar specifieke suikers en ontbrekende eiwitten.

Als wordt bevestigd dat uw aandoening wordt veroorzaakt door MPS1, zal de arts u adviseren dit aan andere familieleden te melden.

Als u een zwangere vrouw bent en u weet na genetische tests dat u drager bent van de genetische mutatie die MPS 1 veroorzaakt, dan kunt u uw arts vragen om te controleren of uw baby risico loopt op deze aandoening. Laat u zo vroeg mogelijk in de vroege zwangerschap testen.

Hoe wordt type I-mucopolysaccharidose behandeld?

MPS1 kan worden behandeld met enzymvervangende therapie (ERT), waarbij een medicijn wordt gebruikt dat larodinering (Aldurazyme) wordt genoemd. Dit medicijn is een synthetische versie van het eiwit dat bij MPS 1 in het lichaam verloren gaat. Het kan de meeste symptomen verlichten en de progressie van de aandoening vertragen. Het helpt echter niet bij symptomen die verband houden met de hersenfunctie, zoals moeite met leren of denken.

Een andere behandelingsoptie zijn hematopoëtische stamceltransplantaten. Deze procedure wordt uitgevoerd door gezonde stamcellen die proteïne produceren, van een donor in het lichaam van de ontvanger te implanteren. Meestal worden deze cellen verkregen uit het beenmerg of bloed in de navelstreng. Als het transplantaat wordt gedaan voordat het kind 2 jaar oud is, kan hun leervermogen verbeteren. Deze procedure kan echter geen problemen met de botten en ogen corrigeren.

Afhankelijk van uw symptomen, moet u mogelijk samenwerken met andere specialisten, zoals een hartspecialist en een oogspecialist.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om type I-mucopolysaccharidose te behandelen?

Hier zijn levensstijl- en huismiddeltjes die u kunnen helpen bij het omgaan met type I-mucopolysaccharidose:

• Ondersteun en moedig uw kind aan om onafhankelijk, zelfverzekerd en extravert te zijn. Nodig ze uit om te bewegen en te spelen zoals andere kinderen.
• Blijf positief. Toon liefde en genegenheid. Geef al vroeg aan dat, ook al ziet uw kleintje er misschien anders uit, dit niet betekent dat ze "ontbreken". Ieder mens wordt anders geboren. Als andere mensen naar de toestand van uw kind vragen, wees dan eerlijk over de ziekten die ze hebben en wat ze niet kunnen. Vergeet niet de capaciteiten, hobby's en persoonlijkheid van het kind te noemen.
• Creëer een strategie met een team van artsen en leraren op kinderscholen om kinderen de mogelijkheid te bieden onderwijs- en leeractiviteiten te blijven volgen zoals normale schoolkinderen. Misschien heeft hij speciale behoeften nodig, zoals een speciale bank of tafel.
• Vermijd sporten waarbij lichamelijk contact nodig is, zoals voetbal, grondoefeningen, basketbal en soortgelijke sporten om de nek van een kind te beschermen.
• Maak thuis aanpassingen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.