Apert-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling enz. & Bull; hallo gezond

Definitie

Wat is het Apert-syndroom?

Apert-syndroom of Apert-syndroom is een erfelijke aandoening of afwijking vanaf de geboorte die genetisch wordt overgeërfd.

Apert-syndroom of apert-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de schedelbeenderen van een pasgeborene te snel sluiten.

Deze toestand van het te snel sluiten van de schedelbotten staat bekend als craniosynostose. De schedel van een baby met het Apert-syndroom groeit onvolmaakt of abnormaal, wat de vorm van het hoofd en gezicht beïnvloedt.

Wanneer de botten in de schedel van een baby te snel sluiten terwijl de hersenen groeien, worden het hoofd en het gezicht van de baby automatisch vervormd.

Als gevolg hiervan ervaren baby's met deze aangeboren afwijking meestal visuele stoornissen en problemen met de tandgroei.

Niet alleen dat, de schedel van de baby zal ook druk ervaren door het voortijdige botafsluitingsproces (craniosynostose).

De meeste baby's met het Apert-syndroom ervaren meestal ook vastklampende vingers of tenen.

De toestand van de aanhechting van de vingers of tenen staat bekend als de syndactylie, waardoor de vingers en tenen van de baby vliezen lijken te hebben.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Apert-syndroom of apert-syndroom is een aangeboren aandoening die gemakkelijk kan worden waargenomen wanneer een pasgeborene wordt geboren.

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine kan het Apert-syndroom voorkomen bij ongeveer 1 op de 65.000-88.000 pasgeborenen.

Hoewel ouders op elke leeftijd het risico lopen een kind te krijgen met het Apert-syndroom, kan het risico toenemen bij oudere vaders.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Apert-syndroom?

De symptomen van het Apert-syndroom of het Apert-syndroom bij baby's zijn als volgt:

Een kegelvormige schedel die bekend staat als turribrachycefalie
De hoofdomtrek is aan de voorkant smal of smal en loopt naar achteren breder
Beide zijden van het hoofd zijn breed
Het gezicht ziet eruit alsof het in het midden gaat
Ogen wijd en naar buiten stekend
De bovenkaak is slecht ontwikkeld, dus de tanden lijken stevig en opgestapeld

Symptomen van het Apert-syndroom of een ander Apert-syndroom dat een kind kan hebben, zijn als volgt:

Gehoorstoornissen
Zwaar zweten
De wervelkolom en nek zijn samengevoegd
Geen haar op de wenkbrauwen
Achtergebleven ontwikkeling en groei
Gespleten gehemelte
Terugkerende oorontstekingen
Intelligentiestoornissen, variërend van mild tot matig

De aanwezigheid van afwijkingen in het gezicht en de schedel van de baby kan ertoe leiden dat hij problemen krijgt met betrekking tot gezondheid en ontwikkeling.

Bovendien is de conditie van de bovenkaak van de baby meestal kleiner dan de normale grootte. Als gevolg hiervan veroorzaakt deze aandoening problemen wanneer de tanden van de baby groeien.

Baby's en kinderen met het Apert-syndroom of het Apert-syndroom ervaren ook een kleinere schedelomvang, waardoor de zich ontwikkelende hersenen onder druk komen te staan.

Apert-syndroom of Apert-syndroom is een aangeboren aandoening bij de geboorte waardoor het intelligentieniveau van de baby gemiddeld is en een milde tot matige cognitieve stoornis ervaart.

Een ander symptoom dat vaak wordt ervaren bij baby's met het Apert-syndroom of het Apert-syndroom is de toestand van vingers of tenen met zwemvliezen.

Deze vinger met zwemvliezen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van twee of drie vingers die met elkaar zijn verbonden.

In zeer zeldzame gevallen kan de baby echter ook overmatige vingers of tenen krijgen (polydactylie).

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom dat verband houdt met de toestand van de baby, dient u een arts te raadplegen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Apert-syndroom of Apert-syndroom is een aandoening of defect dat aangeboren is bij pasgeborenen. Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Apert-syndroom?

De oorzaak van het Apert-syndroom of het Apert-syndroom is genetisch bepaald door mutaties of veranderingen in het fibroblastgroeifactorreceptor 2 (FGFR2) -gen.

Fibroblast-groeifactorreceptor 2 (FGFR2) is een gen dat de groei-, delings- en doodsprocessen van bepaalde cellen in het lichaam, waaronder botcellen, beïnvloedt.

Meer specifiek functioneert het FGFR2-gen bij de productie van eiwitten. Dit eiwit speelt dan een belangrijke rol in het ontwikkelingsstadium van de foetus in de baarmoeder en signaleert zo de ontwikkeling van de botcellen van het lichaam.

Deze mutatie in het FGFR2-gen resulteert in het proces van onvolledige vorming en sluiting van de schedel van de baby.

De meeste oorzaken van het Apart-syndroom of het Apart-syndroom komen sporadisch of plotseling voor terwijl de baby zich nog in de baarmoeder ontwikkelt.

In sommige andere gevallen kan het Apart-syndroom of het Apart-syndroom echter worden veroorzaakt door genetische factoren of erfelijkheid van ouder op kind.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het Apert-syndroom?

Genetische factoren zijn een van de redenen waarom baby's het Apert-syndroom of Apert-syndroom hebben. Het risico op baby's geboren met het Apart-syndroom of het Apart-syndroom kan toenemen als u ouders heeft met deze aandoening.

De oorzaak van het Apart-syndroom is te wijten aan genetische factoren die worden overgeërfd door autosomaal dominant. Dit betekent dat ouders met het Apart-syndroom ongeveer 50% kans hebben om deze aandoening door te geven aan hun kinderen.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Zoals uit het Great Ormond Street Hospital for Children citeert, is een speciale diagnostische test meestal niet nodig om het apert-syndroom of het apert-syndroom bij pasgeborenen te controleren.

Dit komt doordat pasgeborenen met Apert-syndroom of Apert-syndroom over het algemeen specifieke symptomen of fysieke kenmerken hebben.

Om het duidelijker te maken, kan een arts de diagnose Apert-syndroom of Apert-syndroom stellen door te kijken naar typische botafwijkingen in het hoofd, het gezicht, de handen en de voeten van de baby.

Bovendien omvatten tests om het Apert-syndroom te diagnosticeren meestal een CT-scan (geautomatiseerde tomografie), MRI (magnetische resonantie beeldvorming), en röntgenfoto's of röntgenfoto's.

Dit onderzoek heeft tot doel de mogelijkheid van botafwijkingen vast te stellen en de toestand van de organen in het lichaam van de baby te achterhalen.

Terwijl ze nog in de baarmoeder zijn, kunnen artsen het Apert-syndroom bij baby's diagnosticeren met foetoscopietests en echografieën.

Foetoscopie is een onderzoek gericht op het zien van de toestand van de baby en het nemen van bloed- en weefselmonsters.

In tegenstelling tot echografie die handig is om een idee te geven van de toestand van de baby in de baarmoeder.

Wat is de behandeling voor het Apert-syndroom?

Behandeling voor Apert-syndroom of Apert-syndroom bij zuigelingen is niet altijd hetzelfde tussen individuen. Gewoonlijk bevelen artsen een operatie of operatie aan om de druk op de hersenen te verminderen.

De operatie is ook bedoeld om het gezicht opnieuw vorm te geven of om steken van vingers en tenen te scheiden.

Tijdens de operatie scheidt de chirurg eerst de samengevoegde botten en lijnt ze ze opnieuw uit. Deze procedure kan het beste worden uitgevoerd tussen de leeftijd van 6 maanden of 24 weken totdat de baby 8 maanden of 32 weken oud is.

Een vervolgoperatie is nodig om het kaakbot en de wang terug in de normale positie te brengen tegen de tijd dat het kind 4-12 jaar oud is.

Verder heeft het kind een oogoperatie nodig om de oogkas te sluiten en mogelijk ook de kaak aan te passen.

Het wordt aanbevolen om deze operatie uit te voeren als het kind nog jong is om zijn groei en ontwikkeling en intellectuele capaciteiten te ondersteunen.

Een gezonde omgeving met ouderliefde draagt ook bij aan de mentale toestand van een kind.

Kinderen met het Apert-syndroom of het Apert-syndroom hebben levenslange onderzoeken en zorg nodig. De arts kan ook andere aanvullende behandelingen voorstellen, afhankelijk van de toestand van het kind.

Neem bijvoorbeeld behandelingen om visuele problemen te corrigeren, groei- en ontwikkelingstherapie en tandheelkundige ingrepen om de aandoening te verbeteren.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om deze aandoening te behandelen?

Hoewel het Apert-syndroom technisch geen invloed heeft op het gedrag of de emoties van een kind, hebben kinderen toch hulp en ondersteuning nodig om hun toestand te overleven.

Met de ontwikkeling van chirurgische technieken kunnen kinderen met apert-syndroom een langere levensverwachting hebben.

Met de juiste medische zorg kunnen kinderen toch een normaal leven leiden.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.