Herken de vier soorten zeldzame botziekten & bull; hallo gezond

U bent wellicht bekend met botziekten zoals osteoporose. U moet echter weten dat er in deze wereld veel zeldzame botziekten zijn. Voorbeelden zoals, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis, chordoom, en kwaadaardig fibreus histiocytoom (MFH). Hoewel het een zeldzame botziekte is, is het vaak in het menselijk lichaam aangetroffen. Laten we daarom de volgende vier zeldzame botaandoeningen uitgebreider bekijken.

1. osteogenesis imperfecta (OI)

OI of broze botziekte is een complexe, gevarieerde en zeldzame ziekte. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is een kwetsbaar skelet, maar ook veel andere lichaamssystemen worden aangetast. OI wordt veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in genen die de botvorming, botsterkte en andere weefselstructuren beïnvloeden. Deze ziekte is een levenslange aandoening. OI kan voorkomen bij mensen van alle leeftijden en rassen. In de Verenigde Staten worden naar schatting tussen de 25.000 en 50.000 mensen getroffen door deze zeldzame botziekte.

Mensen die OI hebben gehad, hebben vaak fracturen van de kindertijd tot de puberteit. De frequentie neemt gewoonlijk af tijdens de vroege volwassenheid, maar zal op latere leeftijd weer toenemen. Ademhalingsproblemen, waaronder astma, worden vaak gezien. Medische kenmerken en andere problemen, waaronder:

Botafwijkingen en pijn.
Korte gestalte.
Gebogen rug.
Lage botdichtheid.
Losse gewrichten, losse ligamenten en zwakke spieren.
De schedel heeft duidelijke kenmerken, waaronder een late kroonsluiting en een hoofdomtrek die groter is dan normaal.
Broze tanden.
Ademhalingsproblemen.
Visusproblemen, zoals bijziendheid.
De huid kan gemakkelijk blauwe plekken krijgen.
Hart problemen.
Vermoeidheid.
Hersenproblemen.
Broosheid van huid, bloedvaten en organen.

OI vertoont een grote variatie in uiterlijk en ernst. De ernst wordt beschreven als licht, matig en ernstig. De meest ernstige vorm van OI kan vroegtijdig overlijden veroorzaken.

2. Melorheostose

Deze zeldzame botziekte kan zowel vrouwen als mannen treffen, het kan ook de botten aantasten, maar ook de weke delen. Dit is een progressief type ziekte en wordt gekenmerkt door verdikking van de buitenste botlaag. Ondanks zijn goedaardige status kan het bijdragen aan aanzienlijke pijn en botafwijkingen en kan het leiden tot functionele beperkingen.

Deze ziekte treedt meestal op in de kindertijd, soms enkele dagen na de geboorte. Van de getroffenen zal 50% symptomen ontwikkelen tegen hun 20e verjaardag. Hoewel de exacte oorzaak niet bekend is, is een theorie dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een sensorische zenuwafwijking van het sclerotoom.

3. Chordoom

Chordoom is een zeldzame vorm van botkanker, het komt vaak voor in de schedel en de wervelkolom. Het maakt deel uit van een kankerfamilie die sarcoom wordt genoemd en die kankers van het bot, kraakbeen, spieren en ander bindweefsel omvat.

Aangenomen wordt dat deze zeldzame botziekte het gevolg is van puin embryonale notochord, een kraakbeenstructuur die staafvormig is en fungeert als ondersteuning bij de vorming van de wervelkolom. Notochord-cellen zijn meestal aanwezig bij de geboorte en nestelen zich in de botten en de schedel. Zeer zelden ondergaan deze cellen een kwaadaardige transformatie die leidt tot de vorming van chordomen.

Chordoom groeit over het algemeen langzaam, maar zonder te stoppen en heeft de neiging om na de behandeling terug te keren. Omdat ze zich dicht bij het ruggenmerg, de hersenstam, zenuwen en bloedvaten bevinden, zijn ze moeilijk te behandelen en vereisen ze zeer speciale zorg.

4. Kwaadaardig fibreus histiocytoom (MFH)

MFH is een type sarcoom, dat een kwaadaardig neoplasma is zonder duidelijke oorsprong dat voortkomt uit zacht weefsel en bot. MFH wordt beschouwd als een zeldzame botziekte. Deze ziekte treft meestal patiënten van 50-70 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen. Symptomen die optreden, zoals Is het gewichtsverlies van de baby normaal? Wanneer gebeurde dit? en vermoeidheid kan aanwezig zijn bij patiënten met gevorderde ziekte. De symptomen die vaak aanwezig zijn, zijn echter pijn, koorts, koude rillingen en nachtelijk zweten. Patiënten met deze ziekte klagen ook vaak over een massa of knobbel die in een korte periode van weken tot maanden verschijnt.