Fenylketonurie: symptomen, oorzaken, behandeling

Definitie

Wat is fenylketonurie?

Fenylketonurie, ook wel bekend als fenylketonurie (PKU), is een genetische aandoening waarbij uw lichaam het aminozuur fenylalanine niet kan afbreken. Een enzym in uw lichaam dat fenylalaninehydroxylase wordt genoemd, kan fenylalanine in tyrosine verwerken om neurotransmitters te creëren, zoals epinefrine, norepinefrine en dopamine.

Als gevolg van deze genetische aandoening hoopt fenylalanine zich op in uw lichaam, en aan de andere kant is er niet genoeg tyrosine om nieuwe cellen te vormen. Dit kan tot ernstige gezondheidscomplicaties leiden.

Mensen met PKU moeten een strikt dieet volgen met beperkte hoeveelheden proteïne. De fenylalanine in je lichaam is afkomstig van het eiwit dat je binnenkrijgt, met name eiwitrijk voedsel, zoals vlees, vis, eieren, kaas en melk.

Hoe vaak komt fenylketonurie voor?

Deze aandoening is een zeldzame en erfelijke aandoening waarbij baby's met de ziekte worden geboren. Praat met uw arts voor meer informatie.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van fenylketonurie?

Aangehaald uit de Mayo Clinic is fenylketonurie bij pasgeborenen een aandoening die gewoonlijk geen symptomen veroorzaakt. Zonder behandeling ervaren baby's echter meestal binnen enkele maanden tekenen en symptomen.

Fenylalanine speelt een rol bij de aanmaak van melanine in het lichaam, het pigment dat verantwoordelijk is voor huid- en haarkleur. Daarom hebben baby's met deze aandoening vaak een huid, haar en ogen die lichter van kleur zijn dan broers en zussen die deze aandoening niet hebben.

Tyrosine, een ander product van het fenylalanineproces, wordt gebruikt om neurotransmitters te maken. Gebrek aan dit aminozuur kan schade aan de hersenen en het zenuwstelsel veroorzaken, die worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

Depressie
Angst stoornissen
Fobieën
Een laag zelfbeeld.

Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot ernstige complicaties bij kinderen:

Onomkeerbare hersenschade en verstandelijke beperking tijdens de eerste paar maanden
Gedragsstoornissen en toevallen bij oudere kinderen

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom.

Ernst

PKU-ernst per type is:

Klassieke PKUDe meest ernstige vorm van deze aandoening wordt klassieke PKU genoemd. De enzymen die nodig zijn om fenylalanine om te zetten, ontbreken of zijn ernstig verminderd. Dit resulteert in hoge fenylalaninespiegels en ernstige hersenschade.
PKU met een lichtere vorm. In milde tot matige vormen behouden enzymen verschillende functies, zodat de fenylalaninespiegels niet hoog zijn. Dit betekent dat de kans op hersenschade kleiner is dan bij andere typen.

Kinderen met fenylketonurie hebben nog steeds bepaalde voedingsmiddelen nodig om een verstandelijke beperking en andere complicaties te voorkomen.

Zwangerschap en PKU

Zwangere vrouwen die aan fenylketonurie lijden, lopen risico op een andere aandoening, PKU van de moeder genaamd. Als vrouwen het speciale PKU-dieet voor en tijdens de zwangerschap niet volgen, kan de hoeveelheid fenylalanine in het bloed stijgen en de foetus schaden of een miskraam veroorzaken.

Baby's van moeders met hoge fenylalaninespiegels erven gewoonlijk geen fenylketonurie. Ze kunnen echter ernstige risico's hebben als de fenylalaninespiegels tijdens de zwangerschap hoog zijn in het bloed van de moeder.

Complicaties voor baby's bij de geboorte van moeders met PKU zijn:

Laag geboorte gewicht
Ontwikkeling is vertraagd
Gezichtsafwijkingen
Een abnormaal klein hoofd
Hartafwijkingen en andere hartproblemen
Verstandelijk gehandicapt
Gedragsproblemen.

Wanneer moet ik naar een dokter?

Neem contact op met uw arts als u een van de volgende symptomen ervaart:

Net geboren babyAls routinematige screeningstests voor pasgeborenen aangeven dat uw baby PKU heeft, zal uw arts onmiddellijk een dieet aanbevelen om problemen op de lange termijn te voorkomen.
Vrouwen in de vruchtbare leeftijdHet is erg belangrijk voor vrouwen met een voorgeschiedenis van PKU om een arts te bezoeken en het PKU-dieet aan te nemen voordat ze zwanger worden en tijdens de zwangerschap om het risico op hoge fenylalaninespiegels in het bloed te verkleinen.
VolwassenenMensen met PKU zullen hun hele leven zorg blijven ontvangen. Volwassenen met PKU die als tiener stoppen met het PKU-dieet, hebben mogelijk advies van een arts nodig.

Raadpleeg uw arts als u bovenstaande tekenen of symptomen heeft of als u andere vragen heeft. Het lichaam van iedereen is anders. Raadpleeg altijd een arts om uw gezondheidstoestand te behandelen.

Oorzaak

Wat veroorzaakt fenylketonurie?

Fenylketonurie of PKU is een genetische aandoening waarbij het PAH-gen dat verantwoordelijk is voor de productie van fenylalaninehydroxylase abnormaal is.

Misschien heeft de ouder een afwijking in het gen, maar geen symptomen. Daarom wordt PKU doorgegeven aan de kinderen van beide ouders die drager zijn van deze aandoening, zonder het te beseffen.

Risicofactoren

Wat verhoogt mijn risico op fenylketonurie?

Enkele van de risicofactoren voor PKU zijn:

Beide ouders hebben met de PKU-genstoornis. Beide ouders moeten een gemuteerde kopie van het PKU-gen doorgeven, zodat het kind deze aandoening ontwikkelt.
Bepaalde nakomelingen hebben.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de diagnose fenylketonurie gesteld?

Fenylketonurie kan worden vastgesteld aan de hand van een bloedtest bij de geboorte van het kind. Deze test kan u ook vertellen of er andere zorgwekkende medische aandoeningen zijn.

Als de test positief is, zijn verdere bloed- en urinetests en genetische tests nodig om de diagnose te bevestigen.

Volwassenen met PKU hebben ook een bloedtest nodig om de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te meten.

Wat zijn de behandelingen voor fenylketonurie?

De behandeling wordt uitgevoerd zodra deze aandoening bij u is vastgesteld. In sommige gevallen wordt de behandeling na de bevalling uitgevoerd.

De arts zal ouders adviseren over voedsel dat niet goed is voor kinderen. De belangrijkste behandeling voor PKU is een eiwitarm dieet dat eiwitrijk voedsel, zoals vlees, eieren en zuivelproducten, vermijdt en de inname van ander voedsel, zoals aardappelen en granen, regelt.

Dit eetpatroon zal doorgaan tot in de volwassenheid. U moet uw kind ook een aminozuursupplement geven.

Bij volwassenen wordt hetzelfde dieet ook gegeven, ook al zijn volwassenen meer tolerant ten opzichte van voedingsmiddelen met een hoog eiwitgehalte. Als gevolg hiervan kunnen sommige mensen het gevoel hebben niet goed te kunnen functioneren, zoals concentratieverlies of langzamer reageren.

Sommigen hebben misschien geen problemen en leiden een normaal leven. Bij zwangere vrouwen wordt een strikt eiwitarm dieet aanbevolen om complicaties bij de foetus te voorkomen.

Er zijn verschillende formules die specifiek zijn voor baby's met PKU en die kunnen worden gebruikt als een eiwitbron met een zeer laag gehalte aan fenylalanine en uitgebalanceerd voor de resterende aminozuren.