Ziekte van Wilson: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & Bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een aangeboren afwijking of aandoening die optreedt omdat er een opeenhoping van koperniveaus is in de organen van het lichaam, zoals de lever, de hersenen, de ogen en andere.

De ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een functionele aandoening of defect dat het werk van de organen van het lichaam aantast.

Dat is de reden waarom deze ziekte meestal geen direct effect heeft op de fysieke toestand van het kind, maar eerder leidt tot de functie van de organen in zijn lichaam.

De voordelen van koper zijn belangrijk bij de ontwikkeling van gezonde zenuwen, botten, collageen en het pigment melanine in de huid. Voldoen aan de behoeften van koper kan worden verkregen uit het voedsel dat een persoon consumeert.

In normale gevallen filtert de lever overtollige koperconcentraties weg en scheidt deze via de gal uit.

Gal is een vloeistof die in de lever wordt gemaakt met als taak gifstoffen en lichaamsafval door het spijsverteringskanaal te transporteren.

Maar helaas, bij kinderen met de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson, slaagt de lever er niet in om koper goed te filteren.

De ophoping van koper in het lichaam kan schade toebrengen aan lichaamsorganen waardoor het risico loopt op fatale gevolgen voor de baby.

Leveraandoeningen zijn meestal een vroege vorm van de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson, vooral bij kinderen en jonge volwassenen.

Ondertussen, als deze ziekte door ouderen wordt ervaren, vertonen ze meestal geen symptomen in de lever, ook al hebben ze een leveraandoening.

De meeste kinderen en volwassenen met de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson ervaren over het algemeen een opeenhoping van koper aan de voorkant van het oog (hoornvlies).

De koperophoping in het hoornvlies van het oog vormt een cirkel die lijkt op een groenbruine ring die Kayser-Fleischer-ringen wordt genoemd.

Cirkel van Kayser-Fleischer ringen rond de oogbal. Bovendien is de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson ook een aandoening die ervoor zorgt dat de oogbewegingen van kinderen en volwassenen die het ervaren, abnormaal worden.

Deze abnormaliteit van de oogbeweging lijkt op het beperkte vermogen van het oog om naar boven te kijken.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

De ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een aangeboren geboorteafwijking of aandoening bij kinderen die als zeldzaam of zelden voorkomt.

Het exacte aantal gevallen is niet bekend Wilson-ziekte of de ziekte van Wilson. Op basis van de pagina van de Amerikaanse National Library of Medicine kan deze aangeboren aandoening echter door ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen worden ervaren.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson (ziekte van Wilson)?

Genetische veranderingen die de ziekte van Wilson veroorzaken, kunnen inderdaad worden ervaren door baby's van pasgeborenen.

Het duurt echter meestal enkele jaren voordat de hoeveelheid koper die zich heeft opgehoopt in het lichaam van het kind, zoals in de hersenen, lever of andere organen, een ondraaglijk niveau bereikt.

Dat is de reden waarom de tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson over het algemeen voor het eerst verschijnen rond de leeftijd van 6 jaar tot de leeftijd van 45 jaar.

Toch is de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson een aangeboren aandoening die vaak begint in de adolescentie.

De meest voorkomende vorm van de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een combinatie van leverziekte, neurologische (neurologische) stoornissen en psychiatrische stoornissen.

Ondertussen, wanneer de ziekte van Wilson op volwassen leeftijd wordt opgepakt, kan deze aandoening problemen met het zenuwstelsel en psychiatrische problemen veroorzaken.

Tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson zijn onder meer tremoren, moeite met lopen, spraakproblemen en denkstoornissen.

Bovendien ervaren kinderen en volwassenen met deze ziekte vaak angst, stemmingswisselingen en depressie.

De ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een aangeboren aandoening met tekenen en symptomen die kunnen variëren, afhankelijk van welke organen een teveel aan koper hebben opgebouwd.

Symptomen van de ziekte van Wilson in het algemeen

Enkele van de symptomen van de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson zijn als volgt:

• Verminderde eetlust
• Ernstige vermoeidheid
• Oogkleur verandert in een bruinachtig groen of licht goudkleurig (Kayser-Fleischer-ringen)
• Ophoping van overtollig vocht in de benen of maag
• Spraakproblemen, slikproblemen en problemen met fysieke coördinatie
• Stijfheid van de spieren van het lichaam
• Ongecontroleerde lichaamsbewegingen

Symptomen in de lever

Enkele van de symptomen die verband houden met leveraandoeningen die op de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson kunnen duiden, zijn als volgt:

• Verlies van babygewicht, peutergewicht, kindergewicht en volwassen lichaamsgewicht
• Misselijkheid en overgeven
• Vermoeidheid
• Verlies van eetlust
• Jeuk aan de huid
• Geelachtige huid (geelzucht)
• Zwelling van de benen en buik of buik door vochtophoping
• Buikpijn of een opgeblazen gevoel
• Zichtbare bloedvaten op de huid (spin angiomen)
• Spierkramp

Enkele van de symptomen, zoals een gele huid en oedeem vergelijkbaar met de symptomen van leverfalen of nierfalen.

Daarom is de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson een aangeboren aandoening die vaak wordt verward met leverfalen en nierfalen.

Symptomen van het zenuwstelsel

Enkele van de symptomen die verband houden met problemen met het zenuwstelsel die op de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson kunnen duiden, zijn als volgt:

• Zwak geheugen of zicht
• Slap lichaam
• Abnormale manier van lopen
• Handbewegingen worden onregelmatig

Geestelijke gezondheidssymptomen

Enkele van de symptomen die verband houden met psychische problemen die op de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson kunnen duiden, zijn als volgt:

• Stemmingsveranderingen, attitudeveranderingen en gedragsveranderingen
• Het kind is depressief
• Het kind ervaart angst

In ernstige gevallen is de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson een aandoening die spierspasmen en spierpijn kan veroorzaken bij het uitvoeren van bepaalde bewegingen.

Ondertussen is de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson in andere organen van het lichaam de ophoping van koper in het lichaam die wordt gekenmerkt door verschillende soorten symptomen.

Deze symptomen zijn onder meer verkleuring van de nagels die blauw worden, nierstenen, vroegtijdig botverlies of osteoporose, artritis, onregelmatige menstruatie en lage bloeddruk.

De ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een aangeboren aandoening waarvan het belangrijkste symptoom kan worden gekenmerkt door een bruinachtige pigmentatie op het hoornvlies van het oog.

Deze aandoening wordt gelanceerd vanuit de Cleveland Clinic en staat bekend als Kayser-Fleischer ringen die wordt gebruikt als een indicatie van de ziekte van Wilson in het lichaam.

Wanneer moet je naar een dokter

Aangezien de ziekte van Wilson een erfelijke ziekte is, is deze aandoening eigenlijk moeilijk te voorkomen. Vanaf het begin is het belangrijk om een ​​snelle diagnose te stellen om overtollige koperophoping in het lichaam te stoppen of te remmen.

Een behandeling die te laat is of helemaal niet, kan leiden tot leverfalen, hersenbeschadiging en andere levensbedreigende en zelfs fatale gezondheidsproblemen.

Raadpleeg daarom onmiddellijk een arts als u ziet dat een kind de bovenstaande symptomen heeft of als u andere vragen heeft.

De gezondheidstoestand van elke persoon is anders, inclusief kinderen. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt de ziekte van Wilson?

De oorzaak van de ziekte die voor het eerst werd ontdekt door dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson in 1912 komt dit door een mutatie of verandering in het ATP7B-gen op chromosoom nummer 13.

Dit ATP7B-gen speelt een rol bij het geven van opdrachten aan het lichaam om een ​​eiwit te produceren dat koper-transporterende ATPase 2 of ATPase 2 wordt genoemd en dat koper transporteert.

Zoals de naam al aangeeft, is ATPase 2 verantwoordelijk voor het transport van koper van de lever naar andere delen van het lichaam.

Het lichaam heeft koper nodig om verschillende functies te ondersteunen. Te veel koper in het lichaam kan er echter voor zorgen dat gifstoffen verschillende lichaamsfuncties verstoren.

Welnu, overtollige koperniveaus in het lichaam moeten worden geëlimineerd met behulp van het kopertransporteiwit ATPase 2 om weer normaal te worden.

Alleen kan een mutatie of verandering in het ATP7B-gen ervoor zorgen dat de functie van ATPase 2 niet goed werkt.

Als het koperverwijderingsproces niet goed en correct verloopt, zal er een opeenhoping van kopermetaal in de levercellen zijn.

Bovendien, wanneer de opslagcapaciteit van de levercellen de limiet overschrijdt, zal koper in de bloedbaan "morsen" en worden opgeslagen in organen waardoor de bloedbaan passeert.

Koperophoping wordt vaak aangetroffen in de hersenen en de lever, maar kan ook voorkomen in andere organen.

Mutaties of veranderingen in genen die de ziekte van Wilson veroorzaken, zijn autosomaal recessief. De ziekte van Wilson is daarom een ​​ziekte die alleen kan worden overgeërfd als beide ouders gemuteerde of gewijzigde genen (gendragers) hebben.

Ondertussen, als het kind slechts één abnormaal gen heeft dat door één ouder is overgedragen, zal het geen symptomen van de ziekte van Wilson ontwikkelen.

Dit maakt het kind echter drager van de ziekte van Wilsom en kan de genmutatie doorgeven aan het nageslacht.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico om de ziekte van Wilson te krijgen?

De ziekte van Wilson is een ziekte met een verhoogd risico als een ouder of ander familielid deze erfelijke aandoening heeft.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Bespreek met uw arts of u en uw kind al dan niet genetische tests moeten ondergaan om de mogelijkheid van de ziekte van Wilson te achterhalen.

Een vroege diagnose van de ziekte van Wilson kan in ieder geval de kans op een succesvolle behandeling vergroten.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om de ziekte van Wilson te diagnosticeren?

De ziekte van Wilson is een ziekte die soms moeilijk te diagnosticeren is omdat de tekenen en symptomen vergelijkbaar zijn met die van andere leverziekten, zoals hepatitis.

De diagnose wordt meestal gesteld door artsen door de symptomen die optreden te combineren met de resultaten van de uitgevoerde tests, of het nu gaat om onderzoeken bij pasgeborenen, kinderen of volwassenen.

Enkele van de tests om de ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson te diagnosticeren, zijn als volgt:

Bloed- en urinetests

Bloedonderzoeken kunnen helpen de leverfunctie te controleren en het eiwitgehalte in koper en het kopergehalte in de bloedbaan te controleren.

Bovendien helpt deze test ook om het niveau van koper dat binnen 24 uur in de urine wordt uitgescheiden, te bepalen.

Oogtest

De oogtest bij de diagnose van de ziekte van Wilson is nuttig om de aanwezigheid van Kayser-Fleischer-ringen te controleren vanwege een te hoog kopergehalte in het oog.

Deze ziekte kan ook in verband worden gebracht met een type cataract, zonnebloemcataract genaamd, dat alleen kan worden opgespoord door middel van oogonderzoek.

Leverbiopsietest

Bipsi-test wordt gedaan door een monster leverweefsel te nemen. Het weefselmonster wordt vervolgens verder getest in het laboratorium.

Genetische test

Genetische tests zijn een test die kan helpen bij het opsporen van genetische veranderingen of mutaties die de ziekte van Wilson veroorzaken.

Wat zijn de behandelingsopties voor de ziekte van Wilson?

Het succes van de behandeling van de ziekte van Wilson hangt grotendeels af van hoe snel de behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd.

De ziekte van Wilson is een ziekte die gewoonlijk kan worden behandeld met medicatie of chirurgische ingrepen. De behandeling bestaat gewoonlijk uit drie fasen en is gedurende het hele leven continu.

De eerste fase

De eerste fase van de behandeling van deze erfelijke ziekte is het verwijderen van al het overtollige koper in het lichaam chelatietherapie​Agent cheleren omvatten geneesmiddelen zoals d-penicillamine en tientin of siprine.

Deze medicijnen verwijderen overtollig koper in de organen in de bloedbaan. Verder spelen de nieren een rol bij het filteren van bloed en zal koper via de urine het lichaam verlaten.

Deze soorten medicijnen hebben echter bijwerkingen, waaronder koorts, roodheid, nierproblemen en beenmergproblemen.

Bij zwangere vrouwen, medicijnen cheleren het kan ook geboorteafwijkingen veroorzaken. Daarom is het gebruik van dit soort medicijnen MOET onder toezicht van een specialist.

Tweede podium

Na het verwijderen van het koper dat zich in het lichaam van de patiënt heeft opgehoopt, is de volgende stap het handhaven van het koperniveau in het lichaam zodat het in een normale toestand blijft.

In dit stadium zal de arts u gewoonlijk een geneesmiddel in de vorm van zink of tetrathiomolibdaat geven. Zink dat oraal wordt ingenomen in de vorm van zout of acetaat (Galzin) kan voorkomen dat het lichaam koper uit voedsel opneemt.

Derde fase

De derde fase van de behandeling van de ziekte van Wilson is het controleren van het koperniveau in het lichaam terwijl het nog steeds zinktherapie en therapie ondergaat cheleren.

Het koperniveau in het lichaam kan worden gehandhaafd door voedingsmiddelen te vermijden die rijk zijn aan koper.

Neem bijvoorbeeld gedroogd fruit, champignons, noten, chocolade, enzovoort.

De behandeling duurt gewoonlijk vier tot zes maanden bij patiënten die symptomen van de ziekte van Wilson ontwikkelen.

Als een persoon niet op deze medicijnen reageert, is een levertransplantatie vereist.

Bovendien is een levertransplantatie ook nodig wanneer een persoon cirrose en acuut leverfalen ervaart dat plotseling optreedt.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.