Waardenburgsyndroom: oorzaken, behandeling, etc. & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is het Waardenburg-syndroom?

Het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom is een aangeboren aandoening vanaf de geboorte.

Het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de huidskleur, het haar, de ogen en de gezichtsvorm van een baby bij de geboorte kan aantasten.

In sommige gevallen kan het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom ook gehoorverlies veroorzaken.

De meeste baby's die met het Waardenburg-syndroom worden geboren, hebben eigenlijk een normale gehoorfunctie.

Het is alleen zo dat baby's soms matig tot ernstig gehoorverlies kunnen ervaren in een of beide oren tegelijk.

Gehoorverlies gerelateerd aan het Waardenburg-syndroom is een aangeboren aandoening sinds een pasgeborene.

Het belangrijkste kenmerk dat baby's met het Waardenburg-syndroom meestal hebben, zijn lichtblauwe ogen of verschillende oogkleuren, zoals een blauw oog en een bruin oog.

Daarnaast ziet het haar van baby's met het Waardenburgsyndroom er ook onderscheidend uit doordat het van kleur kan veranderen, bijvoorbeeld grijs kan worden.

In principe kunnen de symptomen van het Waardenburg-syndroom echter variëren bij elke persoon die ze ervaart, zelfs als ze in één gezin zitten.

Er is geen remedie voor het Waardenburg-syndroom, maar het kan op de juiste manier worden behandeld, zodat baby's die met deze aandoening worden geboren, normaal kunnen blijven leven.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom is een genetische aandoening vanaf de geboorte die als zeldzaam is geclassificeerd.

Het Waardenburg-syndroom wordt gelanceerd vanuit de Amerikaanse National Library of Medicine en kan worden ervaren door ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen.

Het Waardenburg-syndroom is onderverdeeld in vier verschillende typen. Volgens Medline Plus zijn type één en type twee de meest voorkomende gevallen van het Waardenburg-syndroom, terwijl type drie en type vier zeldzaam zijn.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Waardenburg-syndroom?

Symptomen van het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom kunnen variëren, afhankelijk van het type dat wordt ervaren. Er zijn dus vier soorten of soorten Waardenburg-syndroom met elk van de symptomen.

De meest voorkomende symptomen van het Waardenburg-syndroom zijn huidskleur en ogen die de neiging hebben bleek of jeugdig te zijn. Een ander veel voorkomend symptoom is de groei van verschillende witte haren nabij het voorhoofd.

De verschillende symptomen van het Waardenburg-syndroom op basis van het type zijn als volgt:

Type 1

Een grote afstand tussen het rechter- en linkeroog is een van de symptomen van het Waardenburgsyndroom type I. Daarnaast hebben baby's geboren met het Waardenburgsyndroom type 1 ook lichtblauwe ogen of een andere kleur in beide ogen.

Witte vlekken op haar en huid en gehoorverlies (doofheid) als gevolg van problemen met het binnenoor kunnen ook voorkomen.

Type 2

Type 2-syndroom heeft meer gehoorverlies ervaren dan het vorige type 1. Pigmentveranderingen in haar en huid zijn ook vergelijkbaar met type 1.

Enige verschil, type 2 ervaart geen grote afstand tussen het rechter- en linkeroog.

Type 3

Dit type staat bekend als het Klein-Waardenburg-syndroom. Baby's met type 3 syndroom ervaren naast Waardenburg symptomen type 1 en type 2 ook afwijkingen in hun handen.

Bijvoorbeeld vingers die bij elkaar zijn of een andere vorm van de schouder. Nog een teken dat baby's die met dit type zijn geboren, een brede neus en een lange oogafstand hebben, zoals type 1.

Type 4

Dit type staat bekend als het Waardenburg-Shah-syndroom. Symptomen van dit type zijn vergelijkbaar met Waardenburg type 2, het verschil is dat dit type verlies van enkele zenuwcellen in de dikke darm ervaart.

Dit is de reden dat kinderen met dit type moeite hebben met ontlasten (obstipatie).

Wanneer moet je naar een dokter

Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren afwijking die gemakkelijk kan worden waargenomen vanaf een pasgeborene. Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Waardenburg-syndroom?

Het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom is geen besmettelijke ziekte en kan niet met medicijnen worden genezen.

Het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom wordt ook niet veroorzaakt door leefstijlfactoren.

De oorzaak van het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom is het optreden van mutaties of veranderingen in ten minste zes verschillende genen in het lichaam.

Deze gemuteerde genen zijn genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van verschillende cellen, vooral melanocytcellen.

Melanocyten zijn een celtype dat de kleur van huid, haar en oogpigment bepaalt. Melanocytcellen zijn ook betrokken bij de vorming van binnenoorfuncties.

Als deze celvorming wordt verstoord, zal ook de functie van het binnenoor worden aangetast. Het type gen dat de mutatie heeft, bepaalt welk type Waardenburg-syndroom een baby heeft.

Sommige namen van de genen die bij dit syndroom betrokken zijn, zoals de SOX10-, EDN3- en EDNRB-genen, beïnvloeden de ontwikkeling van zenuwen in de dikke darm.

Waardenburgsyndroom type 1 en 3 worden vaak veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen. Er zijn verschillende oorzaken voor elk type Waardenburg-syndroom.

Het Waardenburgsyndroom type 1 en type 3 kan optreden als gevolg van een autosomaal dominant patroon.

Een autosoom is een chromosoom maar geen geslachtschromosoom, terwijl een dominant een enkele kopie is van een genmutatie die een persoon nodig heeft om een bepaalde aandoening te ervaren.

Dat is de reden waarom de meeste baby's geboren met het Waardenburg-syndroom type 1 en type 3 over het algemeen ouders hebben met deze aandoening.

Ondertussen volgen het Waardenburg-syndroom type 2 en type 4 ook een dominant overervingspatroon, maar kunnen ze ook van ouder op kind worden overgedragen op basis van een recessief genetisch patroon.

Type 2 en type 4 vereisen twee exemplaren van de genmutatie, dus de kans dat een baby met dit syndroom wordt geboren, is meestal kleiner. Kortom, beide overervingspatronen betekenen dat het Waardenburg-syndroom kan optreden wanneer een familielid het voor het eerst heeft gehad.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van het Waardenburg-syndroom?

Genetische of erfelijke factoren in de familie kunnen het risico op het Waardenburg-syndroom bij pasgeborenen verhogen.

Zoals eerder uitgelegd, is het risico van de baby om het te ervaren ook groter als er familieleden zijn met deze aangeboren aandoening.

Genen kunnen echter ook recessief zijn of komen niet voor in meerdere generaties van familieleden. De genetica van dit syndroom kan echter blijven bestaan in de generaties van de familie.

Als gevolg hiervan heeft de baby later nog steeds het risico geboren te worden met het Waardenburgsyndroom, ook al vertoont geen eerder familielid symptomen van deze aandoening.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Drugs en medicijnen

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Het Waardenburg-syndroom zal door artsen verder worden opgespoord wanneer er een verschil is in het uiterlijk van de pasgeborene.

Niet alle pasgeboren baby's zullen echter het verschil zien wanneer ze worden getest. Sommige werden pas enkele jaren later ontdekt.

Enkele van de dingen die de arts zal controleren met betrekking tot het Waardenburg-syndroom of het Waardenburg-syndroom zijn als volgt:

Het rechter- en linkeroog hebben verschillende kleuren.
Ongewone haarpigmentatie.
De binnenhoek van het oog lijkt duidelijk, die bekend staat als de canthi.
Geschiedenis van een ouder of broer of zus met het Waardenburg-syndroom.
De wenkbrauwen breien samen alsof ze in bepaalde gevallen één waren.
De aanwezigheid van witte vlekken op de babyhuid vanaf de geboorte.
De vorm van de neusbrug is zoals gewoonlijk verbreed.
Als u enkele van de bovenstaande symptomen ziet, zal de arts een gehoortest doen.

Als het meer in detail moet worden bevestigd, zal de arts DNA-testen of bloedtesten uitvoeren. Laboratoriumpersoneel analyseert de aanwezigheid van DNA met een genetische mutatie.

Deze DNA-test kan ook tijdens de zwangerschap bij de moeder worden gedaan om de toestand van de foetus in de baarmoeder te bepalen.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Waardenburg-syndroom?

Er worden in principe geen specifieke medicijnen gegeven aan mensen met het Waardenburg-syndroom. Baby's geboren met het Waardenburg-syndroom kunnen een normaal leven leiden.

Veranderingen in levensstijl hebben ook geen invloed op de symptomen die bij dit syndroom optreden. Er zijn echter verschillende behandelingen die worden uitgevoerd om de symptomen die optreden te beheersen, zoals:

Gebruik van gehoorapparaten.
Operatie om blokkades in de darmen te verwijderen of te voorkomen.
Het gebruik van een colostomiezakje is een hulpmiddel om de darmgezondheid te behouden bij het type 4-syndroom.
Gebruik van cosmetica om ongebruikelijke huidpigmenten te bedekken of ander gebruik van make-up om te verhullen.
Sommige mensen met het Waardenburg-syndroom hebben psychologische ondersteuning nodig om met hun specifieke aandoening om te gaan, vooral als ze er heel anders uitzien.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.