Pseudohipoparathyroid & bull; hallo gezond

Definitie

Wat is pseudohipoparathyroid?

Pseudohipoparathyreoïdie is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam niet reageert op het bijschildklierhormoon.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van pseudohipoparathyreoïdie?

Symptomen van pseudohipoparathyroïden die verband houden met calciumtekort zijn onder meer:

• Cataract
• Tandenproblemen
• Gevoelloosheid (gevoelloosheid; gevoelloosheid)
• Epileptische aanvallen
• Tetani

Mensen met erfelijke osteodystrofie van albright kunnen de volgende symptomen hebben:

• Opbouw van calcium onder de huid
• Er verschijnt een kuiltje op de vingers
• Rond gezicht en korte hals
• De vingers zijn kort, vooral de vingerbeenderen onder de vierde vinger
• Kort lichaam

Er kunnen tekenen en symptomen zijn die hierboven niet worden vermeld. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over een bepaald symptoom.

Oorzaak

Wat veroorzaakt pseudohipoparathyreoïdie?

De bijschildklieren produceren bijschildklierhormoon dat de niveaus van calcium, fosfor en vitamine D in het bloed en de botten reguleert. Als u pseudohypoparathyreoïdie heeft, produceert uw lichaam voldoende hoeveelheden bijschildklierhormoon, maar het reageert niet op de effecten ervan. Hierdoor heeft het lichaam een ​​tekort aan calcium en een hoog fosfaatgehalte in het bloed.

Pseudohypoparathyreoïdie wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Er zijn verschillende soorten pseudohypoparathyreoïdie, die allemaal zeldzaam zijn.

• Type Ia wordt overgeërfd van slechts één ouder. Dit type wordt ook wel erfelijke osteodystrofie van Albright genoemd. Deze aandoening veroorzaakt een korte gestalte, een rond gezicht, zwaarlijvigheid, ontwikkelingsstoornissen en korte vingers. Symptomen die verschijnen, zijn afhankelijk van van wie de genetische samenstelling is geërfd (vader of moeder).
• Type Ib is resistent tegen bijschildklierhormoon in de nieren. Dit resulteert in lage bloedcalciumspiegels, maar vertoont geen andere symptomen van albright erfelijke osteodystrofie.
• Type II veroorzaakt lage calciumspiegels en hoge fosfaatspiegels in het bloed. De oorzaak is onbekend.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe wordt de diagnose pseudohipoparathyreoïdie gesteld?

Pseudohypoparathyreoïdie wordt gediagnosticeerd door middel van een bloedtest om de niveaus van calcium, fosfor en bijschildklierhormoon in het bloed te controleren. Mogelijk heeft u ook een urinetest nodig.

Andere tests zijn onder meer:

• Genetische test
• MRI- of CT-scan van de hersenen

Hoe wordt pseudohipoparathyreoïdie behandeld?

Uw arts kan calcium- en vitamine D-supplementen voorschrijven om de normale bloedspiegels onder controle te houden. Als u een hoog fosforgehalte in uw bloed heeft, moet u mogelijk een dieet volgen met weinig fosfor of een fosforbinder (zoals calciumbicarbonaat of calciumacetaat) gebruiken.

Raadpleeg uw arts voor meer informatie. Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hallo gezondheidsgroep geeft geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.