Kun je kinderen met het syndroom van Down in de baarmoeder detecteren?

Het syndroom van Down is een van de vele genetische chromosoomafwijkingen die worden gekenmerkt door een toename van het aantal chromosomen. Normaal gesproken zou het totale chromosoom voor elke foetale cel in de baarmoeder 46 paar moeten zijn. Maar niet voor een foetus met het syndroom van Down, die in plaats daarvan 47 chromosomen heeft. Is er eigenlijk een manier om een kind met het syndroom van Down op te sporen, aangezien het nog in de baarmoeder zit?

Hoe kinderen met het syndroom van Down in de baarmoeder te detecteren

Als de ideale chromosomen in elke cel 23 zouden moeten zijn, die worden geërfd van de moeder, en de overige 23 van de vader. Baby's met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom 21. Dit chromosoom 21 kan ontstaan tijdens het ontwikkelingsproces van eicellen van de moeder, zaadcellen van de vader of tijdens de vorming van het embryo van de baby.

Dit is de reden waarom het totale aantal chromosomen van de baby uiteindelijk niet 46 paar per cel is, maar één wordt 47. Omdat de chromosomen van de baby zijn gevormd sinds ze zich nog in de baarmoeder bevinden, kan een diepgaand onderzoek ook worden uitgevoerd. gedaan voordat de baby wordt geboren.

Er zijn twee manieren om het syndroom van Down bij een baby in de baarmoeder te detecteren, namelijk:

Screening test

Screening kan misschien geen nauwkeurige resultaten geven met betrekking tot het syndroom van Down, maar het kan in ieder geval een specifiek beeld geven als de baby dit risico heeft. U kunt een screeningstest vanaf het vroege trimester van de zwangerschap doen door:

Bloedonderzoek, dat de niveaus van plasma-eiwit-A (PAPP-A) en het zwangerschapshormoon humaan chorionicgonadotrofine / hCG zal meten). Een abnormale hoeveelheid van deze twee hormonen kan duiden op een probleem met de baby.
Een echografisch onderzoek, meestal uitgevoerd na het begin van het tweede trimester van de zwangerschap, zal helpen bij het identificeren van eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby.
Een nekplooimeting, deze methode wordt meestal gecombineerd met een echografie die de dikte van de nek achter de foetus controleert. Te veel vocht in dit gebied duidt op een afwijking bij de baby.

Diagnostische toets

In vergelijking met screeningtests zijn de resultaten van diagnostische tests veel nauwkeuriger als een manier om het syndroom van Down bij zuigelingen op te sporen. Maar niet voor alle vrouwen, deze test is meestal meer gericht op zwangere vrouwen van wie wordt aangenomen dat de baby een hoog risico loopt op het ontwikkelen van afwijkingen tijdens de zwangerschap, waaronder het syndroom van Down.

Daarom, wanneer de resultaten van uw screeningstest het syndroom van Down suggereren, kunnen de volgende diagnostische tests de resultaten verduidelijken:

Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een naald door de baarmoeder van de moeder te steken. Het doel is om een monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus beschermt. Het verkregen monster wordt vervolgens geanalyseerd om eventuele afwijkende chromosomen op te sporen. Deze procedure kan worden uitgevoerd tijdens een zwangerschap van 15-18 weken.
Vlokkentest (CVS), bijna vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie. Het enige verschil is dat deze procedure wordt uitgevoerd door een naald in te brengen om een monster van cellen uit de placenta van de baby te nemen. Deze procedure kan binnen 9-14 weken na de zwangerschap worden uitgevoerd.

Kan het syndroom van Down worden herkend wanneer het kind wordt geboren?

Zeker kan. Gezichtsuitdrukking is het meest voorkomende teken dat wordt gezien wanneer een kind het syndroom van Down heeft. De grootte van het hoofd dat meestal kleiner is, de nek is kort, de spieren zijn niet goed gevormd, de handpalmen zijn breed en de vingers zijn kort, zijn enkele andere tekenen om te weten of een kind het syndroom van Down heeft of niet.

Toch sluit het niet uit dat het downsyndroom ook zonder bepaalde symptomen kan optreden. Om zeker te zijn, zijn er een aantal tests die moeten worden gedaan. Deze test, een chromosoomkaryotype genaamd, wordt gedaan door een monster van het bloed van de baby te nemen en vervolgens het aantal en de structuur van de chromosomen in hun lichaam te onderzoeken.

Als later blijkt dat er in sommige of zelfs alle cellen extra chromosoom 21 aanwezig is, heeft de baby het syndroom van Down.