Rett-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & Bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

Rett-syndroom of het Rett-syndroom is een aangeboren geboorteafwijking die problemen veroorzaakt in de hersenen van baby's, vooral babymeisjes.

De meeste baby's worden geboren met aangeboren afwijkingen of afwijkingen Rett-syndroom of het Rett-syndroom kan zich gewoonlijk normaal ontwikkelen tot de leeftijd van 6-18 maanden.

Echter, na de leeftijd van een baby ouder dan 18 maanden, kan in het algemeen de ontwikkeling die voorheen eigendom was, verloren gaan. Neem bijvoorbeeld het vermogen van de baby om te zitten, het vermogen van de baby om te kruipen, het vermogen van de baby om te staan ​​en het vermogen van de baby om te lopen.

Zelfs baby's die zijn begonnen met praten, kunnen plotseling taalproblemen en spraakproblemen krijgen.

Rett-syndroom of het Rett-syndroom is ook een aandoening waardoor de coördinatie tussen de ledematen en de hersenfunctie van de baby ook problemen kan krijgen.

Naarmate mensen ouder worden, verdwijnt het vermogen om de handen van baby's met het Rett-syndroom te bewegen meestal langzaam.

Hierdoor maken baby's die sinds de geboorte het Rett-syndroom hebben, vaak herhaalde handbewegingen.

Meestal zijn ouders of verzorgers van kinderen met het Rett-syndroom enigszins overweldigd om voor hun kinderen te zorgen.

Er is inderdaad geen behandeling die deze ziekte kan behandelen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen dit meisje en haar gezin echter helpen om met dit syndroom om te gaan.

Rett-syndroom of het Rett-syndroom was oorspronkelijk een aangeboren geboorteafwijking die onder autisme werd geclassificeerd.

Zodra wetenschappers echter ontdekken dat de oorzaak van het Rett-syndroom te wijten is aan een type genetische mutatie, wordt het geclassificeerd als een neurologische aandoening met een bekende oorzaak.

Wat zijn de stadia van het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

De verschillende stadia van het Rett-syndroom of het Rett-syndroom zijn als volgt:

Fase l

Stadium I treedt op wanneer de baby tussen de 6 en 18 maanden oud is. Baby's vertonen weinig oogcontact, zijn niet geïnteresseerd in speelgoed en komen te laat met lichamelijke ontwikkeling zoals zitten, staan ​​en lopen.

Fase II

Kinderen kunnen het vermogen verliezen om dingen te doen die ze eerder konden. Meestal vindt fase II plaats op de leeftijd van 1-4 jaar.

Als het kind voorheen kon zitten, staan, lopen, enz., Lijkt dit vermogen nu moeilijk te doen en heeft het een verminderde functie.

Fase III

Stadium III komt meestal voor in de leeftijdscategorie van kinderen van 2-10 jaar. Over het algemeen zullen kinderen nog steeds problemen hebben met lichaamsbewegingen, gedragsstoornissen, prikkelbaarheid en toevallen.

Fase IV

Vervolgens de ontwikkelingsstadia Rett-syndroom ga naar stadium IV als het kind ouder is dan 1 jaar.

Symptomen in dit stadium verschijnen met spierzwakte, verminderde gewrichtsfunctie, tot abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Ondertussen zijn de communicatie met andere mensen en de handvaardigheid van kinderen over het algemeen stabiel of enigszins verbeterd. Sterker nog, de frequentie van aanvallen bij kinderen wordt steeds minder frequent.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Rett-syndroom of het Rett-syndroom is een erfelijke erfelijke aandoening die bijna altijd voorkomt bij babymeisjes.

Het exacte aantal gevallen is niet bekend Rett-syndroom of het syndroom van Rett. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine kan deze aangeboren afwijking alleen voorkomen bij ongeveer 1 op de 9.000 tot 10.000 pasgeborenen met vrouwelijk geslacht.

Over het algemeen de ontwikkeling van een getroffen baby Rett-syndroom het ziet er in het begin normaal uit, net als de meeste andere baby's.

Pas als de baby 24 weken of 6 maanden oud wordt, voordat de baby 72 weken of 18 maanden oud is, zullen de symptomen van mentale veranderingen en hun sociale interacties beginnen te veranderen.

Rett-syndroom of Rett-syndroom is een geboorteafwijking die het risico loopt dat de baby lange tijd niet kan overleven.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

Symptomen van het Rett-syndroom of Rett-syndroom het belangrijkste is meestal de groei en ontwikkeling van zuigelingen die er normaal uitzien tot de leeftijd van 6-18 maanden.

Andere symptomen die kunnen worden ervaren door baby's met het Rett-syndroom of Rett-syndroom is een langzame groei van het hoofd, oftewel de grootte van een kleine hoofdomtrek (microcefalie).

Een afname van het vermogen van de spierfunctie van een kind kan ook een vroeg symptoom zijn van het Rett-syndroom of Rett-syndroom​Hierdoor verliest uw kleintje meestal het vermogen om zijn handen goed te gebruiken.

Meestal zal het kind zijn handen samenknijpen en wrijven. Na verloop van tijd kunnen de sociale en spreekvaardigheid van uw kind verslechteren.

Het kind stopt met praten en heeft extreme sociale angst en een gebrek aan verlangen om met andere mensen om te gaan.

Behalve dat het de geestelijke gezondheid van kinderen aantast, tast het Rett-syndroom ook de spierfunctie en coördinatie aan. Dit is te zien aan de manier waarop het kind onhandig loopt of er stijf uitziet.

Meisjes met het Rett-syndroom hebben ook ademhalingsstoornissen, prikkelbaarheid en ongebruikelijke oogbewegingen doordat ze te vaak knipperen.

Niet alleen dat, de symptomen van het Rett-syndroom kunnen ook worden gezien als de handen en voeten van een kind koud en prikkelbaar zijn en moeite hebben met slapen.

Lichaamskrampen en abnormale krommingen van de wervelkolom (scoliose) kunnen ook worden ervaren door uw kleintje dat met deze aangeboren afwijking is geboren.

Voor de duidelijkheid, verschillende tekenen en symptomen van het Rett-syndroom of Rett-syndroom is als volgt:

Beweging en coördinatie zijn niet normaal

Dit symptoom wordt vaak voorafgegaan door een afname van de functie van de handjes van de baby tot het verlies van verschillende vermogens zoals zitten, kruipen, staan ​​en lopen.

Dit verlies van bekwaamheid in verband met lichaamsfuncties gebeurt meestal snel en kan zich vervolgens geleidelijk ontwikkelen.

Deze toestand zorgt ervoor dat de spieren van de baby zwak en stijf worden bij abnormale bewegingen.

Communicatieve vaardigheden gaan verloren

Kinderen die ervaren Rett-syndroom verliest over het algemeen het vermogen om te spreken, oogcontact en langzaam met anderen te communiceren.

In tegenstelling tot de meeste kinderen in het algemeen, zorgen de symptomen van het Rett-syndroom of het Rett-syndroom ervoor dat kinderen niet geïnteresseerd lijken in speelgoed, interacties met andere mensen en de omgeving.

Handbewegingen zijn niet normaal

Rett-syndroom of Rett-syndroom is een geboorteafwijking bij een baby die abnormale en repetitieve handbewegingen kan veroorzaken.

Handbewegingen die baby's doen, zijn meestal: hun handen wringen, in hun handen klappen, op hun handen tikken en in hun handen wrijven.

Oogbewegingen zijn niet normaal

Behalve handbewegingen, baby's met Rett-syndroomHij heeft meestal ook abnormale oogbewegingen.

Deze abnormale oogbewegingen omvatten intense blik, veelvuldig knipperen, gekruiste ogen en ogen die een voor een sluiten.

Ademhalingsstoornissen

Ademhalingsproblemen bij zuigelingen met het Rett-syndroom of Rett-syndroom zijn ingehouden ademhalingen, snelle ademhaling (hyperventilatie) en in- of uitademen alsof onderdrukt.

Deze ademhalingssymptomen treden meestal op als de baby bij bewustzijn is of niet slaapt. Ondertussen zijn de symptomen van het Rett-syndroom of het Rett-syndroom die verband houden met ademhalingsproblemen wanneer de baby slaapt, over het algemeen in de vorm van korte ademhaling.

Prikkelbaar en gemakkelijk huilen

Je kunt een baby met het syndroom van Rett observeren als hij erg opgewonden, boos en kieskeurig lijkt en huilt naarmate hij ouder wordt.

De kreet die uit de mond van de baby komt, is met elkaar verbonden Rett-syndroom kan plotseling optreden, zonder duidelijke reden, en kan zelfs enkele uren duren.

Bovendien ervaren baby's met deze aandoening gewoonlijk hun eigen angst en onrust.

Epileptische aanvallen

Rett-syndroom of Rett-syndroom is een aangeboren aandoening die ertoe kan leiden dat een kind minstens één keer in zijn leven epileptische symptomen krijgt.

Alleen al het hebben van een aanval betekent echter niet noodzakelijk dat uw kind het ervaart Rett-syndroom​Let ook op of het kind verschillende andere symptomen van dit syndroom heeft of niet.

Slaap stoornis

Slaapstoornissen zijn ook een van de symptomen van een baby met het Rett-syndroom of Rett-syndroom.

Bepaalde slaapstoornissen bij baby's met dit syndroom omvatten gewoonlijk onregelmatige slaaptijden, overdag slapen en 's nachts wakker zijn, maar ook' s nachts wakker worden en huilen.

Abnormale kromming van de wervelkolom

Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) bij een kind met het Rett-syndroom of Rett-syndroom komt meestal voor rond de leeftijd van 8 jaar tot 11 jaar.

In feite kan de ernst van deze abnormale kromming van de wervelkolom met de leeftijd erger worden.

Onregelmatige hartslag

Een ander symptoom dat een kind met het Rett-syndroom ook kan ervaren, is een onregelmatige hartslag. Onregelmatige hartslag bij kinderen met Rett-syndroom kan fataal zijn voor zijn gezondheid.

Andere symptomen

Naast de verschillende reeds genoemde symptomen heeft het kind het Rett-syndroom of Rett-syndroom kunnen ook symptomen krijgen van dunne, broze botten die vatbaar zijn voor breuken.

De grootte van de handen en voeten van baby's met dit syndroom is meestal ook klein, het kind heeft moeite met kauwen en slikken en heeft een verminderde darmfunctie.

De toestand van mensen met het Rett-syndroom verbetert meestal niet in de loop van de tijd, hoewel deze kan worden verlicht door verschillende soorten therapie.

Rett-syndroom of Rett-syndroom is een aangeboren aandoening die kinderen voor altijd kunnen ervaren.

Soms is de toestand van het lichaam van het kind die het heeft Rett-syndroom het kan bij zeer lage snelheid erger worden of de toestand kan stabiel blijven.

Wanneer moet je naar een dokter

Rett-syndroom of het Rett-syndroom is een aangeboren aandoening die symptomen van verschillende ernst kan veroorzaken.

Als u een baby ziet met bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

Rett-syndroom of Rett-syndroom is een aangeboren afwijking of aandoening als gevolg van een zeldzame genetische aandoening.

De oorzaak van het kind met het Rett-syndroom of Rett-syndroom er is een mutatie of verandering in het MECP2-gen op het X-chromosoom.

Het MECP2-gen is verantwoordelijk voor het produceren van bepaalde eiwitten om de ontwikkeling van de hersenen van kinderen te ondersteunen. Wanneer een kind deze genafwijking heeft, is het moeilijk voor de zenuwcellen in de hersenen om goed te werken.

Hoewel Rett-syndroom of het Rett-syndroom is een genetische aandoening aangezien pasgeborenen, deze aandoening geen aandoening is die van ouder op kind wordt overgedragen.

Nogmaals, dit geboorteafwijking treedt op als gevolg van een mutatie of verandering in het DNA van het kind.

Er zijn geen risicofactoren geïdentificeerd die deze ziekte veroorzaken, behalve dat het meestal meisjes treft.

Citaat van de NHS-website, de meeste oorzaken van het Rett-syndroom of het Rett-syndroom treden plotseling op met willekeurige veranderingen in genen.

Oorzaken van het Rett-syndroom of Rett-syndroom het komt vaker voor bij meisjes omdat er bij meisjes twee exemplaren van het X-chromosoom zijn.

Babymeisjes geboren met één kopie van het normale X-chromosoom en één kopie van het MECP2-gen vertonen dus meestal symptomen van het Rett-syndroom of Rett-syndroom.

Ondertussen hebben mannelijke baby's maar één kopie van het X-chromosoom en hebben ze geen reservekopie van het normale MECP2-gen.

Dat is de reden waarom jongens met de MECP2-genmutatie meestal ernstigere symptomen ervaren, zelfs met het risico dodelijk te worden.

Risicofactoren

Wat verhoogt uw risico op het ontwikkelen van het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

Het risico dat de baby het Rett-syndroom ontwikkelt of Rett-syndroom neemt toe wanneer geboren met vrouwelijk geslacht.

Raadpleeg onmiddellijk uw arts als u de risicofactoren die u en uw baby kunnen hebben, wilt verminderen.

Diagnose en behandeling

De verstrekte informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Wat zijn de gebruikelijke tests om deze aandoening te diagnosticeren?

Rett-syndroom of het Rett-syndroom is een aangeboren aandoening die kan worden vastgesteld door de symptomen tijdens de ontwikkeling van het kind te onderzoeken.

De diagnose wordt meestal gesteld wanneer de groei in de grootte van het hoofd van de baby belemmerd is en zijn capaciteiten verloren zijn gegaan.

De arts kan het kind adviseren om een ​​genetisch onderzoek (DNA-analyse) te ondergaan om de juistheid van de diagnose te bevestigen.

Genetisch onderzoek wordt gedaan door een kleine hoeveelheid bloed af te nemen uit de ader in de handarm.

Verder wordt het bloedmonster in het laboratorium onderzocht om de oorzaak en ernst van deze aangeboren afwijking te achterhalen.

Wat zijn de behandelingsopties voor het Rett-syndroom (Rett-syndroom)?

Behandeling voor het Rett-syndroom is nuttig om kinderen te ondersteunen om goed te leven op basis van hun gezondheidstoestand.

Behandeling voor het Rett-syndroom kan fysiotherapie omvatten om te helpen bij beweging en logopedie om te helpen bij de spraakproblemen van het kind.

Er is ook ergotherapie om kinderen te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten (zoals baden en aankleden) zonder de hulp van andere mensen.

Verschillende therapieën kunnen kinderen helpen die het ervaren Rett-syndroom om normaal te kunnen bewegen.

Hoewel het de omstandigheden in feite niet volledig kan normaliseren, kunnen de capaciteiten en het gedrag van het kind op zijn minst veel beter worden met therapie.

Daarnaast kan er ook medicatie worden gegeven om bijvoorbeeld aanvallen, spierstijfheid, ademhalingsproblemen en slaapstoornissen bij kinderen te behandelen.

Maar helaas is er nog geen echte remedie Rett-syndroom​De dagelijkse inname van voedingsstoffen voor kinderen moet ook kunnen voorzien in hun voedingsbehoeften om de groei en ontwikkeling van kinderen te ondersteunen.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor de beste oplossing voor uw probleem.

Hello Health Group biedt geen medisch advies, geen diagnose of behandeling.