Spierdystrofie: symptomen, oorzaken en behandeling

Definitie

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie of spierdystrofie is een term die verwijst naar een groep spieraandoeningen. Langzaam worden de spieren zwakker totdat ze hun kracht verliezen en niet goed kunnen functioneren.

Spierschade en spierzwakte worden veroorzaakt door een tekort aan het eiwit dystrofine, een eiwit dat essentieel is voor een normale spierfunctie. Patiënten met deze ziekte hebben meestal moeite met lopen, zitten, slikken en bewegingen maken die spiercoördinatie vereisen.

Spierdystrofie is een aangeboren geboorteafwijking die over het algemeen erfelijk is en na verloop van tijd schade aan de spieren veroorzaakt.

Er zijn meer dan 30 soorten spierziekten die bij dystrofie voorkomen. De volgende zijn de typen die het vaakst worden aangetroffen:

• Duchenne spierdystrofie (DMD).
• Landouzy-dejerine spierdystrofie.
• Myotone spierdystrofie (MMD).

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Spierdystrofie is een vrij zeldzame aandoening. Naar schatting ontwikkelt 1 op de 3.500 pasgeborenen en kinderen spierdystrofie.

De meeste gevallen worden gevonden in de kindertijd, vooral bij jongens. Symptomen van sommige soorten spierdystrofie verschijnen pas als het kind volwassen is.

Deze ziekte kan worden overwonnen door de bestaande risicofactoren te beheersen. Raadpleeg de arts voor meer informatie over de toestand van het kind met deze aandoening.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van spierdystrofie?

De tekenen en symptomen van spierdystrofie zijn afhankelijk van het type spierziekte dat uw kind heeft. Over het algemeen kunnen alle delen van de spieren worden aangetast of worden alleen bepaalde delen van de spieren aangetast, zoals de gebieden rond de heupen, schouders of gezicht.

De volgende zijn tekenen en symptomen van spierdystrofie ofspierdystrofie indien gedeeld door type:

1. Duchenne spierdystrofie (DMD)

DMD is het meest voorkomende type spierziekte, de meerderheid van de patiënten verliest het vermogen om te lopen op de leeftijd van 12 jaar en heeft een ademhalingsapparaat nodig.

De tekenen en symptomen van dit type spierdystrofie komen vaker voor bij jongens Dit is:

• Moeilijkheden met lopen.
• Verminderde lichaamsreflexen.
• Moeilijkheden om alleen te staan.
• Slecht postuur.
• Verdunnende botten.
• Gebogen wervelkolom (scoliose).
• Milde intelligentiebeperking.
• Ademhalingsmoeilijkheden.
• Kan niet goed slikken.
• Zwak hart en longen.

2. Landouzy-Dejerine spierdystrofie

Deze aandoening is een verzwakking van de gezichtsspieren, dijen, armen en benen. Dit type spierziekte vordert langzaam en kan evolueren van milde symptomen tot ernstige symptomen (verlamming).

Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn:

• Moeite met kauwen of eten doorslikken.
• Schuine schouders.
• De mond ziet er niet proportioneel uit.
• Het deel dat uit de schouder steekt, als een vleugel.

In zeldzame gevallen, lijders aan het type dystrofieLandouzy-Dejerineook gehoor- en ademhalingsproblemen hebben.

Het duurt lang voordat deze aandoening de eerste symptomen vertoont. Soms zullen patiënten symptomen ervaren in hun tienerjaren, maar het is niet ongebruikelijk dat nieuwe symptomen verschijnen wanneer de patiënt de veertig bereikt.

3. Myotone spierdystrofie (MMD)

MMD, ook wel bekend als de ziekte van Steinert of myotone dystrofie, zorgt ervoor dat de spieren niet meer ontspannen na contracties (myotonie).

Verschillende delen van het lichaam kunnen worden beïnvloed door het type spierdystrofie of spierdystrofie is als volgt:

• Gezichtsspieren.
• Centraal zenuwstelsel.
• Bijnieren.
• Hart.
• Schildklier.
• Oog.
• Spijsverteringskanaal.

Symptomen verschijnen meestal eerst op uw gezicht en hals. Enkele symptomen van spierdystrofie of spierdystrofie deze zijn als volgt:

• De spieren in het gezicht lijken te vallen of te ontspannen.
• Moeilijkheden om uw nek op te tillen vanwege zwakke nekspieren.
• Moeite met slikken
• De oogleden zien er hangend of slaperig uit (ptosis).
• Uitdunnen van het haar aan de voorkant van het hoofd.
• Visie verslechtert.
• Het kind valt af.
• Overmatig zweten.

Deze aandoening loopt het risico impotentie en testiculaire atrofie bij mannen te veroorzaken. Ondertussen kunnen patiënten met vrouwelijk geslacht onregelmatige menstruatiecycli ervaren, evenals het risico op onvruchtbaarheid.

4. Becker spierdystrofie

De dystrofie van Becker is bijna identiek aan die van Duchenne, maar niet zo ernstig. Deze aandoening komt ook vaker voor bij jongens.

De symptomen van spierdystrofie verschijnen meestal voor het eerst wanneer de patiënt 11-25 jaar oud is, en omvatten:

• Loop op tenen (tenen).
• Valt vaak.
• Spierkramp.
• Moeilijkheden om op te staan ​​of van de vloer af te staan.

5. Aangeboren spierdystrofie

Deze aandoening komt meestal voor bij pasgeborenen tot twee jaar. De tekenen en symptomen die optreden bij baby's zijn:

• Verzwakte spieren.
• Slechte motorische controle van het lichaam.
• Zonder hulp niet kunnen zitten of staan.
• Scoliose.
• Defecten in de benen.
• Moeite met slikken
• Ademhalingsproblemen.
• Visuele stoornissen.
• Problemen met spreken.
• Verminderde cognitieve vaardigheden.

6. Ledemaatgordel-spierdystrofie

Dit type spierdystrofie zorgt ervoor dat spieren verzwakken en massa verliezen. Meestal valt deze aandoening eerst uw schouders en heupen aan, hoewel het soms het eerst in uw benen of nek kan optreden.

Het kan zijn dat u het moeilijk vindt om vanuit een zittende positie op te staan, de trap op en af ​​te lopen en zware gewichten op te tillen.

7. Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

OPMD veroorzaakt meestal spierzwakte in het gezicht, nek en schouders. Tekenen van deze aandoening zijn onder meer:

• Afgevallen oogleden.
• Moeite met slikken
• Verandering in stem.
• Zichtproblemen.
• Hart problemen.
• Moeilijkheden met normaal lopen.

8. Distale spierdystrofie

Deze dystrofie wordt ook wel distale myopathie genoemd. Deze aandoening treft meestal de spieren in de:

• Onderarm.
• Hand.
• Kalf.
• Voeten.

9. Emery-Dreifuss spierdystrofie

Typ dystrofieEmery-Dreifuss verscheen ook voor het eerst toen de patiënt een kind was. Veel voorkomende tekenen en symptomen zijn:

• De spieren van de bovenarmen en onderbenen zijn verzwakt.
• Ademhalingsproblemen.
• Hart problemen.
• Spieren worden korter in de wervelkolom, nek, enkels, knieën en ellebogen.

Er zijn verschillende tekenen en symptomen die hierboven niet worden vermeld. Als u enkele dingen wilt weten die verband houden met deze symptomen, kunt u onmiddellijk uw arts raadplegen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Bel uw arts of ga naar het ziekenhuis als deze symptomen niet verdwijnen of lang aanhouden.

Bovendien moet u de arts ook vertellen of er familieleden zijn die dezelfde ziekte hebben om de juiste methode voor diagnose en behandeling te krijgen.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Wat zijn de mogelijke complicaties van spierdystrofie?

Complicaties die kunnen optreden als gevolg van spierdystrofie is als volgt:

• Moeilijkheden met lopen
• Beperkte lichaamsbeweging
• Ademhalingsproblemen
• Scoliose
• Hart problemen
• Moeite met slikken

Oorzaak

Wat veroorzaakt spierdystrofie?

Spierdystrofie ofspierdystrofie is een aandoening die optreedt als gevolg van een mutatie of verandering in een gen. Elk type dystrofie heeft verschillende soorten mutaties van elkaar.

Deze mutaties kunnen optreden bij de conceptie of tijdens de ontwikkeling van het embryo. De oorzaak van dergelijke mutaties is nog onbekend en wordt nog bestudeerd.

Mutaties in genen die spierdystrofie veroorzaken of spierdystrofie dit is een aandoening die genetisch kan worden overgeërfd.

Met andere woorden, deze aandoening kan van ouders op kinderen worden overgedragen, omdat het een genetische ziekte is.

Risicofactoren

Wat zijn de factoren die het risico op spierdystrofie verhogen?

Spierdystrofie is een aandoening die bij bijna iedereen kan voorkomen, ongeacht leeftijd en rasgroep. Er zijn echter verschillende factoren die het risico van een persoon om deze aandoening te ontwikkelen, kunnen vergroten.

Het is belangrijk dat u weet dat het hebben van een of meer risicofactoren niet betekent dat uw kind een ziekte of gezondheidstoestand zal ontwikkelen.

In sommige gevallen is het mogelijk dat het kind lijdt aan bepaalde ziekten of gezondheidsproblemen zonder enige risicofactoren.

De volgende zijn risicofactoren die spierdystrofie kunnen veroorzaken of spierdystrofie:

1. Kinderen

De incidentie van deze ziekte komt vaker voor bij kinderen.

2. Mannelijk geslacht

Deze ziekte, vooral het type duchenne spierdystrofie, komt vaker voor bij mannen. Als uw kind een man is, is de kans dat u deze aandoening ervaart veel groter.

3. Familieleden die lijden aan spierdystrofie

Volgens de Mayo Clinic heb je, als een familielid spierdystrofie heeft gehad, ook de mogelijkheid om aan deze ziekte te lijden.

Zelfs als u geen risicofactoren heeft, betekent dat niet dat u geen last kunt hebben van invaliderende spierstijfheid.

De bovenstaande factoren zijn alleen ter referentie. We raden u aan uw arts te raadplegen voor meer informatie.

Diagnose en behandeling

De hier verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de meest voorkomende soorten screening voor deze aandoening?

Kortom, er is een breed scala aan tests die kunnen worden uitgevoerd om deze verschillende soorten spierdystrofie te diagnosticeren. De diagnose van een arts zal meestal de volgende procedures doorlopen:

• Lees welke symptomen de patiënt ervaart.
• Lees de medische geschiedenis van het gezin met betrekking tot spierdystrofie.
• Voer een lichamelijk onderzoek uit.

Na het uitvoeren van deze tests kan de arts verdere tests voorstellen voor de spieraandoening van de patiënt. Medische procedures om uit te kiezen zijn onder meer:

1. Enzymtest

Beschadigde spieren produceren enzymen, zoals creatine kinase(CK) en kom in het bloed. Het CK-gehalte in de bloedsuikerspiegels van patiënten die nog nooit een trauma hebben meegemaakt als gevolg van letsel, duidt op spieraandoeningen.

2. Genetische testen

De patiënt zal worden gevraagd om een ​​bloedmonster te verstrekken, dat vervolgens wordt onderzocht om te zien of een genetische mutatie in het bloed de spierdystrofie veroorzaakt.

3. Spierbiopsie

Een klein deel van uw spier wordt verwijderd voor analyse. Dit deel van de spier zal worden onderzocht om te zien of de patiënt dystrofie of een andere spierziekte heeft.

4. Elektrocardiografie of echocardiogram

Dit onderzoek wordt gebruikt om de leverfunctie te controleren, vooral bij mensen bij wie de diagnose is gesteldmyotone spierdystrofie.

Wat zijn de beschikbare behandelingen voor spierdystrofie?

Er is geen remedie bekend voor verschillende soorten spierdystrofie. Er zijn echter verschillende soorten medicatie die de symptomen van de patiënt kunnen helpen verlichten.

1. Gebruik van drugs

In tegenstelling tot spierpijn die kan worden behandeld met spierpijnstillers, kunnen dystrofiesymptomen worden verlicht door het gebruik van de volgende soorten medicijnen:

• Corticosteroïden om spieren sterker te maken en de progressie van spierdystrofie te vertragen.
• Eteplirsen, een medicijn dat wordt gebruikt om de spierdystrofie van Duchenne te behandelen.
• Golodirsen, een medicijn dat kan worden gebruikt om de dystrofie van Duchenne te behandelen bij patiënten met een genetische mutatie.
• Geneesmiddelen voor het hart, zoals ACE-remmers of bètablokkers, vooral als de spierdystrofie schade aan het hart veroorzaakt.

2. Therapie

Er zijn verschillende vrij verkrijgbare therapieën die u kunnen helpen bij het behandelen van dystrofie, waaronder:

• Rekoefeningen.
• Lichamelijke inspanning, zoals wandelen en zwemmen.
• Gebruik van mobiliteitshulpmiddelen.
• Gebruik van ademhalingsapparatuur.

Naast het overwinnen van de symptomen van dystrofie, is lichaamsbeweging, zoals lichaamsbeweging, ook goed voor het behoud van gezonde spieren.

3. Operaties

Een operatie kan nodig zijn om een ​​kromming van de wervelkolom te corrigeren die kan veranderen en mogelijk ernstigere ademhalingsproblemen kan veroorzaken.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele veranderingen in levensstijl of thuisbehandelingen die kunnen helpen bij het beheersen van spierdystrofie?

Hier zijn enkele veranderingen in levensstijl en huismiddeltjes die kunnen worden gedaan om spierdystrofie of dystrofie te behandelen spierdystrofie:

• Blijf actief door activiteiten te doen zoals gewoonlijk. Te veel stilte, zoals rusten in bed of langdurig zitten, kan de ziekte verergeren.
• Volg een vezelrijk, eiwitrijk en caloriearm dieet of dieet.
• Leer zoveel mogelijk over MD en wat u eraan kunt doen.

Als u vragen heeft, neem dan contact op met uw arts, zodat zij de beste oplossing voor uw probleem beter kunnen begrijpen.