Harlequin ichthyosis: symptomen, oorzaken, behandeling & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een ernstige aangeboren afwijking of defect in de huid van een pasgeborene. Harlequin ichthyosis is een zeldzame geboorteafwijking die ook bekend staat als het Harlequin-babysyndroom (Harlequin-babysyndroom) of aangeboren ichthyosis.

De naam Harlequin ichthyosis zelf komt van het typische Harlekijn-clownkostuum met een diamantachtig patch-motief. Het motief is hetzelfde als de huidtextuur van een baby met deze aandoening.

Wanneer de baby wordt geboren, heeft de baby een dik geelbruin vel huid over het hele lichaam dat de beweging van de baby beperkt.

Bovendien zal de stijve huid worden gescheurd om roodachtige en diepe huidscheuren te vormen om de dermis (binnenste laag van de huid) te onthullen.

Dat is de reden waarom baby's met deze aangeboren huidaandoening worden geboren met een lichaam bedekt met een huid die erg hard en dik is en er gebarsten uitziet.

Harlequin ichthyosis is een huidaandoening die de vorm van de oogleden, neus, mond en oren van een baby kan beïnvloeden.

In feite kan deze zeldzame aandoening de beweging van de armen en benen van de baby beperkter maken.

Deze beperkte beweging van het lichaam van de baby kan problemen met eten, ademhalingsmoeilijkheden en ademhalingsfalen veroorzaken.

Motief van clownskostuum van harlekijn, symptomen van Harlequin Iktiosis

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Harlequin ichthyosis is een zeldzame geboorteafwijking in de huid van pasgeborenen. Onder verwijzing naar de Amerikaanse National Library of Medicine is het aantal gevallen van deze aandoening niet met zekerheid bekend.

Het is alleen zo dat naar schatting ongeveer 1 op de 300.000 pasgeborenen deze zeldzame huidaandoening heeft.

Hoewel zeldzaam, is Harlequin ichthyosis een huidaandoening die erg gevaarlijk is en dodelijk kan zijn. Dit wordt veroorzaakt door ernstige ontstekingen en ademhalingsproblemen die de baby ervaart als gevolg van abnormale huidaandoeningen.

Ademhalingsproblemen worden veroorzaakt door bewegingsbeperking in de borst als gevolg van hyperkeratose en misvorming van de botvorm.

Bovendien hebben baby's met Harlequin ichthyosis over het algemeen ook problemen met het geven van borstvoeding, wat uitdroging en hypoglykemie veroorzaakt.

De problematische huidaandoening zorgt er dan voor dat er meer vocht door de huid vrijkomt waardoor uitdroging erger wordt.

Hypoglykemie, ernstige uitdroging, elektrolytenstoornissen, nierproblemen en huidinfecties zijn de oorzaken van hoge mortaliteit bij zuigelingen met deze ziekte.

Baby's die in deze gevallen met succes worden behandeld, hebben over het algemeen een aantal intensieve zorgen en retinale therapieën ondergaan. Ze hebben echter nog steeds het potentieel om een aantal andere systemische infecties te ontwikkelen.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van Harlequin ichthyosis?

De tekenen en symptomen van Harlequin ichthyosis zijn meestal ernstiger bij zuigelingen. De symptomen van deze aangeboren huidaandoening zullen over het algemeen echter veranderen met de leeftijd.

Symptomen van Harlequin ichythyosis bij pasgeborenen

Baby's met deze aangeboren huidaandoening worden meestal te vroeg geboren. Dit betekent dat de baby een hoog risico heeft op complicaties door te vroeg geboren te worden en deze zeldzame huidaandoening te hebben.

Pasgeborenen die Harlequin ichthyosis ervaren, hebben over het algemeen een dikke huidtextuur, zien er gebarsten uit en zien er knapperig uit.

De huid die er gebarsten en korst uitziet, is het gevolg van strak trekken, waardoor deze gaat splijten. Bovendien zijn andere symptomen van Harlequin ichthyosis bij baby's als volgt:

Ademhalingsproblemen ervaren door een beklemmende huid op de borst.
Handen en voeten die klein, gezwollen en gedeeltelijk gebogen lijken te zijn.
Handen en voeten lijken te zijn bedekt met "harde handschoenen" of slijmvliezen.
Misvormde oren en neus.
Hoge natriumspiegels in het bloed.
Kleine hoofdomtrek.
Infectie van een gebarsten huid.
De oogleden zijn omgekeerd, de binnenkant is van buiten zichtbaar (ectropion) vergezeld van zwelling van het bindvlies.
De mond is wijd open en de lippen vouwen uit.
Er zijn beperkingen aan gewrichtsbeweging.
Lage lichaamstemperatuur.
Staar hebben.
Uitdroging ervaren.
Meer vingers en tenen dan normaal.

Symptomen van Harlequin ichthyosis bij kinderen

De symptomen van Harlequin ichthyosis die bij kinderen voorkomen, kunnen de lichamelijke ontwikkeling vertragen.

De mentale ontwikkeling die kinderen met deze aangeboren huidaandoening ervaren, is echter meestal dezelfde als die van kinderen van hun leeftijd.

Kinderen met deze aangeboren huidaandoening hebben over het algemeen de rest van hun leven een rode en schilferende huid. Andere symptomen van Harlequin ichthyosis bij kinderen zijn als volgt:

Abnormale gezichtsvorm door een strakke en uitgerekte huid.
Dikke babynagels.
Terugkerende huidinfecties.
Dun haar door de schubben op de hoofdhuid.
Het gehoorvermogen wordt verminderd door de schubben die zich ophopen in het oor.
Vingers kunnen moeilijk bewegen vanwege de strakke en getrokken huid.

Wanneer moet je naar een dokter?

Harlequin ichthyosis is een aangeboren afwijking die gemakkelijk kan worden waargenomen vanaf een pasgeborene. Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt Harlequin ichthyosis?

Op basis van de pagina National Center for Advancing Translational Sciences is de oorzaak van Harlequin ichthyosis een mutatie in het ABCA12-gen.

Het ABCA 12-gen zorgt voor de vorming van eiwitten die een rol spelen bij de ontwikkeling van huidcellen. Bovendien helpt het eiwit dat door het ABCA12-gen wordt geproduceerd, vet over te brengen naar de buitenste laag van de huid (epidermis).

Wanneer het ABCA12-gen muteert of verandert, kan het eiwit niet worden gevormd of zijn er kleine abnormale eiwitten, maar het kan het vet niet goed transporteren.

Het verlies van het ABCA12-eiwit verstoort de normale ontwikkeling van de huid in de buitenste laag (epidermis). Als gevolg hiervan ervaren baby's symptomen in de vorm van een harde en dikke huidtextuur als gevolg van Harlequin ichthyosis.

De huid fungeert als lichaamsbeschermer tegen de omgeving eromheen. Als een baby deze aangeboren huidaandoening heeft, wordt het meestal moeilijker voor hem om het vochtverlies uit het lichaam te beheersen, de lichaamstemperatuur te reguleren en infecties te bestrijden.

Dit komt door de dikke en gebarsten huidtextuur. Dat is de reden waarom baby's met Harlequin ichthyosis vaak grote hoeveelheden vochtverlies (uitdroging) ervaren en levensbedreigende infecties ontwikkelen in de eerste paar weken van hun leven.

Op basis hiervan moeten pasgeborenen met deze aangeboren huidaandoening zo snel mogelijk intensieve zorg krijgen.

Harlequin ichthyosis is een erfelijke huidaandoening die genetisch autosomaal recessief of een autosomaal recessief gen is.

Dit betekent dat een baby de ziekte alleen kan krijgen als het defecte gen van beide ouders wordt geërfd.

Baby's kunnen echter ook drager (drager) worden van Harlequin ichthyosis zonder enige symptomen van de aandoening te ervaren.

Dit komt doordat baby's die drager zijn van deze aandoening het gen maar van één ouder erven.

Wanneer een baby die drager is (carrière) trouwt met iemand die ook drager is van Harlequin ichthyosis, heeft hun kind later 25% kans om dezelfde aandoening te ontwikkelen.

Het percentage is dus van toepassing op elke zwangerschap met twee oudercarrières of een ouder met Harlequin ichthyosis.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het krijgen van Harlequin ichthyosis?

Zoals eerder uitgelegd, zal het risico op Harlequin ichthyosis bij pasgeborenen nog groter zijn als beide ouders genen van beide ouders hebben geërfd.

Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden en u zich zorgen maakt omdat u een familiegeschiedenis van Harlequin ichthyosis heeft, dient u verder uw arts te raadplegen.

De arts zal meer te weten komen over de mogelijkheid of de erfelijkheidsgraad door u of uw partner wordt gedragen.

Als u zwanger bent en bepaalde problemen heeft die verband houden met zwangerschap, dient u uw arts te raadplegen voor bepaalde tests.

Genetische tests kunnen meestal worden gedaan om het risico op ziekte te achterhalen door een monster van huid, bloed of vruchtwater te nemen.

Drugs en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

De diagnose van Harlequin ichthyosis tijdens de zwangerschap kan worden gesteld door middel van echografisch onderzoek (USG).

Echografisch onderzoek kan artsen helpen het risico op geboorteafwijkingen vroegtijdig op te sporen. Op de resultaten van echografieën wordt een foetus met Harlequin-ichthyosis over het algemeen gekenmerkt door een open mond, breed uitziende lippen, een platte neus en een abnormale oorvorm.

De voeten en handen van baby's met Harlequin ichthyosis lijken ook onnatuurlijk te buigen. In feite zijn de oogleden van baby's met deze aangeboren huidaandoening over het algemeen uitgevouwen, wat bekend staat als ectropion.

Bovendien kan de diagnose van Harlequin ichthyosis bij zuigelingen in de baarmoeder ook worden gedaan met een vruchtwaterpunctie, oftewel het nemen van een vruchtwatermonster.

Andere tests kunnen ook worden gedaan met een vlokkentest. Deze test is bedoeld om te controleren op mogelijke afwijkingen bij de baby in de baarmoeder.

Vruchtwaterpunctieonderzoek en vlokkentestonderzoek werden beide gebruikt om foetale DNA-monsters te verkrijgen. Het foetale DNA-monster wordt vervolgens getest op mogelijke mutaties in het ABCA12-gen.

Wat zijn de behandelingsopties voor Harlequin ichthyosis?

De eerste behandeling voor pasgeborenen met huidaandoeningen gebeurt meestal door de baby in een couveuse te plaatsen. De temperatuur in de broedmachine moet op een hoge luchtvochtigheid worden gehouden.

Om ervoor te zorgen dat de voedingsinname van de baby wordt vervuld, kan hij via een sonde melk krijgen om ondervoeding en uitdroging te voorkomen.

Enkele van de belangrijkste behandelingen voor Harlequin ichthyosis bij zuigelingen zijn als volgt:

Houd de luchtwegen in stand.
Bescherm het bindvlies van de baby met 2 keer per dag kunstmatige traandruppels.
Gebruik de infusie voor voedings- en vochtinname. Ook moet de elektrolytenbalans van de baby worden gecontroleerd.

Naast de hoofdbehandeling zijn er ook verschillende andere behandelingen voor baby's nodig, zoals:

Retinoïde geneesmiddelen (zoals isotretinoïne en acitretine) om huidbarsten te voorkomen
Breng een speciale vochtinbrengende crème voor de babyhuid aan, onmiddellijk na het baden en continu herhaaldelijk.
Pijnstillers geven om pijn als gevolg van huidaandoeningen onder controle te houden.
Oogconsultatie om blindheid te voorkomen.
In het ziekenhuis worden opgenomen op de NICU (intensive care-afdeling voor pasgeborenen) om de toestand van de patiënt beter te kunnen volgen
Plaats de baby in een vochtige couveuse voor verlies van lichaamsvloeistoffen en temperatuurstoringen.

Er is nog geen remedie voor Harlequin ichthyosis. Naast de bovenstaande behandelingen kunt u de huid van uw baby echter ook gehydrateerd en schoon houden.

De reden is dat een droge en strakke huid de huid van de baby kan kloven en vatbaar kan maken voor infecties.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.