Vaak hongerig maar veel gegeten, misschien een symptoom van prader - willi

Na het eten mag je verwachten een vol gevoel te hebben. Dit is echter niet het geval als u de diagnose heeft van een genetische aandoening die bekend staat als het Prader-Willi-syndroom. Deze aandoening, waarvan de medische naam vrij moeilijk uit te spreken is, zorgt ervoor dat iemand vaak honger heeft, ook al hebben ze net veel gegeten. Hier is alle informatie die u moet weten over het Prader-Willi-syndroom.

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die de eetlust, de groei, het metabolisme en de cognitieve functie en het gedrag van een persoon beïnvloedt. PWS wordt gekenmerkt door een lage spierspanning (zwakke spiercontractie), een korte gestalte doordat u niet genoeg groeihormoon binnenkrijgt, cognitieve handicaps, gedragsproblemen, een traag metabolisme waardoor iemand vaak honger heeft maar nooit een vol gevoel heeft.

Klachten over frequente ongecontroleerde honger - of het nu gaat om het beperken van de toegang tot voedsel, therapie, het handhaven van het lichaamsgewicht en medicijnen - kunnen leiden tot te veel eten en tot dodelijke obesitas leiden.

Geschat wordt dat één op de 12.000 tot 15.000 mensen in de wereld PWS heeft. PWS kan in elk gezin voorkomen, zowel mannelijk als vrouwelijk, en in alle rassen over de hele wereld. Maar ondanks dat het als een zeldzame aandoening wordt beschouwd, is PWS een van de meest voorkomende soorten eetstoornissen en tot nu toe de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas.

Wat veroorzaakt deze veel voorkomende hongerstoornis?

Prader-Willi-syndroom heeft geen bekende oorzaak. Deze eetstoornis is echter een genetische mutatiestoornis die om onbekende redenen op of nabij de conceptie optreedt. Het aantal chromosomen in een normaal menselijk lichaam is 46, maar het Prader-Willi-syndroom wordt altijd veroorzaakt door een mutatie in het 15e chromosoom die wordt geërfd van de vader.

Deze mutatie zorgt ervoor dat ongeveer zeven genen op het chromosoom verloren gaan of niet volledig tot expressie komen. Dit van de vader afkomstige chromosoom speelt een rol bij het reguleren van eetlust en gevoelens van honger en volheid. Daarom kan gendeficiëntie of defecten als gevolg van mutaties ervoor zorgen dat iemand vaak honger heeft zonder ooit een vol gevoel te hebben.

PWS kan ook na de geboorte worden verkregen als het hypothalamusgedeelte van de hersenen beschadigd raakt door letsel of een operatie.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

De symptomen van het Prader Willi-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen en kunnen met de leeftijd veranderen.

Prader - Willi-syndroom tekenen en symptomen bij pasgeborenen, waaronder:

Heeft speciale gezichtskenmerken - te kleine ogen in de vorm van amandelen, te klein voorhoofd en dunne bovenlip.
Zwakke zuigreflex - veroorzaakt door een onvolmaakte spiermassa die het moeilijk maakt tijdens het geven van borstvoeding.
Laag responspercentage - duidelijke moeilijkheid om uit de slaap te ontwaken en een laag huilgeluid.
Hypotonie - gekenmerkt door een lage spiermassa of het lichaam van de baby voelt erg zacht aan.
Onvolledige genitale ontwikkeling - gemakkelijker te herkennen bij mannen, zoals een te kleine penis en scrotum of een zaadbal die niet uit de buikholte komt, terwijl bij vrouwen de geslachtsdelen zoals de clitoris en schaamlippen te klein lijken.

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij kinderen tot in de volwassenheid, waaronder:

Andere symptomen kunnen alleen worden gedetecteerd wanneer de patiënt de leeftijd van kinderen bereikt en zijn hele leven aanhoudt. Dit zorgt ervoor dat het Prader Willi-syndroom op de juiste manier wordt behandeld.

Veel eten en snelle gewichtstoename - kan optreden vanaf de leeftijd van twee jaar en kan ervoor zorgen dat een kind constant honger heeft. Abnormale eetpatronen, zoals het eten van rauw voedsel tot dingen die niet gegeten mogen worden, kunnen voorkomen. Een persoon met het Prader Willi-syndroom loopt een groot risico op obesitas en de complicaties daarvan, zoals diabetes mellitus, hart- en vaatziekten, slaapapneu en leverziekte.
Hypogonadisme - gekenmerkt door de productie van te weinig geslachtshormonen, zodat ze geen normale ontwikkeling van geslacht en fysieke organen ervaren, late puberteit tot onvruchtbaarheid.
Onvolledige fysieke ontwikkeling en groei - gekenmerkt door een kortere lengte op volwassen leeftijd, te kleine spieren en te veel lichaamsvet.
Cognitieve stoornissen - zoals moeite met denken en problemen oplossen. Zelfs zonder significante cognitieve stoornissen, kunnen leerstoornissen nog steeds worden ervaren door de patiënt.
Motorische problemen - het vermogen om te lopen, staan en zitten bij kinderen met het Prader Willi-syndroom is langzamer dan bij kinderen van hun leeftijd.
Spraakstoornissen - zoals moeite met het uitspreken van woorden en articulatie - kunnen tot in de volwassenheid aanhouden.
Gedragsstoornissen - zoals koppigheid en woede tonen en moeite hebben met het beheersen van emoties wanneer hij niet het voedsel krijgt dat hij wil. Ze hebben ook de neiging om dwangmatige repetitieve gedragspatronen te hebben.
Andere fysieke kenmerken - met te kleine handen en voeten, kromme ruggengraat (scoliose), aandoeningen van de taille, aandoeningen van de speekselklieren, problemen met het gezichtsvermogen, hoge pijnbestendigheid, huid, haar en ogen zijn meestal bleker

Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen?

Prader-Willi-syndroom kan niet worden voorkomen en kan niet volledig worden genezen. De symptomen kunnen echter onder controle worden gehouden als ze zo vroeg mogelijk worden gediagnosticeerd. Het Prader Willi-syndroom kan worden herkend en onderscheiden van andere genetische aandoeningen zoals Syndroom van Down gebaseerd op de geschiedenis van de symptomen van de persoon.

Vroegtijdige opsporing is mogelijk wanneer een pasgeborene symptomen van hypotonie met onbekende oorzaak vertoont en als de baby zwakke reflexen heeft bij het geven van borstvoeding. Bevestiging van de diagnose vereist een DNA-methylatietest en fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) om eventuele genetische aandoeningen op te sporen.

Als de oorzaak van uw frequente honger waar is het Prader-Willi-syndroom nadat u in het ziekenhuislaboratorium bent getest, zal uw arts u adviseren hormoontherapie te volgen om de afgifte van groei en geslachtshormonen voor genitale ontwikkeling te maximaliseren. Daarnaast heb je ook een strikt dieet nodig om je eetlust en calorie-inname onder controle te houden. Sociale therapie en ergotherapie, evenals therapie voor de geestelijke gezondheid, zijn ook nodig om u voor te bereiden om comfortabeler om te gaan met uw omgeving.