Begrijp de oorzaken van hemofilie en hoe het wordt overgeërfd

Hemofilie is een bloedstollingsstoornis die ervoor zorgt dat het bloed niet volledig stolt. Wanneer een persoon hemofilie heeft, zal de bloeding die in zijn lichaam optreedt langer duren dan normaal. Wat veroorzaakt hemofilie? Bekijk de volgende recensies.

Genetische mutatie, de belangrijkste oorzaak van hemofilie

Kort gezegd is hemofilie een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Het gemuteerde gen verschilt meestal afhankelijk van het type hemofilie dat u heeft.

Bij hemofilie type A is het gemuteerde gen F8. Ondertussen triggert het gemuteerde F9-gen type B-hemofilie.

Het F8-gen speelt een rol bij het maken van een eiwit dat stollingsfactor VIII wordt genoemd. Ondertussen speelt het F9-gen een rol bij de productie van stollingsfactor IX. Stollingsfactoren zijn eiwitten die werken in het proces van bloedstolling.

Als er een wond is, zullen deze eiwitten het lichaam beschermen door bloedingen te coaguleren. Dit beschermt de beschadigde bloedvaten en voorkomt dat het lichaam te veel bloed verliest.

Het gemuteerde F8- of F9-gen triggert de productie van stollingsfactor VIII of IX die niet normaal is, zelfs het aantal is sterk verminderd. Te weinig stollingsfactor resulteert zeker in een slecht bloedstollingsvermogen. Ten slotte stolt het bloed niet volledig als er een bloeding optreedt.

Hoe wordt hemofilie door ouders doorgegeven?

De belangrijkste oorzaak van hemofilie is een genetische mutatie, en deze is meestal erfelijk. Deze genetische mutatie komt alleen voor op het X-geslachtschromosoom.

Ieder mens wordt geboren met 2 geslachtschromosomen. Elk chromosoom wordt geërfd van de vader en moeder. Meisjes krijgen twee X (XX) chromosomen, elk een van hun moeder en vader. Terwijl een jongen (XY) een X-chromosoom heeft van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader.

Volgens de website van Hemophilia of Georgia vertonen de meeste vrouwen die met een genetische mutatie zijn geboren, over het algemeen geen tekenen of symptomen van hemofilie. Vrouwen die deze symptomen niet hebben, worden meestal aangeduid als vervoerder of dragers van gemuteerde genen. EEN carrier niet per se hemofilie hebben.

Een vrouw wordt bijvoorbeeld geboren met een X-chromosoom van haar moeder die het problematische gen niet bevat. Hij kreeg echter het X-chromosoom van zijn vader die hemofilie had.

Het meisje zal geen last hebben van hemofilie omdat de normale genen van de moeder veel dominanter zijn dan de problematische genen van de vader. Dan zal het meisje alleen worden vervoerder van genen die mogelijk hemofilie kunnen veroorzaken.

Deze vrouwen hebben echter de mogelijkheid om in de toekomst het gemuteerde gen door te geven aan hun kinderen. De kansen van haar zoon zullen zijn vervoerder of zelfs het lijden aan hemofilie zal later afhangen van het geslacht van het kind.

In principe zijn er 4 hoofdsleutels die het risico verklaren dat een kind met hemofilie wordt geboren, namelijk:

• Jongens van vaders met hemofilie zullen geen hemofilie hebben
• Dochters van vaders met hemofilie zullen worden vervoerder
• Als een vervoerder als hij een jongen heeft, is de kans dat de jongen hemofilie ontwikkelt 50%
• Als een vervoerder een dochter hebben, de kans van dat meisje om te worden vervoerder is 50%

Omdat hemofilie alleen het X-chromosoom beïnvloedt en mannen maar 1 X-chromosoom hebben, worden mannen dat over het algemeen niet vervoerder of vervoerder. In tegenstelling tot vrouwen die twee X-chromosomen hebben, hebben ze dus de mogelijkheid om normaal te zijn, vervoerderof als u hemofilie heeft.

Vader heeft hemofilie, moeder heeft geen hemofilie en dat is hij ook niet vervoerder

Als de vader een gemuteerd gen heeft en hemofilie heeft, maar alle genen van de moeder gezond en normaal zijn, zal de zoon zeker geen hemofilie ontwikkelen of geïnfecteerd raken. vervoerder.

Als je echter een meisje hebt, is het waarschijnlijk dat haar dochter wordt geboren met het gen dat hemofilie veroorzaakt, oftewel vervoerder.

Papa heeft geen hemofilie, moeder vervoerder

Als de baby in dit geval het Y-chromosoom van de vader krijgt, is de baby een man. Jongens krijgen het X-chromosoom van hun alleenstaande moeder vervoerder​De kans dat de jongen het problematische gen van de moeder krijgt (wordt vervoerder) is ongeveer 50%.

Ondertussen krijgen babymeisjes van gezonde vaders ook een gezond X-chromosoom van hun vader. Maar omdat de moeder alleen is vervoerder, heeft het meisje ook 50% kans om te worden vervoerder van de genen die hemofilie veroorzaken.

Vader heeft hemofilie, moeder is vervoerder

Als een vader met hemofilie het Y-chromosoom doorgeeft aan de baby, wordt het kind als man geboren. De babyjongen krijgt het X-chromosoom van de moeder die dat is vervoerder.

Als het X-chromosoom dat van de moeder wordt doorgegeven een genetische mutatie bevat, ontwikkelt de baby hemofilie. Omgekeerd, als de moeder een gezond X-chromosoom erft, zal de babyjongen normale bloedstollingsgenen hebben, oftewel gezond.

De dingen zijn een beetje anders voor babymeisjes. Een babymeisje krijgt het X-chromosoom zeker van een vader met hemofilie, dus dat zal ze worden vervoerder van het gemuteerde gen.

Als de moeder degene is vervoerder het gezonde X-chromosoom verlagen, zal het babymeisje gewoon zijn vervoerder​Als het overgeërfde X-chromosoom echter de mutatie heeft in het gen dat hemofilie van de moeder veroorzaakt, zal hij hemofilie ontwikkelen.

Dus de vader die aan hemofilie lijdt en de moeder die wordt vervoerder heeft een kans op:

• 25% om mannelijke baby's met hemofilie te baren
• 25% om gezonde jongens te baren
• 25% om een ​​meisje te baren dat wordt vervoerder
• 25% om babymeisjes met hemofilie te leveren

Kan hemofilie optreden als er geen erfelijkheid is?

Nadat u de bovenstaande uitleg heeft begrepen, kunt u zich afvragen of deze ziekte ook kan voorkomen als iemand geen ouders heeft die hemofilie hebben? Het antwoord kan nog steeds. Deze gevallen zijn echter zeer zeldzaam.

Hemofilie die optreedt bij afwezigheid van erfelijkheid wordt genoemd verworven hemofilie​Deze toestand kan op elk moment optreden wanneer een persoon de volwassen leeftijd heeft bereikt.

Typ hemofilie volgens de website van Genetic Home Reference verworven (verworven) treedt op wanneer het lichaam speciale eiwitten maakt die auto-antilichamen worden genoemd. Deze auto-antilichamen zullen de werking van stollingsfactor VIII aanvallen en remmen.

Gewoonlijk wordt de productie van deze auto-antilichamen geassocieerd met zwangerschap, afwijkingen in het immuunsysteem, kanker of allergische reacties op bepaalde medicijnen. De helft van de gevallen van hemofilie is echter van het type verworven de hoofdoorzaak is niet bekend.

Als u een voorgeschiedenis van deze ziekte heeft en een zwangerschap plant, is het een goed idee om een ​​arts te raadplegen. Uw arts kan verschillende tests aanbevelen. Op die manier kan er meer op uw zwangerschap worden geanticipeerd.