Inhoudsopgave:
Een gezond persoon heeft een gemiddelde spiermassa van ongeveer 54 procent, maar een persoon met spierdystrofie (MD) heeft misschien helemaal geen spier in de late stadia van de ziekte.
Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie of spierdystrofie is een groep ziekten die progressieve spierzwakte en verlies van spiermassa veroorzaakt. Bij spierdystrofie verstoren genmutaties de productie van eiwitten die nodig zijn om gezonde spieren op te bouwen.
Deze gemuteerde genen worden vaak overgeërfd van ouders, maar het is mogelijk dat de gemuteerde genen zich zelfstandig ontwikkelen zonder erfelijke eigenschappen.
Er zijn verschillende soorten spierdystrofie - afhankelijk van welke spieren worden aangetast en welke symptomen deze veroorzaken. Het symptoom van de meest voorkomende vorm van spierdystrofie, Duchenne MD, begint in de kindertijd, wat gemakkelijk valt tijdens het snel bewegen op oneffen wegen. Spierdystrofie komt vaker voor bij jongens, terwijl meisjes alleen drager zijn. Andere soorten dystrofie verschijnen pas als een persoon volwassen is.
Sommige mensen met spierdystrofie verliezen uiteindelijk het vermogen om te lopen. Anderen kunnen moeite hebben met ademhalen of slikken.
Spieropbouwende eiwitten kunnen een oplossing zijn voor spierdystrofie
Er is geen tegengif voor spierdystrofie, maar verschillende therapieën kunnen helpen bij lichamelijke handicaps en andere problemen die zich kunnen ontwikkelen, waaronder:
- Mobiliteitsbijstand, zoals lichte oefeningen, fysiotherapie en fysieke hulpmiddelen
- Steungroep, om met praktische en emotionele gevolgen om te gaan
- Chirurgie, om posturale afwijkingen, zoals scoliose, te corrigeren
- Medicijn, zoals steroïden om de spierkracht te vergroten, of ACE-remmers en bètablokkers om hartproblemen te behandelen.
Nieuw onderzoek is op zoek naar manieren om de genetische mutaties en beschadigde spieren die verband houden met MD-symptomen te corrigeren. Een daarvan zijn twee afzonderlijke studies van Rockefeller University en Edinburgh University.
Spieren bestaan uit miljoenen vaste cellen. Zelfs bij volwassenen zullen deze spieren blijven regenereren om schade te herstellen die kan zijn veroorzaakt door verschillende dingen, ziekte of letsel.
Volgens Science Daily wordt er een nieuwe spier gevormd uit eiwitten in stamcellen die verantwoordelijk zijn voor spierstructuur en -functie, maar mutaties ontstaan uit fragmenten van pericyte en PIC's, een groep stamcellen die vet of spieren kunnen produceren.
Tot dusverre wisten de onderzoekers alleen dat proteïne een rol speelde bij het opbouwen van spieren, maar ze wisten nog steeds niet hoe het proteïne de genen beïnvloedde die verantwoordelijk zijn voor het ontwikkelen van gezonde spieren.
"De vorming van cellen, of het nu gaat om spier of vet, is volgens ons onderzoek gebaseerd op een complex eiwit dat laminine wordt genoemd", zegt Yao Yao, een assistent-professor aan de Universiteit van Minnesota.
Het ontwikkelen van nieuwe medicijnen die werken op de laminine-route, zou veel van de symptomen van spierdystrofie kunnen verlichten, zei Yao verder.
Uit Yao's onderzoek blijkt dat het verlies van laminine in het lichaam op zijn minst een vorm van spierdystrofie kan veroorzaken. Meer specifiek concentreerden Yao en zijn team hun onderzoek op laminine in pericytes en PIC's.
Yao en zijn team voerden een onderzoek uit bij een groep muizen die een tekort aan laminine in het lichaam vertoonden. Ze ontdekten dat deze groep muizen kleiner was dan normale muizen en een subnormale spiermassa had. In feite hebben pericytes en PIC's slechts een klein deel van de spierstamcellen, wat niet zulke dramatische resultaten zou mogen opleveren.
Yao en het team redeneerden dat het vervangen van het laminine in dit weefsel de muizen zou kunnen helpen herstellen. Dit idee is echter vrij moeilijk te realiseren voor mensen. Hoewel deze groep muizen significante veranderingen vertoonde - verhoogde weefsel- en spierkracht - zouden voor injectie van laminine bij mensen honderden injecties nodig zijn om het laminine op de juiste manier in het weefsel te laten opnemen.
De wetenschappers concentreerden zich vervolgens op het begrijpen hoe laminine de pericytes en PIC's beïnvloedt om spieren op te bouwen. Ze ontdekten dat laminine invloed heeft op welke genen worden geactiveerd en welke niet.
Een van deze "unieke" genen is "gpihbp1“, Die meestal worden aangetroffen in de haarvaten waar pericytes leven. Gen "gpihbp1"Het is aangetoond dat het een rol speelt bij de vorming van vet. Als laminin niet aanwezig is, "gpihbp1Wordt niet langer ingeschakeld op pericytes en PIC's.
Uitgaande van deze ideeën, vermoeden wetenschappers dat gpihbp1 stamcellen zou kunnen aanmoedigen om te veranderen in spieren in plaats van vet. Ze kwamen aan bij laminine-deficiënte pericyten en PIC's om gpihbp1 te activeren, en ontdekten dat deze cellen zich vervolgens ontwikkelden tot nieuwe spieren.
Het onderzoeksteam is nu op zoek naar medicijnen die de niveaus van gpihbp1 in pericytes en PIC's kunnen verhogen, met als doel een oplossing te bieden voor veel van de symptomen van deze slopende ziekte.
