Marfan-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling, enz. & Bull; hallo gezond

X

Definitie

Wat is het Marfan-syndroom?

Marfan-syndroom of Marfan-syndroom is een aangeboren aandoening bij pasgeborenen die het bindweefsel in het lichaam aantast.

Bindweefsel zijn de vezels die organen en andere structuren in het lichaam ondersteunen en binden. Zijn aanwezigheid is ook belangrijk om de groei en ontwikkeling van het lichaam van de baby te bevorderen.

De schade aan bindweefsel is te wijten aan een chemisch proces dat genmutaties in het lichaam veroorzaakt. Het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom is een aandoening die in het algemeen het hart, de ogen, de huid, de botten, het zenuwstelsel, de bloedvaten en de longen van een baby aantast.

Een van de bedreigingen die door dit syndroom kunnen worden veroorzaakt, is schade aan de aorta, de slagader die bloed van het hart naar alle delen van het lichaam transporteert.

Het Marfansyndroom of het Marfansyndroom kunnen de binnenwand van de aorta beschadigen en bloedingen in de wanden van de bloedvaten veroorzaken. Deze toestand is gevaarlijk en levensbedreigend.

Sommige baby's geboren met het syndroom van Marfan of het syndroom van Marfan hebben ook een mitralisklepprolaps, een aandoening waarbij de mitralisklep van het hart dikker wordt. Deze aandoening zorgt ervoor dat het hart van de baby sneller gaat kloppen en ademhalingsmoeilijkheden heeft.

Hoewel het Marfan-syndroom tot nu toe niet volledig is genezen, kan vooruitgang in de medische wereld patiënten helpen langer te leven.

Daarom moeten baby's met dit syndroom een ​​vroege, nauwkeurige diagnose krijgen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Marfan-syndroom of het Marfansyndroom is een mutatieziekte in een gen dat vrij vaak voorkomt bij pasgeborenen.

Dit syndroom treft 1 op de 5000 tot 10.000 pasgeborenen van verschillende rassen en etnische groepen. Ongeveer 3 op de 4 mensen met het syndroom van Marfan ervaren deze aandoening als gevolg van overlijden door hun familie.

In sommige gevallen zijn er echter ook mensen die als eerste mensen in hun familie het Marfan-syndroom hebben, oftewel ze krijgen het niet genetisch of erfelijk.

Dit fenomeen wordt een spontane mutatie genoemd. De kans dat het Marfan-syndroom wordt doorgegeven aan de volgende generatie is ongeveer 50%.

Tekenen en symptomen

Wat zijn de symptomen van het Marfan-syndroom?

De tekenen en symptomen van het Marfan-syndroom zijn zeer divers. In sommige gevallen vertoont dit syndroom zelfs geen duidelijke symptomen.

Over het algemeen ontwikkelt deze ziekte zich met de leeftijd, en de symptomen die verschijnen zullen duidelijker worden naarmate het bindweefsel verandert.

Sommige mensen hebben slechts milde tekenen en symptomen, maar anderen kunnen levensbedreigende complicaties ervaren.

De volgende zijn tekenen en symptomen van het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom die u kunt zien:

1. Fysiek voorkomen

Baby's en kinderen met het Marfan-syndroom zijn meestal dun en lang. Haar armen, benen en tenen kunnen onevenredig en te lang lijken voor haar lengte.

Bovendien kan de ruggengraat van een kind met dit syndroom gebogen lijken, zodat sommige patiënten ook kyfoscoliose hebben.

De gewrichten van baby's en kinderen met het Marfan-syndroom voelen ook zwak aan en bewegen gemakkelijk.

Over het algemeen is het gezicht van de persoon met het syndroom van Marfan lang en scherp, vergezeld van de vorm van het gehemelte dat hoger is dan bij normale mensen.

2. Tanden en botproblemen

Baby's en kinderen met dit syndroom hebben meestal ook problemen met het gebit en het gehemelte.

Bovendien zijn botten bij baby's en kinderen met het syndroom van Marfan over het algemeen problematisch, zoals de platte vorm van de voetzool, een hernia en verschuivende botten.

3. Oogproblemen

Een ander symptoom dat kan worden gezien bij baby's en kinderen met het Marfan-syndroom zijn problemen met het gezichtsvermogen.

Dit syndroom zorgt ervoor dat het zicht van de baby wazig is, de gezichtsafstand dichterbij is, de ooglens is verschoven of er is een verschil in vorm tussen het linker- en rechteroog.

4. Veranderingen in het hart en de bloedvaten

Maar liefst 90% van de baby's en kinderen met het Marfan-syndroom ervaart veranderingen in de hart- en bloedvatfunctie. Het syndroom van Marfan kan de wanden van bloedvaten beschadigen.

Dit kan een aorta-aneurysma, aortadissectie of aorta-ruptuur veroorzaken.

Bij zuigelingen en kinderen met het Marfan-syndroom kunnen ook bloedingen in de schedel of hersenaneurysma's optreden.

Baby's en kinderen met het Marfan-syndroom lopen ook risico op hartklepproblemen, zoals mitralisklepprolaps.

Dit wordt meestal aangegeven door kortademigheid, een erg vermoeid lichaam of een onregelmatige hartslag.

5. Veranderingen in de longen

Ook de longen kunnen door deze ziekte worden aangetast. Over het algemeen zorgt het syndroom van Marfan er ook voor dat baby's en kinderen ademhalingsproblemen krijgen, zoals astma, chronische obstructieve longziekte (COPD), bronchitis, longontsteking of longinstorting.

6. Andere tekens

Een ander symptoom dat kan optreden bij baby's en kinderen met het syndroom van Marfan of het syndroom van Marfan is verminderde elasticiteit van de huid.

Ook gezien striae in sommige delen van de huid, ook al komt de patiënt niet aan.

Wanneer moet je naar de dokter

Als u een baby ziet met de bovenstaande symptomen of andere vragen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, ook van baby's. Raadpleeg altijd een arts om de beste behandeling te krijgen met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Oorzaak

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?

De hoofdoorzaak van het syndroom van Marfan of het syndroom van Marfan is een aandoening of mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van bindweefsel.

Het bindweefsel wordt gelanceerd vanuit de Cleveland Clinic en is gemaakt van een eiwit dat bekend staat als fibrilline-1. Genfouten of mutaties kunnen de productie van fibrilline-1 beïnvloeden.

Bovendien zorgen genmutaties ervoor dat het lichaam een ​​ander genoemd eiwit produceert transformerende groeifactor beta of TGF-p. Dit eiwit kan de sterkte en elasticiteit van bindweefsel beïnvloeden.

Bindweefsel is te vinden in alle delen van het lichaam. Als het bindweefsel is aangevallen door het syndroom van Marfan of het syndroom van Marfan, zullen veel lichaamsdelen worden aangetast.

De betrokken lichaamsweefsels zoals het hart, de bloedvaten, botten, gewrichten, ogen, longen, huid, immuunsysteem en de gevaarlijkste zijn de aortavaten.

De meeste mensen met het syndroom van Marfan erven een genmutatie van een ouder die de aandoening heeft.

Elk kind van een ouder met dit syndroom heeft een kans van 50:50 om het abnormale gen te erven.

Bij ongeveer 25% van de mensen met het syndroom van Marfan of het syndroom van Marfan komt het defecte gen niet van de ouder. In dit geval ontwikkelt zich spontaan een nieuwe mutatie.

Risicofactoren

Wat verhoogt het risico op het Marfan-syndroom?

Het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom treft zowel jongens als meisjes in alle raciale en etnische groepen.

Omdat het een genetische aandoening is, is de grootste risicofactor voor het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom het hebben van een ouder of familielid met deze aangeboren aandoening.

Diagnose en behandeling

De beschreven informatie is geen vervanging voor medisch advies. Raadpleeg ALTIJD uw arts.

Hoe diagnosticeren artsen deze aandoening?

Als de arts het Marfan-syndroom vermoedt, ondergaat de pasgeborene een grondig lichamelijk onderzoek van de ogen, het hart, de bloedvaten, het spierstelsel en het skelet.

De arts zal ook de medische geschiedenis van uw familie vragen om informatie te krijgen over de vraag of de ziekte van de familie is geërfd of niet.

Andere tests die nuttig zijn voor het diagnosticeren van het Marfan-syndroom zijn onder meer:

• Röntgenfoto of röntgenfoto van de borst
• Elektroardiogram (ECG)
• Echocardiogram
• Oogonderzoek
• Oogdruk test

Als de bevindingen van de standaardtests voor dit syndroom niet duidelijk zijn, kan genetisch testen helpen.

Als u van plan bent zwanger te worden, bent u er zeker van dat u dit syndroom heeft. Het kan zijn dat u ook een genetisch consulent moet raadplegen voordat u kinderen krijgt.

Dit wordt gedaan om te kijken of er een kans is dat u deze genetische aandoening doorgeeft aan de toekomstige baby.

Wat zijn de complicaties van het Marfan-syndroom?

Omdat het syndroom van Marfan bijna elk deel van het lichaam kan aantasten, kan het bij baby's en kinderen allerlei complicaties veroorzaken.

De gevaarlijkste complicaties van het syndroom zijn het hart en de bloedvaten. Defect bindweefsel kan de aorta verzwakken, oftewel de grote slagaders die vanuit het hart stromen en bloed naar het lichaam voeren.

Aorta-aneurysma

Bloeddruk die het hart verlaat, kan ervoor zorgen dat de wanden van de aorta opzwellen, net als een zwakke plek op een autoband.

Aortadissectie

De wanden van de aorta zijn gemaakt van verschillende lagen. Aortadissectie treedt op wanneer een kleine scheur in de binnenbekleding van de aortawand bloed toestaat om tussen de binnenste en buitenste wandlagen te persen.

Dit veroorzaakt ondragelijke pijn in de borst of rug van de baby. Aortadissectie verzwakt de structuur van de bloedvaten en kan resulteren in een traan die dodelijk kan zijn.

Klep misvorming

Mensen met het syndroom van Marfan zijn ook vatbaarder voor problemen met hartkleppen die mogelijk vervormd of te elastisch zijn.

Als de hartkleppen niet goed werken, moet het hart vaak harder werken om ze te vervangen, met als gevolg hartfalen.

Volgens de Mayo Clinic kunnen oogcomplicaties bij baby's zijn:

• Ontwrichting van de ooglens
• Netvliesaandoeningen
• Vroeg glaucoom of staar

Het syndroom van Marfan verhoogt ook het risico op een abnormaal gebogen wervelkolom, zoals scoliose.

Het Marfan-syndroom kan ook de ontwikkeling van normale ribben remmen, waardoor het borstbeen kan uitsteken of lijkt te zinken in de borst.

Pijn in de onderrug en in de benen komt ook vaak voor bij patiënten met het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom.

Hoe het Marfan-syndroom te behandelen?

Zuigelingen en kinderen met het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom worden behandeld door een multidisciplinair medisch team dat bestaat uit genetici, cardiologen, oogartsen, orthopedisch chirurgen en thoraxchirurgen.

Hoewel er geen remedie is voor het syndroom van Marfan, is de behandeling gericht op het voorkomen van verschillende complicaties van de ziekte.

Om erachter te komen welke behandeling het meest geschikt is, moeten baby's en kinderen regelmatig worden gecontroleerd op tekenen van schade die door de ziekte wordt veroorzaakt.

Huismiddeltjes

Wat zijn enkele huismiddeltjes of veranderingen in levensstijl die kunnen worden gedaan om de symptomen van het syndroom van Marfan te voorkomen of te verminderen?

Baby's en kinderen kunnen zelfstandig verschillende medicijnen gebruiken om de symptomen van het Marfansyndroom of het Marfansyndroom te voorkomen of te verminderen.

Enkele van de huismiddeltjes voor het syndroom van Marfan zijn de volgende:

1. Lichamelijke activiteit

De meeste kinderen met het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom kunnen deelnemen aan bepaalde soorten lichamelijke activiteit en / of recreatieve activiteiten.

Kinderen met een verwijde aorta zijn niet in staat om intensieve groepssporten, contactsporten en isometrische sporten (zoals gewichtheffen) te beoefenen.

Kinderen met een verwijde aorta wordt geadviseerd om teamsporten met hoge intensiteit, contactsporten en isometrische sporten (zoals gewichtheffen) te vermijden. Vraag een cardioloog naar activiteiten of oefenverwijzingen voor uw kleintje.

2. Zwangerschap

Erfelijkheidsadvies moet worden gegeven voordat u zwanger wordt, omdat de meeste gevallen van het syndroom van Marfan aangeboren aandoeningen zijn.

Tijdens de zwangerschap zijn regelmatige controles van de bloeddruk en zorgvuldige maandelijkse echocardiogrammen vereist.

Als er een snelle vergroting of verwijding van de aorta is, kan rust of een operatie nodig zijn. Uw arts zal met u bespreken wat de beste leveringsmethode is.

3. Preventie van endocarditis

Kinderen met het Marfan-syndroom of het Marfan-syndroom waarbij het hart of de hartkleppen betrokken zijn of die een hartoperatie hebben ondergaan, lopen mogelijk meer risico bacteriële endocarditis.

Bacteriële endocarditis is een infectie van de klep of het hartweefsel die optreedt wanneer bacteriën de bloedbaan binnendringen.

Om het risico op endocarditis te verkleinen, zijn antibiotica nodig bij patiënten met het syndroom van Marfan die chirurgische ingrepen zullen ondergaan.

Raadpleeg uw arts over het type en de hoeveelheid antibiotica die u moet gebruiken.

4. Emotionele overwegingen

Baby's en kinderen met het Marfansyndroom of het Marfansyndroom zijn vatbaar voor stress, emotioneel leed en hebben dringend behoefte aan een aanpassing van hun kijk en levensstijl.

Om al deze druk te vermijden, moet je kleintje altijd steun nodig hebben van de mensen om je heen.

5. Vervolg

Routinematige vervolgonderzoeken omvatten cardiovasculaire onderzoeken, oogonderzoeken en skeletonderzoeken, vooral tijdens de kindertijd. De arts zal verdere acties met betrekking tot deze aandoening bespreken.

Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts om de beste oplossing voor u beter te begrijpen.

Hello Health Group geeft geen gezondheidsadvies, diagnose of behandeling.