Inhoudsopgave:
DiGeorge-syndroom is een groep gezondheidsproblemen die ontstaan als gevolg van afwijkingen in chromosomen. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, kunnen hartfalen, een hazenlip, ontwikkelingsproblemen en zelfs de dood ervaren.
Oorzaak DiGeorge-syndroom
Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen, of hetzelfde als 46 kopieën. Ondertussen, DiGeorge-syndroom veroorzaakt door het verlies van een klein stukje chromosoom nummer 22.
Het ontbrekende stukje komt meestal uit het midden van het chromosoom, op een locatie die q11.2 wordt genoemd. Daarom wordt deze aandoening vaak het deletiesyndroom 22q11.2 genoemd.
Dit verlies van chromosoomfragmenten is een willekeurige gebeurtenis die kan optreden in de zaadcel van de vader, in de eicel van de moeder of tijdens de ontwikkeling van de foetus. In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening van ouder op kind worden overgedragen.
Deze genetische aandoening treft bijna alle lichaamssystemen met verschillende ernst.
Sommige patiënten kunnen volwassen worden, maar er zijn ook mensen die ernstige complicaties ervaren die tot de dood leiden.
Tekens DiGeorge-syndroom
De meeste patiënten DiGeorge-syndroom een hartafwijking hebben die bij de geboorte detecteerbaar was. Er zijn echter ook patiënten die pas symptomen vertonen als ze jonger zijn dan vijf jaar.
Dit syndroom heeft de volgende algemene kenmerken:
- Het effect van hartafwijkingen, namelijk het piepende geluid (geruis) van het hart en de blauwachtige huidskleur als gevolg van een verminderde bloedcirculatie die zuurstof vervoert.
- Verschillende gezichtsstructuren, bijvoorbeeld de kin ontwikkelt zich niet, de ogen staan te ver uit elkaar of de oren steken naar beneden.
- Problemen met gespleten lip of gehemelte.
- Ontwikkelingsverstoring en vertragingen in leren en spreken.
- Spijsverterings- en ademhalingsstoornissen.
- Hormonale stoornissen als gevolg van onvoldoende kliergrootte.
- Gehoorproblemen door frequente oorinfecties.
- Vaak aangevallen door infectieziekten.
- Zwakke lichaamsspieren.
Voorkom en overwin DiGeorge-syndroom
De enige manier om het te voorkomen DiGeorge-syndroom is door middel van controles vóór de zwangerschap. Als u een voorgeschiedenis heeft van deze genetische aandoening, raadpleeg dan eerst uw arts voordat u zwanger wordt.
De arts zal bloedtesten uitvoeren om te anticiperen op mogelijke genetische problemen met uw chromosomen en uw partner.
De reden hiervoor is dat het risico op deze genetische aandoening kan toenemen als de vader en / of moeder een vergelijkbare genetische aandoening hebben.
Tot dusver is er geen remedie bekend DiGeorge-syndroomKinderen en volwassenen die het ervaren, moeten regelmatig gezondheidsmonitoring ondergaan om gezondheidsproblemen in de toekomst te voorkomen.
Mensen met dit syndroom moeten meestal de volgende procedures ondergaan:
- Periodieke bloed-, hart- en gehoortesten.
- Meting van lengte en gewicht om de groei te volgen.
- Logopedie voor kinderen met spraakstoornissen.
- Fysiotherapie of het gebruik van speciale schoenen om bewegingsproblemen te behandelen.
- Beoordeling van het leervermogen van kinderen voordat ze naar school gaan.
- Dieetaanpassingen voor patiënten met hazenlipproblemen of eetstoornissen.
- Een operatie om hartafwijkingen of een hazenlip te behandelen.
Hartaandoeningen en daaruit voortvloeiende ontwikkelingsbarrières DiGeorge-syndroom zal beter worden met de leeftijd. De effecten ervan op gedragspatronen en geestelijke gezondheid blijven echter bestaan tot in de volwassenheid.
Volwassenen met deze genetische aandoening kunnen normaal leven. De sleutel is om routinematige gezondheidsmonitoring te ondergaan, zodat gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord.
